Синдром крика, также известный как синдром кошачьего крика и 5p-синдром, представляет собой генетическое заболевание, при котором младенцы издают пронзительный крик, похожий на крик кошки. Cri-du-chat - это французская фраза, которая на английском языке означает «кошачий крик».
Это редкое заболевание обычно встречается только у 1 из 15 000–50 000 детей во всем мире.
Что вызывает синдром кошачьего крика?
Хромосома 5 - одна из 23 пар хромосом, наблюдаемых у человека. Синдром кошачьего крика вызван отсутствием фрагмента генетического материала в части хромосомы 5, называемой р-плечом. Вот почему синдром кошачьего крика также называют 5р-синдромом.
Только у 10% людей с синдромом кошачьего крика это заболевание развивается в результате наследования хромосомы с недостающей частью от родителя, на которого само заболевание не влияет. Подавляющее большинство людей, страдающих этим заболеванием, получают его случайно, когда формируются яйцеклетки или сперматозоиды или пока плод растет внутри матки.
Симптомы
Симптомы, признаки, тяжесть и развитие заболевания зависят от размера и расположения отсутствующего генетического фрагмента. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку и могут включать:
- Пронзительный кошачий крик
- Умственная отсталость
- Задержка развития
- Отличительные черты лица
- Микроцефалия (маленький размер головы)
- Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
- Низкий вес при рождении и гипотония или слабый мышечный тонус в младенчестве
- Проблемы с поведением
Другие симптомы, наблюдаемые у новорожденных. У детей с синдромом кошачьего крика также могут быть трудности с кормлением и дыханием. Иногда у них могут быть проблемы с работой сердца, и им может потребоваться операция. Другие симптомы включают неспособность правильно сосать грудь, необходимость помещения в инкубатор для ухода, респираторный дистресс, желтуху, пневмонию и обезвоживание..
Другие симптомы, наблюдаемые у детей. У детей с синдромом кошачьего крика также могут быть:
- Неправильный прикус зубов
- Сколиоз
- Короткие третьи-пятые пястные кости
- Инфекции верхних дыхательных путей
- Средний отит
- Сильный запор
- Гиперактивность
Люди с синдромом кошачьего крика испытывают трудности с речью и общением. Около половины овладевают достаточными навыками для устного общения. Они могут включать короткие предложения. Другие пациенты общаются, используя простые слова, движения руками или язык жестов.
Люди с синдромом, несмотря на трудности, выглядят счастливыми и дружелюбными, им нравится общаться с другими.
Диагноз
Синдром кошачьего крика обычно диагностируется в роддоме во время родов. Ваш лечащий врач может отметить симптомы, обычно наблюдаемые при этом состоянии, особенно кошачий крик, который уникален для этого синдрома. Состояние также можно диагностировать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью амниоцентеза, который может показать вам, что в хромосоме 5 отсутствует часть.
Типичные лабораторные тесты, которые могут быть выполнены, включают:
- Традиционные цитогенетические исследования
- Цитогенетические исследования высокого разрешения
- Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Микрочип CGH
- Хромосомная сравнительная геномная гибридизация (CGH)
- Пренатальный тест на основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP)
- Визуализирующие исследования, такие как рентгенография скелета, магнитно-резонансная томография (МРТ) и эхокардиография
Лечение
В настоящее время не существует специального лечения синдрома кошачьего крика. Вместо лечения те, у кого синдром кошачьего крика, получают постоянную поддержку со стороны команды, в которую входят их родители, терапевты и специалисты. Некоторые из специалистов, которые могут предложить поддержку, включают:
- Медицинские генетики
- Физиотерапевты
- Трудотерапевты
- Логопеды
- Отоларингологи (ЛОР)
- Специалисты по поведению или развитию
Перспективы
A как указано, прогноз состояния зависит от размера и местоположения недостающего фрагмента хромосомы 5. Смерть, связанная с синдромом, происходит у 75% детей первого месяца жизни и у 90% детей первого года жизни. Ранняя диагностика имеет решающее значение. Правильная поддержка на раннем этапе может помочь детям с синдромом кошачьего крика добиться всего, на что они способны, и испытать удовлетворение от жизни.
Новорожденному ребенку рекомендуется начинать физиотерапию в первую неделю жизни, чтобы помочь ему справиться с любыми трудностями, возникающими при сосании или глотании. Это может помочь ребенку кормить грудью, и интенсивная терапия может не потребоваться. Долгосрочная поддержка включает в себя сочетание образовательной, физической и языковой терапии. Они имеют большое значение для физического развития пациента и улучшения его психомоторных и социальных навыков.
Хотя синдром кошачьего крика может быть опасен для жизни младенцев, большинство людей, рожденных с этим заболеванием, могут прожить нормальную продолжительность жизни.