Когда исследователи проанализировали то, как организм регулирует железо и вырабатывает красные кровяные тельца, они поняли, что новая терапия вскоре сможет вылечить тысячи пациентов, страдающих заболеваниями крови, по всему миру.
Международная группа ученых во главе с Медицинским колледжем Вейлла Корнелла открыла два новых способа лечения бета-талассемии, всемирного заболевания крови, которое снижает выработку гемоглобина - белка, переносящего кислород ко всем эритроцитам в организме.. По данным eMedTV, заболевание диагностировано у 750-1 000 человек в Соединенных Штатах, но предполагается, что оно поражает 100 000 младенцев в Азии, Северной Африке и на Ближнем Востоке.
Они также предложили новые стратегии для преодоления гемохроматоза, связанного с HFE, расстройства, ведущего к чрезмерному всасыванию железа в кишечнике, которое обычно встречается у людей североевропейского происхождения, и истинной полицитемии, когда организм производит слишком много красных кровяных телец и создает тромбы. в артериях и венах.
«Когда вы разбираете механизмы, ведущие к этим серьезным расстройствам, вы найдете изящные способы манипулирования системой», - сказал Стефано Ривелла, доцент кафедры генетической медицины в педиатрии в Корнелльском университете.
Исследование обнаружило две генетические мутации, которые сделали пациентов с бета-талассемией и гемохроматозом предрасположенными к анемии и избыточному количеству железа. Исследователи также сделали удивительное открытие - макрофаги работали с эритробластами, которые производят красные кровяные тельца.
«Никто не знал, что макрофаги являются частью экстренного производства красных кровяных телец. Теперь мы знаем, что они обеспечивают топливо, заставляющее фабрики по производству красных кровяных телец работать быстрее», - сказал Педро Рамос, соавтор и бывший научный сотрудник Корнельского университета.
У пациентов, страдающих бета-талассемией, из-за перегрузки эритроцитами разрослась селезенка и печень.
По словам исследователей, потенциальное лечение этого состояния включает ингибирование макрофагов, которые связываются с эритробластами, чтобы они могли уменьшить количество продуцируемых эритроцитов. Они также могут разработать терапию, направленную на предотвращение повторного использования избыточного железа макрофагами.
«По моим оценкам, от 30 до 40 процентов популяции бета-талассемии могут извлечь выгоду из этой стратегии лечения», - сказал Ривелла.
Ученые заявили, что в рамках другой стратегии регулирования количества железа, создание мутации в гене Tmprss6 остановит организм от использования железа.
Результаты были опубликованы в журналах Nature Medicine и Journal of Clinical Investigation.