Ключевые выводы
- СДВГ влияет на разные гены у чернокожих и белых людей.
- Выводы могут помочь разработать более целенаправленные лекарства в будущем.
Исследователи из Детской больницы Филадельфии обнаружили, что могут быть важные генетические различия в причинах синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) между черными и белыми пациентами.
В исследовании, опубликованном в журнале Scientific Reports, были получены полногеномные последовательности 875 человек, в том числе 205 с диагнозом СДВГ. Случаи СДВГ включали 116 пациентов афроамериканского происхождения и 89 пациентов европейского происхождения.
Исследователи подтвердили несколько структурных вариантов и генов-мишеней, связанных с СДВГ, выявленных в предыдущих исследованиях, но исследователи также обнаружили 40 новых структурных вариантов у пациентов с СДВГ. Они включали группу структурных вариантов в некодирующей области путей, участвующих в функционировании мозга, которые очень важны для развития СДВГ..
Но исследователи также обнаружили, что существует всего 6% совпадений в генах, на которые воздействуют однонуклеотидные варианты (что происходит, когда изменяется одна часть последовательности ДНК) между пациентами с СДВГ афроамериканского происхождения и теми, кто имел европейское происхождение. Исследователи надеются, что это открытие может потенциально привести к более сильным целенаправленным методам лечения СДВГ в будущем.
Что это значит для вас
Существующие лекарства от СДВГ могут не подходить всем. В будущем ученые могут разработать более целенаправленные методы лечения пациентов на основе их генов.
Причины генетических различий
«В мозгу есть несколько нейротрансмиттеров-медиаторов, которые клетки мозга/нейроны используют для связи друг с другом, которые связаны с несколькими исполнительными функциями мозга, такими как обучение, память, внимание, познание, сон, настроение и поведение, многие из которых затронуты при СДВГ», - старший автор исследования Хакон Хаконарсон, доктор медицинских наук, директор Центра прикладной геномики в Исследовательском институте Джозефа Стоукса-младшего при Детской больнице. из Филадельфии, рассказывает Веривелл. Эти медиаторы, связанные с СДВГ, включают:
- Глутамат: нейротрансмиттер, который имеет решающее значение для обучения, памяти и внимания
- Ацетилхолин: важен для познания
- Серотонин
- Допамин
- Адреналин
«Мутации, затрагивающие различные системы нейротрансмиттеров, могут привести к СДВГ, и, поскольку спектр мутаций у людей афроамериканского происхождения сильно отличается от европейского, некоторые мутации более склонны вызывать СДВГ у людей африканского происхождения и другие мутации европейского происхождения», - говорит Хаконарсон.
Основы СДВГ
СДВГ является одним из наиболее распространенных нарушений развития нервной системы у детей, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Его часто диагностируют в детстве, и он может сохраняться во взрослой жизни.
Дети с СДВГ могут иметь проблемы с концентрацией внимания, контролем импульсивного поведения или чрезмерной активностью. И, хотя Центры по контролю и профилактике заболеваний говорят, что для детей нормально иногда испытывать трудности с концентрацией внимания, дети с СДВГ обычно не перерастают такое поведение.
«Африканские геномы намного сложнее и имеют гораздо больше вариантов, чем европейские геномы - считается, что это отчасти связано с тем, что, когда человек покинул Африку 20 000-30 000 лет назад, ушла лишь небольшая часть вариации», - говорит Хаконарсон. По его словам, некоторые заболевания специфичны для определенных геномных предков, в том числе некоторые генетические мутации, которые приводят к СДВГ.
Как полученные данные могут повлиять на лечение СДВГ
Как правило, СДВГ лечится комбинацией поведенческой терапии и лекарств, сообщает CDC. Для детей дошкольного возраста поведенческая терапия, наряду с обучением их родителей, обычно рекомендуется для уменьшения поведения, связанного с СДВГ, в качестве первой линии лечения перед приемом лекарств..
По данным CDC, для лечения детей с СДВГ используются два основных класса лекарств. К ним относятся стимуляторы, которые являются наиболее широко используемыми лекарствами от СДВГ, и нестимуляторы, которые действуют не так быстро, как стимуляторы, но могут иметь более продолжительный эффект..
Генетические варианты, обнаруженные в новом исследовании, влияют на то, насколько хорошо пациенты реагируют на лекарства от СДВГ, но Хаконарсон надеется изменить это.
«Поскольку у разных людей с СДВГ затрагиваются разные мутации и разные медиаторы нейротрансмиттеров, это открывает возможность для точной терапии, нацеленной конкретно на разные причины СДВГ», - говорит Хаконарсон.
На данный момент неясно, как именно это будет работать, но Хаконарсон говорит, что его команда сейчас сосредоточена на точной терапии, чтобы помочь устранить генетические различия.
«Вероятно, в будущем мы разработаем лекарства, которые могут лучше работать в одной этнической группе/предке по сравнению с другой, поскольку мутационная нагрузка может быть выше для этого конкретного пути нейротрансмиттера», - говорит он. «Но первоначальная цель будет состоять в том, чтобы исправить или исправить последствия этих мутаций».
В конечном счете, говорит Хаконарсон, новые лекарства «скорее всего, принесут пользу любому, у кого затронут этот конкретный нейротрансмиттерный путь, независимо от расы или этнической принадлежности».