Классическая пренатальная диагностика первого триместра включает комбинированный тест - УЗИ + РАРР-А + свободная субъединица В-ХГЧ. Бесплатный тест ДНК плода (НИПТ) можно использовать в качестве дополнения к этому тесту. Это новое лицо пренатального скрининга, пишет д-р.врач Якуб Станичек из отделения и клиники гинекологии, акушерства и онкологической гинекологии Силезского медицинского университета и больницы ордена братьев-госпитальеров в Катовицах.
Количество ДНК плода увеличивается по мере развития беременности. В среднем на 10 неделе беременности доля плода составляет 10-15%. вся свободная внеклеточная ДНК, обнаруженная в крови беременной женщины. Бывает, что уровень фетальной фракции ниже и может быть связан с ожирением женщины или генетическим заболеванием плода.
NIPT являются скрининговыми тестами
Свободная ДНК плода в материнской крови обнаруживается уже через 5 недель после зачатия, однако коммерческие тесты можно проводить с 10 недель беременности. Время ожидания результата около 2 недель.
Типовые тесты НИПТ доступны на польском рынке уже почти 10 лет и ежегодно проводятся в большом количестве. Следует подчеркнуть, что анализ ДНК плода является скрининговым, а не диагностическим тестом. В отличие от инвазивных тестов, являющихся диагностическими процедурами, результат неинвазивного теста представляет собой статистический результат, дающий информацию о возможной степени риска генетических нарушений у плода, причем только тех, на которые повлиял тест. Помните, что аномальный результат НИПТ всегда должен быть подтвержден инвазивным кариотипом плода!
В настоящее время проводятся тесты на наиболее распространенные трисомии - трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау), а также половые хромосомы и микроделецию и микродупликацию синдромы.
Основным преимуществом оценки свободной ДНК плода в качестве скринингового теста является его очень высокая чувствительность и низкий уровень ложноположительных результатов. Частота выявления синдрома Дауна составляет примерно 99,7%, синдрома Эдвардса - 97,9%, а синдрома Патау - 99,0%.
Дополнительный текст под видео.
Анализ результатов только у врача
НИПТ всегда должен обсуждаться, пересматриваться и назначаться врачом, имеющим опыт и знания в области пренатальной диагностики. Недопустимо проводить тест без врачебного контроля - следует помнить, что тест на свободную ДНК плода связан с возникновением ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Ложноположительные результаты могут быть обусловлены феноменом исчезающих близнецов, наличием хромосомной аберрации в хорионе только в виде мозаицизма или аномалией материнского кариотипа. Рак матери также может повлиять на результат. В свою очередь, основной причиной ложноотрицательных результатов является слишком низкий процент фракции ДНК плода, полученной из сыворотки беременных.
В Польше, согласно рекомендациям Польского общества генетики человека и Польского общества гинекологов и акушеров, бесплатное ДНК-тестирование плода чаще всего предлагается беременным женщинам с промежуточным риском трисомии плода после первый пренатальный тест, который составляет 1:100-1:1000. Тестирование не следует предлагать женщинам из группы высокого риска в качестве замены инвазивному тестированию, поскольку оно снижает вероятность выявления генетических заболеваний.
Тестирование свободной ДНК плода является специальным дополнением к пренатальной диагностике первого триместра и не должно заменять комбинированный тест, поскольку мы потеряли бы возможность анатомической оценки плода. Кроме того, заменив биохимическую часть комплексного теста анализом ДНК плода, мы потеряли бы возможность проводить скрининг преэклампсии (преэклампсии) и нарушений роста плода.
Подводя итог, несмотря на свою высокую цену, это очень полезный тест на генетические дефекты плода, а залогом правильного выполнения и результата является соответствующая квалификация беременной со стороны врача.
Статья взята из образовательной кампании «Осознанное материнство», подготовленной Варшавской прессой. Все материалы доступны по адресу