Заболевание костного мозга
Миелофиброз, также известный как агногенная миелоидная метаплазия, является редким и потенциально серьезным заболеванием костного мозга. Это заставляет костный мозг развивать фиброзную ткань, что приводит к тому, что костный мозг производит аномальные клетки крови. Это может вызвать проблемы с подсчетом клеток и другие серьезные осложнения, некоторые из которых могут привести к летальному исходу.
Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Это может произойти в любом возрасте, но обычно диагностируется у людей в возрасте от 50 до 70 лет. Только у трех человек из каждых 200 000 разовьется это заболевание, которое проявляется в нескольких различных формах.
Это рак?
Много веб-сайтов называют миелофиброз «редким раком крови». Это простой способ подвести итог, но технически он неверен.
Миелофиброз классифицируется как миелопролиферативное новообразование, которое представляет собой группу заболеваний, все из которых включают перепроизводство по крайней мере одного типа клеток крови. Эти состояния имеют некоторое сходство с раком, но не обязательно являются злокачественными. Вызываемые ими новообразования могут быть доброкачественными (нераковыми), злокачественными (раковыми) или предраковыми.
Миелофиброз может увеличить риск развития некоторых видов рака крови, а также может быть вызван раком крови.
Что делает костный мозг
Основная задача костного мозга - создавать новые клетки крови. Когда фиброз повреждает здоровый костный мозг, это может привести к аномальному количеству клеток и аномалиям клеток крови. В запущенных случаях костный мозг может полностью отказать, что приведет к серьезным осложнениям, таким как острый лейкоз (опасный для жизни рак крови) или серьезные проблемы с кровотечением и свертываемостью крови.
Симптомы
До 25% людей с миелофиброзом не имеют симптомов.
Те, у кого есть симптомы, могут испытывать:
- Увеличение селезенки, вызывающее дискомфорт в верхней левой части живота или боль в верхней левой части плеча
- Анемия, которая может привести к усталости и слабости
- Одышка
- Лихорадка
- Похудение
- Ночные поты
- Необъяснимое кровотечение
- Кровотечение и проблемы со свертываемостью из-за воздействия на тромбоциты
Как задействована селезенка?
Селезёнка вовлекается, потому что ваше тело пытается производить эритроциты везде, где может, чего не должно происходить.
До рождения детей их тела могут производить новые клетки крови в костном мозге, селезенке, печени и лимфатических узлах. Однако во время рождения производство клеток крови становится исключительно функцией костного мозга.
Дисфункция костного мозга заставляет ваше тело снова производить эритроциты в других местах, что может вызвать нагрузку на эти органы.
Осложнения
Некоторые из более серьезных осложнений миелофиброза могут включать:
- Опухоли, состоящие из развивающихся клеток крови, формирующихся вне костного мозга
- Замедление притока крови к печени, что приводит к состоянию, называемому портальной гипертензией
- Растянутые вены пищевода, известные как варикозно расширенные вены пищевода, которые могут разорваться и вызвать кровотечение
Причины
Миелофиброз может быть первичным или вторичным. Первичный означает, что это не было вызвано другой болезнью, а вторичный означает, что это было.
Первичный миелофиброз
Эксперты пока не уверены, что вызывает первичный или идиопатический миелофиброз. Они связали несколько генов и типов клеток костного мозга с этим заболеванием, в том числе генетическую мутацию, называемую миссенс-мутацией JAK2 V617F.
Однако исследователи не знают, что вызывает мутацию, и не у всех с этой мутацией разовьется заболевание.
Вторичный миелофиброз
Вторичный миелофиброз может быть вызван:
- Рак крови
- Другие миелопролиферативные новообразования, включая истинную полицитемию и эссенциальную тромбоцитемию
- Химическая травма
- Физическая травма
- Инфекция костного мозга
- Нарушение кровоснабжения костного мозга
Хотя это заболевание называется просто миелофиброзом, независимо от причины, исследователи считают, что еще многое предстоит узнать о различиях между каждым типом.
Диагноз
Ваш лечащий врач может начать подозревать миелофиброз из-за ваших симптомов и/или медицинского осмотра.
Затем они могут заказать несколько тестов, чтобы помочь в диагностике, в том числе:
- Кровь
- Другие анализы крови
- Визуализирующие обследования, такие как рентген и МРТ
- Биопсия костного мозга
- Генетические тесты
Они также могут проверить вас на другие состояния, которые могут выглядеть как миелофиброз, например:
- Хронический миелолейкоз
- Другие миелопролиферативные синдромы
- Хронический миеломоноцитарный лейкоз
- Острый миелоидный лейкоз
Лечение
В настоящее время не существует лекарства, излечивающего миелофиброз. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений, улучшение количества клеток крови и, при необходимости, уменьшение увеличения селезенки.
Лечение проводится:
- Независимо от того, есть у вас симптомы или нет
- Риски, связанные с вашим конкретным случаем
- Ваш возраст и общее состояние здоровья
Если у вас нет симптомов и низкий риск осложнений, вам может потребоваться наблюдение.
Препарат Jakafi (руксолитиниб) одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения миелофиброза промежуточного и высокого риска, включая первичный миелофиброз, постполицитемический истинный миелофиброз и постэссенциальный тромбоцитемический миелофиброз.
В феврале 2022 года FDA одобрило Vonjo (пакритиниб) для лечения первичного или вторичного миелофиброза со средним или высоким риском у взрослых с уровнем тромбоцитов ниже 50 000/мкл. Другие препараты, которые можно использовать, включают Inrebic (федратиниб) и Hydrea (гидроксимочевина).
В случаях высокого риска поставщики медицинских услуг иногда рассматривают возможность пересадки стволовых клеток от донора, но это сопряжено с некоторыми рисками, и не все имеют на это право.
Увеличенная селезенка
Лечение увеличенной селезенки включает:
- Лекарства, включая Джакафи и Вонджо
- Химиотерапия
- Лучевая терапия с низкими дозами
- Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
- Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки)
Анемия
Если вас беспокоит анемия, ее можно лечить с помощью:
- Добавки железа
- Добавки фолиевой кислоты
- Переливание крови
- Лекарства, включая стимуляторы костного мозга, андрогены и иммуномодуляторы
Прогноз
В среднем люди с миелофиброзом выживают в течение пяти лет после постановки диагноза. Около 20% людей с этим расстройством живут 10 и более лет.
Наилучший прогноз имеют люди с уровнем гемоглобина выше 10 г/дл, количеством тромбоцитов выше 100 000/мкл и с меньшим увеличением печени.
Слово из Веривелла
Прогноз для человека с миелофиброзом может показаться ужасным, но имейте в виду, что эти цифры исторические. Перспективы постоянно улучшаются по мере того, как разрабатываются новые методы лечения, а исследователи узнают больше об этом расстройстве. Поговорите со своим лечащим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы вылечить свое заболевание, позаботиться о себе и повысить свои шансы победить эту болезнь.