Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) встречается только у одного из каждых 50 000-100 000 рождений в Соединенных Штатах, однако это наиболее серьезное заболевание первичного иммунодефицита. Исследование, опубликованное сегодня в Журнале Американского общества гематологии (ASH) Blood, демонстрирует, что дети с ТКИН, диагностированные при рождении и получившие трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), представляют собой трансплантацию кроветворных стволовых клеток., значительно повысили выживаемость.
ТКИН - это редкая группа генетических заболеваний, характеризующихся серьезными отклонениями в развитии и функционировании иммунной системы из-за дефекта в специализированных лейкоцитах, которые защищают организм от инфекции. У пациентов с ТКИД отсутствует почти вся иммунная защита, они предрасположены к серьезным, опасным для жизни инфекциям в течение первых нескольких месяцев жизни и нуждаются в серьезном лечении для выживания после младенчества. Наиболее эффективным методом лечения ТКИН является ТГСК костного мозга здорового человека. По данным Фонда иммунодефицита, если ребенку с ТКИН сделают трансплантацию костного мозга в первые 3,5 месяца жизни, выживаемость может достигать 94 процентов.
«Если диагноз поставлен достаточно рано, вполне вероятно, что каждого ребенка с ТКИН можно вылечить и, скорее всего, вылечить», - сказал Фабио Кандотти, доктор медицинских наук, заместитель председателя Научного комитета ASH по иммунологии и защите хозяев и глава отдела нарушений иммунитета. Секция в отделении генетики и молекулярной биологии Национального исследовательского института генома человека при Национальных институтах здравоохранения. «Исследования, способствующие раннему скринингу и диагностике, жизненно важны для продвижения идеи повсеместного внедрения тестирования».
Исследователи провели ретроспективное когортное исследование, сравнив результаты 60 детей, диагностированных при рождении или до рождения (в период с 1982 по 2010 год), с результатами лечения их родственников, которые также страдали этим расстройством, используя информацию, полученную из баз данных больницы Грейт-Ормонд-стрит NHS Trust и Ньюкасла. Больница общего профиля в Лондоне, Великобритания
Результаты исследования показывают, что, по сравнению с членом семьи с ТКИН, у детей, диагностированных при рождении, значительно уменьшилось количество инфекций (89 процентов против 17 процентов, соответственно). Пациенты в группе с ранним диагнозом также были трансплантированы раньше, и у них был значительно улучшен результат выживания после ТГСК, независимо от соответствия донора, режима кондиционирования (химиотерапия или лучевая терапия, проводимая непосредственно перед трансплантацией, чтобы помочь устранить болезнь пациента и подавить иммунные реакции), или тип SCID.
Исследование показало, что 35,4 процента (17 пациентов) из 48 членов семьи с ТКИН умерли до ТГСК, а среди 31 из них, перенесших ТГСК, 38,7 процента (12 пациентов) умерли после процедуры. Для сравнения, только один пациент в группе с ранним диагнозом умер до ТГСК, а пять пациентов (8,5 процента) умерли после ТГСК. Выживаемость трансплантата в группе с ранним диагнозом составила 91,5% (p <0,001) по сравнению с 61,3% (p <0,001) их родственников с SCID.
«Это первое исследование, которое демонстрирует формальные сравнительные данные, демонстрирующие, что диагностика новорожденных может улучшить выживаемость пациентов с ТКИН, независимо от типа донора или используемого режима кондиционирования», - сказал Х. Бобби Гаспар, доктор медицинских наук, старший автор исследования. и профессор педиатрии и иммунологии Института детского здоровья Университетского колледжа Лондона (UCL) в Лондоне, Великобритания. «В настоящее время в Великобритании не проводится скрининг новорожденных на ТКИН; Соединенные Штаты - единственная страна, которая начала скрининг на ТКИД, хотя в настоящее время скрининг проводится лишь в небольшом количестве штатов. Внедрение скрининга новорожденных в большем количестве штатов США и других стран окажет серьезное влияние на исход ТКИД ».