Болезнь Кеннеди или спинально-бульбарная мышечная атрофия (СБМА) - это генетическое заболевание нервной и мышечной (нервно-мышечной) системы, при котором мышцы тела становятся слабыми и сморщиваются (атрофируются). Это редкое наследственное заболевание, но опасное, если его не лечить должным образом
В основном у людей 46 хромосом, две из которых являются половыми (определяющими пол) хромосомами, называемыми хромосомами X и Y. Сами по себе хромосомы представляют собой структуры, содержащие генетические элементы.
Болезнь Кеннеди вызывается генетической аномалией на Х-хромосоме, поэтому это состояние чаще встречается у мужчин, у которых есть только одна Х-хромосома, тогда как у женщин, у которых есть две Х-хромосомы, это генетическое заболевание обычно не вызывает симптомов.., но может передаваться детям.
Причины болезни Кеннеди
Болезнь Кеннеди вызывается генетическим изменением (мутацией) AR на Х-хромосоме. Этот ген играет роль в выработке белков, связывающих андрогенные гормоны и регулирующих выработку белков во многих органах организма, включая нервно-мышечную систему.
Происходящие изменения приводят к тому, что ген AR не может связываться с андрогенными гормонами, вызывая симптомы дефицита андрогенов, такие как снижение мышечной массы и силы. Он также повреждает клетки центральной нервной системы и вызывает двигательные расстройства.
Исходя из приведенного выше объяснения, существует несколько факторов, которые могут увеличить риск развития у человека болезни Кеннеди, а именно:
- Имеет член семьи с болезнью Кеннеди
- Мужской пол
Симптомы болезни Кеннеди
Болезнь Кеннеди может вызывать ряд симптомов, которые со временем могут прогрессировать. Основным симптомом этого заболевания является слабость и сморщивание мышц рук, ног и лица. Как правило, эти симптомы появляются в возрасте 20-50 лет. Жалобы, которые испытывают пациенты, могут иметь вид:
- Затрудненное глотание
- Трудно говорить
- В руках появляется тремор при попытке взять в руки или подержать предмет
- Часто дёргается подбородок и голос становится более гнусавым (биндэн)
- Руки или ноги часто испытывают судороги или мышечные спазмы
- Онемение определенных частей тела
- Потеря рефлексов, например, стопы не дают рефлексов или остаются неподвижными при постукивании по коленной чашечке
У мужчин болезнь Кеннеди также может вызывать особые симптомы, а именно:
- Увеличенная грудь (гинекомастия)
- Уменьшение количества сперматозоидов
- Уменьшение размера полового члена
- снижение полового влечения
- Импотенция
Когда обратиться к врачу
Обратитесь к врачу, если вы или ваш ребенок испытываете какие-либо из симптомов, упомянутых выше. Особенно, если вы или ваш ребенок подвержены высокому риску этого заболевания.
Беременным женщинам следует проходить плановые профилактические осмотры, чтобы следить за здоровьем плода и за собой во время беременности и как можно раньше выявлять проблемы со здоровьем. Ниже приводится обычно рекомендуемый график осмотра беременных:
- Первый триместр: 1 раз в месяц
- Второй триместр: 1 раз в 2 недели
- Третий триместр: 1 раз в неделю
Получите генетическую консультацию, если известно, что вы или любой другой член семьи имеете или являетесь носителем гена, вызывающего болезнь Кеннеди. Это обследование необходимо провести для определения возможности передачи болезни ребенку.
Диагностика болезни Кеннеди
Болезнь Кеннеди довольно сложно обнаружить. Причина в том, что есть несколько других состояний, которые также могут вызывать симптомы, похожие на симптомы этого заболевания.
Для диагностики болезни Кеннеди врач задает вопросы о симптомах и жалобах, а также истории болезни пациента и его семьи. Врач также проведет медицинский осмотр. Это обследование необходимо проводить каждый год для оценки мышечной силы пациента.
Для уточнения диагноза также может быть проведен ряд дополнительных исследований. Эти проверки включают:
-
Анализ крови
Анализ крови проводится для выявления повышения уровня определенных ферментов в крови, что характерно для пациентов с болезнью Кеннеди.
-
Генетический тест
Генетический тест проводится для выявления аномалий или изменений, происходящих в гене AR.
Лечение болезни Кеннеди
До сих пор не существует лечения, способного вылечить болезнь Кеннеди. Тем не менее, врачи могут назначить лечение, направленное на облегчение испытываемых симптомов, максимизацию мышечной функции и улучшение качества жизни пациента.
Для лечения болезни Кеннеди можно использовать следующие методы:
1. Терапия
Физиотерапия, трудотерапия и логопедия - вот некоторые из методов лечения, которые врачи могут назначить для лечения симптомов болезни Кеннеди. Эти методы лечения обычно применяются, чтобы помочь больному адаптироваться к своему состоянию.
2. Использование инструментов
Некоторые вспомогательные приспособления, такие как инвалидные коляски, приспособления для ходьбы и скобы, также могут быть использованы для того, чтобы больным было легче выполнять повседневные действия самостоятельно.
3. Администрация лекарств
Врач также может назначить ряд лекарств для облегчения испытываемых симптомов. Например, если у вас судороги и тремор в ногах или руках, врач может назначить каризопродол или бета-блокаторы.
4. Операция
Пациентам мужского пола операция по уменьшению груди может быть выполнена для лечения увеличения груди (гинекомастии).
Осложнения болезни Кеннеди
Болезнь Кеннеди может привести к серьезным и опасным для жизни осложнениям, если ее не лечить должным образом. Осложнения, которые могут возникнуть при болезни Кеннеди, включают:
- Аспирационная пневмония
- Асфиксия
Профилактика болезней Кеннеди
Как и другие генетические заболевания, болезнь Кеннеди трудно предотвратить. Лучшее, что можно сделать, - это как можно раньше обнаружить это состояние, чтобы можно было немедленно начать лечение. Таким образом, риск осложнений будет ниже.
Чтобы выявить болезнь Кеннеди на ранней стадии, один из способов, который можно сделать, - это пройти генетическое консультирование во время беременности или планирования беременности, особенно если вы или ваш партнер подвержены риску передачи болезни Кеннеди вашему ребенку.