SCD - это группа наследственных заболеваний эритроцитов. Здоровые красные кровяные клетки имеют круглую форму и перемещаются через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставлять кислород ко всем частям тела. У кого-то, у кого есть SCD, эритроциты становятся твердыми и липкими и похожи на C-образный инструмент фермы, названный "серпом". Серповидные клетки рано умирают, что вызывает постоянный дефицит эритроцитов. Кроме того, когда они проходят через маленькие кровеносные сосуды, они застревают и забивают кровоток. Это может вызвать боль и другие серьезные проблемы, такие как инфекция, острый грудной синдром и инсульт.
Типы СКД
Ниже приведены наиболее распространенные типы SCD:
ОБД
Люди с этой формой SCD наследуют два гена серповидно-клеточной анемии («S»), по одному от каждого родителя. Это обычно называют серповидноклеточной анемией и, как правило, является наиболее тяжелой формой заболевания.
HBSC было
Люди, имеющие эту форму SCD, наследуют ген серповидно-клеточной анемии («S») от одного родителя, а от другого родителя - ген ненормального гемоглобина, называемого «C». Гемоглобин - это белок, который позволяет эритроцитам переносить кислород ко всем частям тела. Обычно это более легкая форма ВСС.
Инфографика: 5 фактов, которые вы должны знать о серповидноклеточной болезни
Знаете ли вы, что SCD влияет на людей из разных уголков мира? Pdf icon
HbS бета-талассемия
Люди с этой формой SCD наследуют один ген серповидно-клеточной анемии («S») от одного родителя и один ген бета-талассемии, другой тип анемии, от другого родителя. Существует два типа бета-талассемии: «0» и «+». У пациентов с бета-0-талассемией HbS обычно наблюдается тяжелая форма ВСС. У людей с бета-талассемией HbS обычно наблюдается более легкая форма ВСС.
Есть также несколько редких типов SCD:
HbSD, HbSE и HbSO
Люди, у которых есть эти формы SCD, наследуют один ген серповидноклеточной анемии («S») и один ген от аномального типа гемоглобина («D», «E» или «O»). Гемоглобин - это белок, который позволяет эритроцитам переносить кислород ко всем частям тела. Серьезность этих более редких типов SCD варьируется.
Серповидно-клеточный признак (СКТ)
Hbas
Люди с СКТ наследуют один ген серповидно-клеточной анемии («S») от одного родителя и один нормальный ген («A») от другого родителя. Это называется серповидно-клеточной особенностью (СКТ). Люди с ПКТ обычно не имеют никаких признаков заболевания и живут нормальной жизнью, но они могут передать эту черту своим детям. Кроме того, существует несколько необычных проблем со здоровьем, которые потенциально могут быть связаны с серповидно-клеточной особенностью.
Узнайте больше о серповидноклеточной особенности »
Причина SCD
SCD - это генетическое состояние, которое присутствует при рождении. Он наследуется, когда ребенок получает два гена серповидноклеточной клетки - по одному от каждого родителя.
диагностика
SCD диагностируется с помощью простого анализа крови. Чаще всего он обнаруживается при рождении во время обычных скрининговых тестов на новорожденных в больнице. Кроме того, ВСС можно диагностировать до рождения.
Поскольку дети с ВСС имеют повышенный риск заражения и других проблем со здоровьем, важна ранняя диагностика и лечение.
Вы можете позвонить в местную серповидноклеточную организацию, чтобы узнать, как пройти тестирование.
SCD Fact Sheet
Просмотр и печать »pdf icon
Осложнения и лечение
Люди с ВСС начинают проявлять признаки заболевания в течение первого года жизни, обычно в возрасте около 5 месяцев. Симптомы и осложнения SCD различны для каждого человека и могут варьироваться от легкой до тяжелой.
Не существует единого лучшего лечения для всех людей с ВСС. Варианты лечения различны для каждого человека в зависимости от симптомов.
Узнайте об осложнениях и лечении »
излечение
Единственное лекарство от SCD - пересадка костного мозга или стволовых клеток.
Костный мозг - это мягкая, жировая ткань внутри центра костей, где образуются клетки крови. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток - это процедура, при которой здоровые клетки, образующие кровь, поступают от одного человека - донора - и помещают их в человека, чей костный мозг не работает должным образом.