Большинство людей рождаются с 46 хромосомами, разделенными на 23 пары. Пары хромосом несут гены от каждого родителя, которые определяют физические характеристики человека, такие как рост или цвет глаз. 23-я пара хромосом определяет, рождается ли человек мужчиной или женщиной. Люди, родившиеся женщинами, обычно имеют две Х-хромосомы.
Синдром тройной X (также называемый синдромом трисомии X, синдромом XXX или синдромом 47, XXX) - это редкое генетическое заболевание, при котором женщины наследуют дополнительную X-хромосому. У некоторых женщин с синдромом тройной Х-хромосомы третья Х-хромосома может быть обнаружена в каждой клетке их тела. У других он есть только в некоторых клетках.
Синдром тройного X, как полагают, затрагивает примерно 1 из каждых 1000 новорожденных девочек. Потенциально это число может быть намного выше, поскольку многие женщины с этим заболеванием никогда не будут диагностированы, если у них нет явных физических симптомов или проблем с развитием.
Вот что вам нужно знать о причинах синдрома тройной Х, его симптомах, а также о том, как его диагностировать и лечить.
Что вызывает синдром тройной Х?
Синдром тройной Х является врожденным, что означает, что люди с этим заболеванием рождаются с ним. Заболевание поражает только женщин и возникает при наследовании дополнительной Х-хромосомы.
Женщины старше 35 лет, когда их дети рождаются, могут иметь повышенный риск рождения дочери с синдромом тройной Х.
Синдром тройного Х возникает либо при проблемах со сперматозоидом или яйцеклеткой во время зачатия, либо из-за ошибки в делении клеток на ранних стадиях развития эмбриона.
Если синдром тройной Х возникает на раннем этапе развития, ребенок может родиться с мозаичной формой заболевания. Мозаицизм возникает, когда в одних клетках есть две правильные Х-хромосомы, а в других - три. Процент клеток с тремя Х-хромосомами может быть разным для каждого человека с синдромом тройной Х.
Синдром тройного X является случайным и непредотвратимым. Даже если у вас есть тройная Х-хромосома, она обычно не передается вашим детям.
Каковы симптомы синдрома тройной Х?
Многие девочки и женщины с синдромом тройной Х имеют легкие симптомы или вообще не испытывают никаких симптомов. У людей с синдромом тройной Х-хромосомы, поражающим все их клетки или более высокий процент их клеток, более вероятны более серьезные или очевидные симптомы.
Симптомы синдрома тройной Х могут включать:
- Очень длинные ноги и рост выше среднего
- Расширенное пространство между глазами
- Эпикантальные складки (кожные складки, закрывающие внутренние уголки глаз)
- Плоскостопие
- Изогнутые или согнутые мизинцы
- Аномальная форма грудины
- Приступы
- Пороки развития почек и яичников
- Сердечные нарушения
- Проблемы фертильности и ранняя недостаточность яичников
- Гипотиреоз или другие аутоиммунные состояния
Женщины и девочки с тройной Х-хромосомой также могут подвергаться большему риску развития, обучения и психологических проблем, таких как:
- Тревога
- Депрессия
- Низкая самооценка
- Синдром дефицита внимания
- Трудности в обучении и более низкий IQ по сравнению с братьями и сестрами
- Трудности в общении и социальном взаимодействии
Как диагностируется синдром тройного Х?
Иногда синдром тройной Х-хромосомы диагностируется, когда женщина испытывает трудности с беременностью или у нее ранняя менопауза из-за проблем с яичниками.
Во время беременности вам может быть предложено неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), амниоцентез или биопсия хориона (CVS) для выявления различных потенциальных генетических проблем. Эти тесты могут помочь диагностировать синдром тройной Х до рождения ребенка.
Если ваш врач подозревает, что у девочки или женщины может быть синдром тройной Х-хромосомы, он попросит взять образец крови для выполнения кариотипа или микрочипа хромосом. Оба теста диагностируют синдром тройной Х-хромосомы, показывая наличие дополнительной Х-хромосомы и процент пораженных клеток.
Как лечить синдром тройной Х?
Синдром тройной Х-хромосомы неизлечим, поэтому лечение часто зависит от симптомов и потребностей каждого человека.
Если у вас синдром тройной Х-хромосомы, ваш врач может порекомендовать вам пройти некоторые тесты и обследования, чтобы выявить распространенные проблемы со здоровьем, вызванные этим заболеванием. Ваш врач может назначить УЗИ для выявления проблем с почками или яичниками или эхокардиограмму (ЭКГ) для выявления проблем с сердцем.
Ваш врач может порекомендовать терапию эстрогенами, если у вас слишком высокий рост или у вас ранняя менопауза из-за недостаточности функции яичников.
Лечение синдрома тройной Х может также включать специальные интервенционные услуги, консультирование и поддержку при физических, психических или социальных проблемах. Это может включать:
- Логопедия и языковая терапия
- Физиотерапия
- Образовательная помощь людям с ограниченными возможностями обучения
- Консультации по поводу беспокойства, депрессии или поведенческих и эмоциональных проблем
- Программы, помогающие улучшить социализацию и повседневную жизнь
- Помощь в трудоустройстве
- Консультации по планированию семьи и фертильности
Многие девочки и женщины с синдромом тройной Х-хромосомы могут вести нормальную, здоровую жизнь. Регулярные медицинские осмотры, консультации и поддержка могут сыграть большую роль в общем состоянии здоровья и исходе болезни. Поговорите со своим врачом о том, какое лечение вам может понадобиться, если в вашем районе есть какие-либо группы поддержки или ресурсы, доступные для людей с синдромом тройной Х-хромосомы.