Прогерия - это состояние, при котором больной испытывает быстрое или раннее старение. Есть два основных типа прогерии; одна форма диагностируется в младенчестве или раннем детстве, а другая - в подростковом или раннем взрослом возрасте.
Прогерия встречается крайне редко, поражая примерно 1 из 20 миллионов детей, и ее частота не различается во всем мире. Другой вид прогерии (синдром Вернера) встречается примерно у 1 из 200 000 живорождений в Соединенных Штатах, но чаще встречается в некоторых других странах, таких как Япония.
Заболевание затрагивает несколько систем организма, вызывая физические и метаболические нарушения и в конечном итоге приводит к сокращению продолжительности жизни.
В этой статье будут обсуждаться типы прогерии, симптомы, прогноз, лечение и многое другое.
Виды прогерии
Двумя основными типами прогерии являются:
- Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS)
- синдром Вернера
При синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) ребенок не влияет на развитие в раннем младенчестве. Но между 9 и 24 месяцами у детей с HGPS начинается задержка роста и развиваются отличительные черты состояния. Этот тип чаще всего называют просто прогерией.
При синдроме Вернера люди не влияют на развитие до полового созревания. Рост прекращается, и к тому времени, когда они достигают ранней взрослой жизни (20-30 лет), у них появляются заболевания, типичные для гораздо более пожилых людей, а также повышенный риск развития рака.
Симптомы прогерии
В HGPS симптомы могут включать:
- При рождении плотная, блестящая и затвердевшая кожа на ягодицах, верхней части ног и нижней части живота; синеватая кожа в средней части лица
- Глубокая задержка роста, приводящая к значительному снижению роста и весу для данного роста
- Недоразвитые лицевые кости и нижняя челюсть, из-за чего лицо кажется намного меньше головы, а передняя и боковые части черепа обычно выделяются
- Черты лица включают маленький и тонкий нос, значительно выдающиеся глаза, маленькие уши без мочек, тонкие губы
- Очень мало волос на голове, обычно выпадающих к 2 годам
- Скелетные различия
- Высокий голос
- Нарушение слуха
Симптомы синдрома Вернера могут различаться в зависимости от пораженных систем организма. Это может включать:
- Тонкое телосложение
- Низкий рост
- Очень мало волос на голове
- Треугольная область седых волос надо лбом, называемая белым чубом
- Преждевременное старение
- Снижение активности гонад (яичников или яичек)
- Диабет 2 типа (около 70% больных имеют его на момент постановки диагноза)
Причины
Прогерия - генетическое заболевание. Это означает, что болезнь вызвана изменениями в генетическом материале. В то время как HGPS, как правило, не наследуется (передается от одного поколения к другому), синдром Вернера.
В HGPS есть крошечное изменение в гене на хромосоме 1, который кодирует белок ламин А. Это приводит к выработке белка прогерина вместо обычного ламина А.
HGPS обычно не передается по наследству - это почти всегда результат случайной мутации в гене человека с этим заболеванием. Если у человека есть ребенок с прогерией, существует повышенный риск рождения еще одного ребенка с прогерией из-за мозаицизма.
Мозаицизм - это когда у человека есть генетическая мутация только в некоторых клетках. В HGPS это будет достаточно маленькая доля, чтобы не было последствий состояния. Если мутация присутствует в сперматозоидах или яйцеклетках человека, она может быть передана их детям.
HGPS передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что только одна копия мутировавшего гена (от одного родителя) приводит к заболеванию ребенка. Поскольку этот ген не находится в X- или Y-хромосоме (половых хромосомах), он одинаково встречается у людей любого пола.
Синдром Вернера возникает из-за мутаций в гене WRN. У людей с синдромом Вернера обнаружено более 80 различных мутаций этого гена. Этот ген обычно производит белок Вернера, который помогает поддерживать, восстанавливать и реплицировать ДНК в клетках по всему телу. Аномальный белок Вернера не работает эффективно.
Синдром Вернера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Больной наследует аномальный ген от обоих родителей.
Если у одного из родителей есть аномальный ген, а у другого нет, ребенок будет носителем болезни, но не будет иметь симптомов. При каждой беременности существует 25-процентный риск рождения больного ребенка, если оба родителя являются носителями. Поскольку ген WRN не находится на X- или Y-хромосоме, он в равной степени встречается у людей любого пола.
Диагноз
Диагноз прогерии подтверждается генетическим тестированием. Это часто происходит, когда у больного начинают проявляться характерные признаки прогерии.
При HGPS признаки прогерии, которые приводят к диагностике, возникают в раннем возрасте. Но синдром Вернера не может быть диагностирован до тех пор, пока человеку не исполнится 20 или 30 лет, когда у него проявляются состояния, обычно наблюдаемые у гораздо более пожилых людей.
Лечение
Зокинви (лонафарниб) был одобрен в ноябре 2020 года Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения HGPS. Это первое одобренное лечение HGPS. Лечение этим препаратом было связано с более низким уровнем смертности (смертностью) по сравнению с теми, кто не принимал препарат.
В дополнение к этому препарату лечение также состоит из лечения специфических последствий заболевания, которое есть у каждого человека. Это может означать лечение таких состояний, как остеопороз (истончение костей) или болезни сердца.
Для пациентов с синдромом Вернера лечение зависит от индивидуальных симптомов. Команде специалистов может быть назначено лечение различных заболеваний, таких как проблемы с костями, мышцами или суставами, диабет, катаракта (помутнение хрусталика глаза) и атеросклероз (уплотнение артерий).
Синдром Вернера увеличивает риск рака. Уход за состоянием включает регулярные скрининговые тесты на гиперлипидемию (высокое количество жировых веществ в крови), катаракту, рак и диабет.
Прогноз
Прогерия неизлечима, а люди с прогерией имеют значительно более короткую продолжительность жизни. Пока есть лечение, ничто не останавливает прогрессирование болезни.
Для людей с HGPS смертность обычно является результатом сердечной недостаточности. Исследование 258 человек с этим заболеванием показало, что средний возраст смерти составляет 14,6 лет. Самый старший выживший в этом исследовании умер до 28 лет.
Люди с синдромом Вернера обычно доживают до 40-50 лет, а причиной их смерти чаще всего является рак или атеросклероз. Но у людей с этим заболеванием может быть улучшение продолжительности жизни.
Японский опрос, отслеживающий пациентов с 2011 по 2020 год, показал, что средний возраст смерти людей с синдромом Вернера составлял 59 лет, а один человек в исследовании дожил до 76 лет. В этой группе не было зарегистрировано ни одного случая смерти от атеросклероза., а основной причиной смерти был рак.
Преодоление
Диагноз прогерии, независимо от ее типа, может быть эмоционально сложным как для лиц, осуществляющих уход, так и для самого человека. Для всех участников важно получить поддержку, чтобы оказывать помощь с меньшим риском эмоционального выгорания и удовлетворять эмоциональные потребности.
Группы поддержки могут дать полезные советы о жизни с прогерией или уходе за человеком с этим заболеванием. Также может быть полезно находиться рядом с людьми, у которых есть личное понимание того, как жить с человеком с этим заболеванием или заботиться о нем.
Исследовательский фонд Progeria имеет несколько отделений, которые могут предоставить информацию и поддержку. Поговорите со своей лечащей командой о своих потребностях в поддержке и спросите, знают ли они о каких-либо местных ресурсах или группах поддержки.
Психотерапевт также может быть полезным и предоставить столь необходимую поддержку и средства преодоления трудностей после постановки диагноза прогерия.
Обзор
Прогерия - это прогрессирующее, опасное для жизни состояние. Двумя основными типами прогерии являются синдром Хатчинсона-Гилфорда и синдром Вернера, которые диагностируются в раннем детстве и подростковом/раннем взрослом возрасте, соответственно.
Это генетические состояния, от которых нет лекарства, но есть доступные методы лечения. Для людей с HGPS прогноз довольно плохой, средняя продолжительность жизни составляет менее 15 лет. Люди с синдромом Вернера имеют более высокую продолжительность жизни - от 40 до 50 лет, - но это все еще значительная ранняя смертность.
Слово из Веривелла
Диагноз прогерии или наличие диагноза у ребенка может вызвать психологический стресс. Забота о своем психическом и эмоциональном здоровье так же важна, как и о физическом здоровье, и может потребоваться профессиональная помощь в дополнение к любым местным группам поддержки непрофессионалов.