Может ли лечение изменить течение тяжелого и редкого заболевания? Иногда он может и вместе с этим изменением может также изменить жизнь пациентов, предлагая им не только качество жизни, но, прежде всего, долгожданное выживание
Первое и единственное одобренное на сегодняшний день лечение для лечения спинальной мышечной атрофии изменяет естественное течение болезни. Спинальная мышечная атрофия является одной из наиболее распространенных генетических причин смерти младенцев, которая характеризуется прогрессирующей тяжелой мышечной слабостью.
Лечебный препарат Nusinersen, разработанный компанией Biogen, выпускаемый Genesis Pharma, получил одобрение ЕС в мае 2017 года в рамках программы ускоренной оценки Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA). Он также доступен в Греции с декабря 2017 года после того, как был включен в положительный список компенсируемых препаратов для типов 0, 1 и 2 заболевания. И стоит отметить, как отметили ученые несколько дней назад на пресс-конференции, что несмотря на затянувшуюся рецессию, препарат получил ускоренное одобрение за 6 месяцев, крайне важное событие для пациентов.
В частности, Nusinersen, благодаря его решающему вкладу в улучшение жизни пациентов со СМА, одной из наиболее распространенных генетических причин смерти младенцев,прошел оценку в рамках программы быстрой оценки Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) для ускорения доступа к лекарствам для пациентов с неудовлетворенными медицинскими потребностями и был одобрен в мае 2017 г. решением C(2017) 3851 Европейской комиссии. для всех видов заболевания.
На пресс-конференции также присутствовал психиатр 2-й психиатрической клиники Афинского университета, PGN «АТТИКОН», Стелиос Кимбуропулос, которыйживет с этим заболеванием уже 33 года и своим выступлением шокировал аудиторию Г-н Кимбуропулос выступил и как пациент, и как как психиатр, отмечая каталитическую и решающую важность поступления лечения.
Когда он родился, врачи сказали его родителям, что он не выживет, но он своим упорством, своей выдержкой, безраздельной и постоянной поддержкой своей семьи его, он сделал это и он продолжает их удивлять, он продолжает мечтать и ставить цели.
Как он дерзко заметил: «С самого детства у меня был небольшой страх, связанный со спинальной мышечной атрофией. Этот страх шептал мне, что я не буду расти, я не буду творить, я не буду жить своей мечтой. Наконец, благодаря качеству жизни и поддержке, которую я получил от своей семьи, мне исполнилось 33 года, и я постоянно строю новые ожидания. Теперь знания об этой болезни умножились до такой степени, что мы пришли к тому, чтобы обратить вспять негативные последствия, которые она оказывает на жизнь молодого человека. Теперь страх за новые поколения может исчезнуть и замениться надеждой!»
Текущие клинические результаты программы клинических исследований препарата подтверждают эффективность и безопасность Нусинерсена у широкого круга пациентов со СМА и демонстрируют преимущества в моторном развитии и сниженный риск смертности у младенцев, чего никогда не наблюдалось. при естественном течении болезни. В настоящее время препаратом Нусинерсен лечатся более 3200 пациентов во всем мире. В Греции ежегодно рождается около 10 пациентов со СМА всех типов.
На состоявшемся брифинге для прессы госпожа Розе Понс, доцент кафедры детской неврологии EKPA, заведующая отделением специальной педиатрии Отделение неврологии Университетской педиатрической клиники «А» Детской больницы «Агия София», подробно говоря о заболевании, отметило, что спинальная мышечная атрофия является наследственным, редким заболеванием характеризуется потерей двигательных нейронов в спинном мозге и нижних отделах ствола головного мозга, что приводит к тяжелой и прогрессирующей мышечной атрофии и слабости.
Что касается тяжести СМА, он подчеркнул, что она связана с количеством белка Survival Motor Neuron (SMN - Survival Motor Neuron). Люди со СМА типа 1, наиболее тяжелой формой заболевания, нуждаются в наиболее интенсивной поддерживающей терапии,, поскольку они производят очень мало белка SMN и не могут оставаться в сидячем положении без поддержки или прожить более двух лет без респираторной поддержки. У людей со СМА типа 2 и типа 3 вырабатывается большее количество белка SMN и проявляются менее тяжелые формы заболевания, которые по-прежнему приводят к инвалидности и значительно усложняют жизнь пациентов. Заболеваемость спинальной мышечной атрофией, отметила г-жа Понс, составляет 1-2 случая на 100 000 населения, при этом ежегодно регистрируется 8,5-10,3 новых случая на 100 000 живорождений. На тип 1 приходится примерно 50% впервые диагностированных пациентов, но крайняя степень тяжести типа 1 приводит к низкой распространенности. Г-жа Понс сообщила о наследственности, что «примерно 1 из 50 человек является носителем СМА. В Европе насчитывается примерно 12-18 миллионов носителей, в то время как в Греции их число колеблется в пределах 180-270 тысяч.
Вклад семьи в поддержку пациентов со СМА имеет решающее значение, хотя до сих пор уход был поддерживающим и паллиативным или с профилактическими вмешательствами. Вклад ряда врачей и других медицинских работников, таких как детский невролог, пульмонолог, хирург, ортопед, трудотерапевт, физиотерапевт, социальный работник, диетолог,которые призваны решать проблемы с дыханием, опорно-двигательным аппаратом, а также проблемы с питанием.
Mr. является важной вехой в неврологии.«Высокий профиль безопасности и эффективности Nusinersen оказывает значительное влияние на младенцев и детей, живущих с этим заболеванием, и дает новую надежду на решение проблемы потери двигательной функции с течением времени, а также помогает снизить риск младенческой смертности». Результаты, которые привели к одобрению Nusinersen, основаны на двух опорных многоцентровых плацебо-контролируемых исследованиях, включая данные завершения исследования ENDEAR (СМА с началом в младенчестве) и промежуточные данные анализа CHERISH (СМА с поздним началом симптомов). Оба исследования продемонстрировали клинически значимую эффективность и благоприятный профиль пользы и риска Нусинерсена Ранняя диагностика имеет важное значение для течения заболевания, так как чем ближе к рождению и постановке диагноза принимается, тем эффективнее лечение. Младенцы, получавшие Нусинерсен в исследовании ENDEAR, продемонстрировали статистически значимое снижение (47%) риска смерти или постоянной механической поддержки дыхания (p=0,0046). Кроме того, в анализе конца исследования статистически значимо большая доля пациентов соответствовала критериям ответа на вехи двигательной активности в группе Нусинерсена (51%) по сравнению с контрольной группой, получавшей ложное лечение (0%) (p<0, 0001). Значительная часть младенцев в группе Нусинерсена достигла моторных вех, не ожидаемых на основании естественного течения заболевания, включая полный контроль над головой, способность переворачиваться, занимать и поддерживать сидячее положение, а также достигать и поддерживать вертикальное положение тела.
Г-н Карахалиос заявил, что Nusinersen в настоящее время возмещается в 15 европейских странах, и добавил: «Основное внимание уделяется улучшению жизни пациентов со СМА. и признавая, что стоимость и доступ к инновационным методам лечения являются ключевыми факторами для пациентов, систем здравоохранения и законодательных регулирующих органов, мы сотрудничаем с государством, чтобы сегодня пациенты в нашей стране со СМА типа 1 и 2 имели доступ к лечению без их финансового участия.. Мы продолжим работать с медицинскими работниками, группами защиты интересов пациентов и государством, чтобы обеспечить доступ для всех пациентов со СМА, которые могут получить пользу, что значительно улучшит их качество жизни».
Г-н Карахалиос упомянул о реализации одной из крупнейших бесплатных программ расширенного доступа (EAP) для редких заболеваний в 2016 г. в 18 европейских странах при спонсорской поддержке Biogen, направленной на неотложную лечение больных с тяжелыми проявлениями заболевания (СМА тип 1), в котором приняли участие более 540 пациентов и добавили: « В Греции, благодаря сотрудничеству всех учреждений, нам удалось родить 6 детей при наиболее тяжелой форме заболевания на бесплатное лечение в рамках групповой программы раннего доступа GENESIS Pharma. На сегодняшний день, по нашим оценкам, около 25 пациентов в нашей стране получают лечение препаратом Нусинерсен,в 5 центрах в Афинах, Салониках и на Крите».
Г-жа Понс представила данные греческого опыта Программы расширенного доступа, проведенной в Детской больнице «Агия София» и подчеркнул, что «до сих пор у нас были положительные клинические результаты, все пациенты изначально оставались живы и с различными улучшениями в их подвижности. Конечно, необходимы дополнительные доказательства долгосрочной эффективности при продолжении лечения этих пациентов, но первые результаты за короткий период времени оптимистичны и обнадеживают».