Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это редкое заболевание, которое развивается при формировании клеток крови. Это может привести к аномальному разрушению клеток крови, что приводит к различным симптомам.
Люди с ПНГ могут иметь либо несколько симптомов, которые приходят и уходят, либо серьезные симптомы, которые могут привести к фатальным осложнениям.
В этой статье представлен обзор симптомов, которые можно ожидать при ПНГ, и причин развития этого состояния.
Частые симптомы
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) возникает при проблемах со стволовыми клетками, которые образуются в костном мозге. Это редкое заболевание приводит к тому, что ваши клетки крови развиваются неправильно и работают со сбоями. Эта дисфункция может привести к осложнениям, в том числе:
- Гемолитическая анемия (эритроциты разрушаются быстрее, чем образуются)
- Внутрисосудистый гемолиз (взрыв клеток крови)
- Тромбоз (сгустки крови блокируют вены и артерии)
- Инфекции
- Отказ костного мозга (недостаточное количество компонентов крови)
Эти проблемы могут затронуть весь организм, поэтому симптомы ПНГ могут различаться.
Ваши клетки крови выполняют много важной работы в вашем теле, например, переносят кислород к вашим тканям, свертывают кровь и борются с инфекциями. Симптомы ПНГ - это заметные эффекты, возникающие, когда эти клетки крови не работают должным образом.
Некоторые из наиболее распространенных симптомов, с которыми сталкиваются люди с ПНГ, включают:
- Анемия (недостаток здоровых эритроцитов для переноса кислорода к тканям организма)
- Усталость
- Слабость
- Бледная кожа
- Одышка
- Учащение пульса
- Боль в груди
- Затрудненное глотание
- Боль в животе
- Темная моча, особенно по утрам
- Синяки
- Крошечные красные пятна на коже (петехии)
- Трудно остановить кровотечение даже из небольших ран
- Головная боль
- Симптомы гриппа или простуды
Гемоглобинурия
Гемоглобинурия - это аномальное содержание гемоглобина в моче. Около 50% людей с ПНГ развивают гемоглобинурию как симптом заболевания.
Редкие симптомы
Большинство людей с ПНГ испытывают легкие симптомы, которые могут продолжаться в течение многих лет, с периодами обострений (ухудшение симптомов) и ремиссии (облегчение симптомов). В некоторых случаях более серьезные симптомы могут развиваться внезапно и вызывать опасные для жизни осложнения.
Редкие или выраженные симптомы ПНГ включают:
- Сгустки крови
- Заболевание или недостаточность почек
- Желтуха (пожелтение кожи и белков глаз)
- Острая боль в животе
- Вздутие живота
- Путаница
- Низкое количество клеток крови (панцитопения)
- Низкое количество лейкоцитов (лейкопения)
- Осложнения беременности
- Эректильная дисфункция
Частые причины
ПНГ вызывается генетической мутацией. В отличие от других состояний, вызванных генетическими мутациями, ПНГ не передается по наследству. Мутация гена приобретается в течение жизни. Это затрагивает только 1 или 2 человек на миллион.
Кто получает ПНГ?
ПНГ развивается у одного или двух человек на миллион. Заболевание в равной степени поражает мужчин и женщин и обычно развивается в возрасте от 35 до 40 лет.
Некоторые люди могут испытывать легкие симптомы ПНГ на протяжении десятилетий. Смертность при ПНГ обычно составляет 35% через 5 лет и 50% через 10 лет.
Мутация гена, вызывающая ПНГ, происходит в несколько этапов. Во-первых, в гене фосфатидилинозитолгликанов класса А (PIGA) развивается мутация, которая помогает создавать белки, защищающие клетки крови от раннего разрушения.
Мутация развивается по мере того, как клетки крови образуются в костном мозге, но ее последствия не проявляются до тех пор, пока позже клетки не начнут работать со сбоями.
Неизвестно, что заставляет клетки перестать работать должным образом, но атаки на иммунную систему, болезни и стресс связаны с появлением симптомов ПНГ.
Примерно у трети людей с этим заболеванием ранее была диагностирована апластическая анемия - состояние, при котором организм не производит достаточного количества новых клеток крови. Однако неясно, связана ли эта ассоциация с апластической анемией или с сочетанием апластической анемии и ее лечения лекарствами, подавляющими иммунную систему.
Факторы риска
Нет никаких известных факторов риска развития ПНГ, кроме наличия апластической анемии. Факторы риска апластической анемии не были напрямую связаны с ПНГ, но они включают:
- Радиация
- Наркотики
- Некоторые лекарства
- Атаки на иммунную систему
Осложнения
В большинстве случаев осложнения ПНГ связаны с ее симптомами. Анемии и другие формы пониженных показателей крови могут привести к серьезным последствиям для здоровья. Например, гемолитическая анемия и тромбы могут привести к летальному исходу.
Существуют и другие состояния, связанные с ПНН, которые могут увеличить риск осложнений, в том числе:
- Миелодиспластический синдром (группа заболеваний костного мозга)
- Приобретенная апластическая анемия (когда организм перестает вырабатывать определенные типы клеток крови)
- Отказ костного мозга (когда организм больше не производит достаточно клеток крови для удовлетворения своих потребностей)
- Лейкемия (разновидность рака крови)
- Синдром Бадда-Киари (когда происходит закупорка или сужение вен, снабжающих печень печенью, и происходит накопление крови, что приводит к увеличению печени)
Когда обращаться за медицинской помощью
Лечение ПНГ зависит от тяжести ваших симптомов. Вначале вы можете чувствовать только случайную слабость и усталость, которые, по вашему мнению, вызваны другими причинами. Однако по мере того, как ПНГ становится более тяжелым, вы начнете замечать признаки и симптомы, которые, вероятно, побудят вас обратиться за медицинской помощью.
Запишитесь на прием к врачу, если у вас есть слабость или утомляемость, которые не проходят во время отдыха или сохраняются в течение длительного времени. Вам также следует обратиться к врачу при появлении таких симптомов, как:
- Темная моча (особенно когда вы просыпаетесь утром)
- Хронические симптомы гриппа
- Рецидивирующая боль в животе
- Затрудненное глотание
Некоторые симптомы ПНГ появляются внезапно, а не постепенно нарастают с течением времени. Это может быть признаком тяжелой ПНГ или осложнений, таких как образование тромбов. Вам следует позвонить по номеру 911 или обратиться за неотложной помощью, если вы испытываете такие симптомы, как:
- Одышка
- Учащенное сердце
- Кровотечение, которое не остановить
- Отек, боль или изменение цвета одной из конечностей
- Боль в груди
- Путаница
Обзор
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это редкое состояние, которое развивается при нарушении процесса формирования клеток крови. Состояние может привести к низким показателям крови, усталости и слабости, образованию тромбов и другим серьезным осложнениям.
Расстройство не передается по наследству, и вы мало что можете сделать для предотвращения ПНГ. Если у вас есть признаки или симптомы ПНГ, важно сообщить об этом своему врачу. Хотя ПНГ может привести к летальному исходу в течение десяти лет, если его не лечить, многие люди чувствуют себя хорошо, если получают правильное лечение.
Слово из Веривелла
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) может иметь различные симптомы, некоторые из которых могут быть ошибочно приняты за другие состояния. Общие симптомы включают слабость, утомляемость, синяки или кровотечения.
Симптомы ПНГ могут быть схожи со многими другими состояниями, но ранняя диагностика и точное лечение могут помочь вам избежать возможных фатальных осложнений.
Часто задаваемые вопросы
- Что вызывает пароксизмальную ночную гемоглобинурию?
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия вызывается генетической мутацией, влияющей на формирование клеток крови в костном мозге.
- Передается ли пароксизмальная ночная гемоглобинурия по наследству?
Нет. ПНГ является приобретенной генетической мутацией, а не наследственной. Существуют и другие формы анемии, которые могут передаваться по наследству, но ПГН не является одной из них.
- Является ли кровь в моче симптомом ПНГ?
Если в моче есть гемоглобин, он может сделать ее красноватой, но это не означает, что моча кровавая. Кроме того, не у всех с ПНГ обесцвеченная моча является симптомом. Слабость и утомляемость встречаются чаще.