Болезни гемоглобина - это большой раздел медицины, который относится к широкой категории болезней - к этой категории относится и (известная в нашей стране) средиземноморская анемия
Диагноз этих анемий ставится в основном в детском возрасте и основывается на ряде общих и специализированных лабораторных исследований. Но что еще предлагает HYGEIA Group в этой области?
Автор: д-р Александра Стамулакату, биопатолог, центральные лаборатории группы HYGEIA, заведующая отделением наследственных гемолитических анемий у детей MITERA
Когда в 1925 г. Кули и Ли описали форму тяжелой анемии семейного характера у лиц греческого и итальянского происхождения, они не знали, что открывают важную главу в гематологии, посвященную гемоглобинопатиям.
Болезни гемоглобина являются наследственными нарушениями, затрагивающими молекулу гемоглобина, и подразделяются на две основные категории в зависимости от их патогенеза:
1. Нарушения со сниженным или полным отсутствием синтеза одной или нескольких цепей гемоглобина (количественно), называемые талассемиями или средиземноморскими анемиями (на основании первоначального наблюдения, что эти заболевания учащаются в странах, омываемых Средиземным морем).
2. Нарушения с аномальной структурой молекулы гемоглобина (качественной), такие как, напр. серповидноклеточная анемия, микросерповидноклеточная анемия и другие гемоглобинопатии с аномальными гемоглобинами.
Талассемический и серповидно-клеточный синдромы являются наиболее распространенными моногенными заболеваниями в мире, и поэтому диагностика и уход за больными представляют собой важную социальную проблему общественного здравоохранения.
Больные могут быть либо носителями (гетерозиготы), либо больными (гомозиготы) в результате сочетания двух носителей.
Их особенности
Это заболевания, характеризующиеся большой гетерогенностью. Тяжесть клинических проявлений в значительной степени связана с генетическими повреждениями. Есть пациенты с легкой клинической картиной, в то время как большой процент больных имеет тяжелую клиническую картину и нуждается в системном лечении с младенческого возраста (трансфузионно-зависимый). Основной проблемой этих пациентов является тяжелая анемия из-за сниженного синтеза гемоглобина, а также непрерывное разрушение эритроцитов из-за гемолиза.
7% населения земного шара являются носителями различных гемоглобинопатий. Ежегодно (по оценкам Всемирной организации здравоохранения) диагностируется около 500 000 новых случаев заболевания
В нашей стране, по оценкам, процент носителей средиземноморской анемии 1 и 2 типа составляет примерно 8%. Их распределение неоднородно и процентное соотношение колеблется в разных регионах страны от 5% до 20%. В таких странах, как Греция, где эти заболевания эндемичны, безопасная и надежная диагностика носителей более чем необходима.
Современный диагностический центр
В Центральных лабораториях группы HYGEIA работает современный центр диагностики гемоглобинопатий. Диагноз этих анемий в основном касается детского возраста и основывается на ряде общих и специализированных лабораторных исследований. Часто требуется полное исследование крови семьи.
Лабораторные испытания включают:
- Полное гематологическое исследование (общий анализ крови, морфология эритроцитов, определение эритроцитарных маркеров, количество ретикулоцитов и определение ретикулоцитарных маркеров).
- Оценка сывороточного железа и ферритина.
- Количественное определение HbA2, HbF, HbS и многих патологических гемоглобинов.
- Распределение HbF на эритроцит (тест Кляйхауэра-Бетке).
- Окрашивание на включения HbH (гемоглобин H).
- Окрашивание частиц Хайнца.
- Тест на нестабильный гемоглобин.
- Осмотическая резистентность эритроцитов.
- Испытание серпом.
- Электрофорез гемоглобина на точном и современном аппарате капиллярного электрофореза, с минимальным объемом пробы (количество 18 мкл) и временем электрофореза пробы 6 минут, с отличным разделением гемоглобинов и точной диагностикой ряда аномальных гемоглобинов (C, D, E, G, O-араб и др.).
Следует отметить, что диагностика гемоглобинопатий представляет собой сложный процесс. Комбинированная оценка всех лабораторных данных вместе с клиническими данными позволяет поставить надежный диагноз.
С точки зрения общественного здравоохранения проблема гемоглобинопатий заключается в профилактике, что означает раннюю, точную и достоверную диагностику гетерозигот (носителей) и правильное генетическое руководство во избежание рождения детей с болезнь.
Отделение наследственных гемолитических анемий группы HYGEIA может эффективно способствовать безопасному диагностическому подходу к этим анемиям, которые в основном касаются детей, но также и взрослых.