Учитывая широкое и иногда очень серьезное воздействие, диагноз редкого наследственного заболевания костей гипофосфатазии (HPP) может быть разрушительным. Его признаки и симптомы различаются, но особенно в случаях, которые возникают еще в утробе матери или в младенчестве, это расстройство может вызывать пожизненную боль, подвижность и функциональные проблемы.
HPP влияет на развитие костей и зубов. Это метаболическое заболевание, которое возникает из-за низкого уровня фермента, называемого щелочной фосфатазой. Индивидуальные результаты различаются, но, поскольку от него нет лекарства, управление HPP является сложным, долгосрочным и часто развивающимся процессом.
Люди с серьезными случаями HPP сталкиваются не только со значительными проблемами со здоровьем, требующими лечения на протяжении всей жизни, но и с более высокими показателями поведенческих проблем и снижением качества жизни. Кроме того, жизнь с HPP может привести к социальной изоляции и необходимости приспособления дома, на работе и в школе. Поэтому крайне важно разработать стратегии выживания.
Тем не менее, если у вас или у вашего близкого был диагностирован HPP, существует несколько способов улучшить свое самочувствие и создать благоприятную среду. Все, от физиотерапии до индивидуального и группового консультирования, изменения образа жизни и поиска поддержки, может помочь облегчить бремя жизни с HPP.
Эмоциональный
Все хронические пожизненные состояния оказывают значительное влияние на психику, и HPP не является исключением. Исследования показали, что дети с этим заболеванием чаще страдают расстройствами настроения, социальными проблемами, тревогой и депрессией. Они связаны с хронической болью и прерывистым сном, которые часто сопровождают это расстройство, а также с трудностями общения в школьной среде.
Люди с инвалидностью также сталкиваются со стигматизацией или негативными убеждениями и суждениями об их состоянии. Это часто приводит к социальному избеганию и изоляции, в результате чего пациент занимает те же самые установки. Это увеличивает эмоциональные трудности при управлении HPP.
Следующие практики могут помочь справиться с бременем этого хронического расстройства для психического здоровья:
- Индивидуальное консультирование: В тяжелых случаях, особенно при возникновении ГПП в младенчестве, рекомендуется консультирование всей семьи. Те, кто живет с этим заболеванием, могут получить пользу от индивидуальных занятий со специалистами, чтобы помочь с пожизненными проблемами этой инвалидности. Сообщите своему врачу, если вы боретесь.
- Групповые занятия: Для некоторых с HPP групповые занятия под руководством консультанта или терапевта с другими людьми, столкнувшимися с аналогичными проблемами, действительно могут помочь разобраться с эмоциональными проблемами. Групповые настройки способствуют обмену опытом и помогают пациентам чувствовать себя менее одинокими перед лицом этого состояния.
- Здоровье и забота о себе: Улучшение общего состояния здоровья за счет увеличения количества упражнений и улучшения питания и сна, а также отказ от вредных привычек, таких как курение или употребление алкоголя, также может помочь при депрессии, тревоге и других проблемах. Такие занятия, как медитация и йога, могут быть особенно полезными.
- Поиск поддержки: Разговор с семьей и друзьями о том, через что вы проходите, также может помочь вам справиться с трудными временами и оказать вам эмоциональную поддержку. Поскольку HPP является генетическим заболеванием, другие члены семьи также могут испытывать подобные переживания.
Особенно перед лицом диагноза совершенно нормально чувствовать депрессию и тревогу. Следите за своим самочувствием и не бойтесь обращаться за помощью.
Физический
Некоторые случаи HPP значительно влияют на подвижность и вызывают боль, воспаление и ряд сложных симптомов. Лечение часто представляет собой групповую работу, в которой несколько специалистов работают с физиотерапевтами для разработки индивидуального подхода к состоянию.
Помимо этих усилий существует ряд дополнительных способов лечения заболевания, в том числе следующие:
Трудотерапия
Эктотерапевты составляют индивидуальные планы лечения, чтобы помочь улучшить функционирование и уменьшить боль в повседневной деятельности. На повторных занятиях - и наряду с упражнениями, выполняемыми дома - трудотерапия при HPP фокусируется на улучшении силы и положения тела, а также на развитии двигательных навыков. Взрослые с этим заболеванием, перенесшие переломы костей, могут работать с физиотерапевтами во время выздоровления.
Ортопедические изделия
Другим средством управления HPP является использование ортопедических приспособлений, помогающих мобильности и функционированию. Сюда входят такие приспособления, как ходунки, костыли, захваты и инвалидные коляски. Тем, у кого стрессовые переломы стоп из-за этого состояния, могут потребоваться ортопедические стельки, представляющие собой специальные вставки для обуви. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг об устройствах и инструментах, которые могут помочь.
Диета
Питание является одним из основных факторов возникновения хронических, пожизненных заболеваний, таких как HPP. Успешное управление весом может снизить риск переломов костей, связанных с этим заболеванием. Индивидуальные рекомендации варьируются в зависимости от уровня активности и других факторов. Однако в целом ожидайте:
- Подчеркните свежие овощи, фрукты и цельнозерновые продукты.
- Держитесь подальше трансжиров и насыщенных жиров (например, в красном мясе и молочных продуктах), добавленных сахаров, соли и алкоголя.
- Избегайте пищевых добавок, таких как кальций, магний и витамин D, если это не рекомендовано врачом. Хотя они могут помочь людям с другими заболеваниями костей, такими как остеопороз, они не действуют или даже могут причинить вред людям с ГПП.
Социальные
Дополнительный способ жить с HPP - найти и стать частью более широкого сообщества людей, страдающих хроническими инвалидизирующими состояниями. В настоящее время легче, чем когда-либо, найти других пострадавших от HPP. Общие подходы включают:
- Группы поддержки: Регулярные встречи могут предоставить платформу для обмена опытом, обмена информацией и предложения поддержки. Они также могут быть ценной формой социального контакта.
- Адвокационные организации: Такие организации, как Фонд мягких костей, Фонд генетических заболеваний и Национальная сеть ADA, являются отличным источником информации. Они также работают над повышением осведомленности о таких состояниях, как HPP, и способствуют доступности и приемлемости для тех, у кого он есть.
- Онлайн-сообщества: Сайты социальных сетей, такие как Facebook и Reddit, помогают создавать онлайн-сообщества людей с этим заболеванием. Эти платформы также могут помочь вам обмениваться опытом, обмениваться информацией или просто взаимодействовать со всемирной сетью единомышленников и сочувствующих людей.
- Помощь опекунам: Поскольку уход может быть очень сложным - с потоком лекарств, назначениями и другими приспособлениями, за которыми нужно следить - родители или опекуны лиц с HPP также могут извлечь выгоду из поиска поддерживающих онлайн-сообществ или местных групп.
Практично
Когда дело доходит до жизни со значительной физической инвалидностью, также важно думать о практических вопросах, например о том, как справляться со всеми повседневными делами, учебой или работой. Обеспечение удобных и доступных помещений, а также наличие необходимой поддержки - важные аспекты управления HPP.
Практические вопросы, которые следует учитывать:
- Образование: Согласно Закону об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA), дети с ограниченными возможностями имеют право на получение услуг специального образования в течение всего школьного периода. Младенцы и дети младше 2 лет также имеют право на услуги раннего вмешательства.
- На работе: Закон об американцах-инвалидах (ADA) защищает от дискриминации на рабочих местах. Кроме того, работодатели должны предоставлять работникам-инвалидам разумные приспособления.
- Общественные места: ADA также установило, что общественные места и общественный транспорт должны принимать разумные меры, чтобы оставаться доступными для людей с ограниченными физическими возможностями. Размещение включает в себя пандусы снаружи зданий и на бордюрах, а также двери с кнопочным управлением.
- Вождение: Определенные приспособления и ортопедические стельки могут позволить некоторым людям с HPP управлять автомобилем. Хотя это возможно не для всех, люди с инвалидностью имеют право сдать экзамен на вождение. Для записи на прием, если вы не можете водить машину, а также если семья или друзья недоступны, попросите своего врача соединить вас с местными вариантами медицинского транспорта.
- Дома: Очень важно убедиться, что домашняя среда адаптирована для жизни с HPP. Это может означать, среди прочего, принятие мер, таких как установка перил или сидений в ванных комнатах и обеспечение доступности кухонь и спален для инвалидных колясок.