Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это серьезное генетическое заболевание, из-за которого мышцы со временем ослабевают и истощаются. Это наследственное нервно-мышечное заболевание вызывается отсутствующим или мутировавшим геном, который приводит к потере у ребенка двигательных нейронов, нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют произвольное движение мышц. Без адекватного снабжения двигательными нейронами мышцы становятся слабыми и атрофируются.
Спинальная мышечная атрофия чаще всего поражает младенцев и детей младшего возраста, но может проявиться и во взрослом возрасте (хотя это редко). СМА поражает от 1 из 8 000 до 10 000 человек в мире. Тип 1, который проявляется при рождении или в раннем детстве, составляет более половины всех случаев. Спинальная мышечная атрофия - это разрушительный диагноз, который влияет на качество и продолжительность жизни ребенка.
В этой статье будут описаны симптомы, лечение и прогноз спинальной мышечной атрофии у младенцев.
Виды спинальной мышечной атрофии
Существует пять различных типов спинальной мышечной атрофии, и они могут проявляться в разное время на протяжении всей жизни:
- Тип 0 - самый тяжелый и самый редкий тип СМА. Его можно обнаружить до рождения, потому что ребенок обычно меньше двигается внутриутробно, чем здоровые дети. Из-за этого ребенок может родиться с деформациями суставов и контрактурами. Младенцы с типом 0 имеют очень слабый мышечный тонус (гипотонию) при рождении, а также слабые дыхательные мышцы. Младенцы с типом 0 обычно не доживают до младенческого возраста из-за дыхательной недостаточности.
- Тип 1 также является тяжелым и наиболее распространенным типом СМА. Также известный как болезнь Верднига-Гоффмана, тип 1 проявляется при рождении или в течение первых шести месяцев жизни. Младенцы с типом 1 обычно испытывают трудности с поднятием головы. У большинства возникают проблемы с кормлением из-за проблем с сосанием и глотанием. Ребенок со СМА 1 типа не достигает ожидаемых показателей и подвергается повышенному риску респираторных инфекций. Младенцы с типом 1 обычно не доживают до двухлетнего возраста из-за респираторных инфекций или коллапса легкого.
- Тип 2 является промежуточным типом спинальной мышечной атрофии и также называется болезнью Дубовица. Симптомы обычно начинаются в возрасте от 6 до 18 месяцев и в основном поражают нижние конечности. Младенцы и маленькие дети с этим типом СМА могут сидеть, но не могут ходить. У них часто наблюдается сколиоз и непроизвольный тремор пальцев. Дети с этим типом СМА могут дожить до 20-30 лет.
- Тип 3 - более мягкий тип СМА. Также называемая Кугельбертом-Веландером или СМА с юношеским началом, симптомы обычно появляются после 18 месяцев. Иногда симптомы не проявляются до раннего взросления и включают мышечную слабость, трудности при ходьбе и респираторные инфекции. Те, у кого тип 3, обычно могут ходить без посторонней помощи, но им может быть слишком трудно подниматься по лестнице. Людям с типом 3 может потребоваться инвалидное кресло по мере прогрессирования заболевания. К счастью, тип 3 не сокращает продолжительность жизни.
- Тип 4 - это редкий тип СМА, который появляется у взрослых в середине 30-летнего возраста. При этом типе мышечная слабость прогрессирует медленно, и люди, как правило, способны самостоятельно оставаться подвижными. Этот тип не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Симптомы СМА у детей зависят от типа и могут включать:
- Прогрессирующая мышечная слабость
- Потеря мышечного контроля
- Слабость в ближайших к туловищу мышцах
- Неспособность сидеть, ходить или стоять
- Трудности с кормлением
- Частые респираторные инфекции
Причины
СМА - это наследственное заболевание. Это означает, что это вызвано генетической аномалией, которую дети наследуют от своих родителей.
Ребенок со спинальной мышечной атрофией наследует две копии отсутствующего или мутировавшего гена двигательного нейрона (SMN1) от своих родителей, по одной от каждого родителя.
Гены SMN1 продуцируют белок SMN, необходимый для функционирования моторных нейронов. Без достаточного количества этого белка двигательные нейроны сморщиваются и умирают. Когда это происходит, мозг не может контролировать произвольные движения мышц. Это особенно влияет на мышцы головы, шеи, рук и ног.
СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе копии гена SMN1 ребенка имеют мутации. В большинстве случаев каждый из родителей имеет по одной копии мутировавшего гена и не имеет никаких симптомов.
Диагноз
Процесс диагностики СМА начинается с физического осмотра и сбора анамнеза. Диагностические тесты включают:
- Анализ крови: Высокий уровень креатинкиназы в крови указывает на истощение мышц. Мышцы выделяют это вещество, когда их состояние ухудшается, поэтому высокий уровень может указывать на СМА.
- Генетическое тестирование: Анализ крови может определить, отсутствует или мутировал ген SMN1. Этот тест включен в стандартные обследования новорожденных в некоторых штатах.
- Электромиограмма (ЭМГ): Тест нервной проводимости измеряет электрическую активность нервов и мышц. Этот тест может выявить нарушения проводимости нервов в мышцах.
Пренатальные тесты
Если у вас или вашего партнера есть семейная история СМА, ваш поставщик медицинских услуг или акушер, скорее всего, обсудит с вами генетическое тестирование до или во время беременности. Также возможно проверить вашего ребенка на SMA во время беременности. Среди них:
- Амниоцентез: Медицинский работник вводит иглу в живот беременной матери, чтобы набрать небольшое количество амниотической жидкости. Затем эту жидкость проверяет патологоанатом на наличие изменений SMN1.
- Забор ворсин хориона: Медицинский работник берет небольшое количество ткани из плаценты либо через шейку матки, либо через живот матери, затем проверяет ее на наличие изменений SMN1.
Лечение
СМА не лечится. Варианты лечения будут зависеть от типа, симптомов и общего состояния здоровья вашего ребенка. Младенцы со спинальной мышечной атрофией нуждаются в многопрофильной бригаде помощи, которая включает в себя лечение от респираторных, ортопедических, гастроэнтерологических и диетологических поставщиков. Эрготерапевты и физиотерапевты также часто участвуют в уходе. По мере роста вашего ребенка ему могут потребоваться вспомогательные приспособления, такие как скобы, костыли или кресло-коляска.
В зависимости от возраста и прогноза вашего ребенка ваш лечащий врач может также порекомендовать лекарства для лечения СМА. Препараты, используемые для стимуляции выработки белка SMN, включают:
- Спинраза (нусинерсен)
- Эврисди (рисдаплам)
Ваша медицинская бригада может также рассмотреть возможность применения заместительной генной терапии для младенцев и детей младшего возраста со СМА. Препарат Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) используется для замены отсутствующего или мутировавшего гена SMN1 здоровым.
Прогноз
Прогноз СМА во многом зависит от того, какой тип болезни у вашего ребенка. Младенцы с типом 1, наиболее распространенным типом, обычно не доживают до двухлетнего возраста. Это разрушительный диагноз для родителей и семьи. Поговорите со своей медицинской бригадой, чтобы убедиться, что вы понимаете тип и прогноз вашего ребенка.
Возможные осложнения спинальной мышечной атрофии у детей включают:
- Стремление
- Пневмония и респираторные инфекции
- Дыхательная недостаточность
- Сколиоз
- Переломы костей
- Недоедание
Преодоление
Дети со СМА и их семьи нуждаются в максимально возможном количестве ресурсов. Ресурсы для поддержки физического здоровья вашего ребенка включают:
- Дыхательная поддержка: Многие дети со СМА испытывают проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц. Вашему ребенку может потребоваться трахеостомия или другая поддержка дыхания.
- Поддержка кормления: Многие дети испытывают трудности с приемом пищи и глотанием, и им может понадобиться зонд для кормления. Ваш поставщик медицинских услуг может порекомендовать встречу с диетологом, чтобы помочь с целями в области питания.
- Физическая терапия: Физиотерапевты могут научить вас растягивать мышцы вашего ребенка, чтобы предотвратить контрактуры суставов.
Родители детей со СМА испытывают огромный стресс и нуждаются в собственных ресурсах. Исследование показало, что родители ребенка со СМА испытывали значительный стресс, связанный с:
- Финансовые проблемы
- Потерянные возможности трудоустройства
- Всепоглощающая забота
- Социальная изоляция
- Умственная усталость
- Физическая боль
Организации, которые могут помочь связать вашу семью с группами поддержки и другими необходимыми ресурсами, включают:
- Вылечить СМА
- Ассоциация мышечной дистрофии
- Сильное основание Гвендолин
- Фонд SMA
Обзор
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - серьезное наследственное заболевание, вызывающее ослабление и истощение мышц. Наиболее распространенный тип обычно диагностируется при рождении или в течение первых шести месяцев жизни. Симптомы СМА у младенцев включают прогрессирующее ослабление мышц, неспособность сидеть, трудности с кормлением и частые респираторные инфекции. Лекарства от СМА не существует, и это заболевание может значительно повлиять на качество и продолжительность жизни ребенка.
Слово из Веривелла
Спинальная мышечная атрофия - разрушительное заболевание для детей и их семей. Если вы боролись с новостями об этом диагнозе, знайте, что вы не одиноки. Поговорите с медицинской бригадой вашего ребенка о том, как получить доступ к услугам по охране психического здоровья, финансовым ресурсам и поддержке по уходу. Этот диагноз совершенно ошеломляет любого родителя, и есть доступные ресурсы.
Часто задаваемые вопросы
- Насколько распространена спинальная мышечная атрофия?
Спинальная мышечная атрофия затрагивает 1 из каждых 8 000-10 000 человек в мире. Наиболее распространенный тип называется болезнью Верднига-Гоффмана или типом 1.
- Как лечить спинальную мышечную атрофию?
Спинальная мышечная атрофия неизлечима, но симптомы поддаются лечению. Возможные методы лечения включают поддержку дыхания, физическую и профессиональную терапию, пищевую поддержку и лекарства.
- Кто болеет спинальной мышечной атрофией?
Спинальная мышечная атрофия - это наследственное заболевание, вызываемое отсутствием или мутацией генов SMN1. Ребенок со спинальной мышечной атрофией наследует мутантный ген от каждого родителя.