Дефицит антитрипсина альфа-1 является наследственным заболеванием, то есть передается вам от родителей. Это может привести к заболеванию легких, особенно если вы курите.
Если вы считаете, что у вас есть вероятность альфа-1, вам следует пройти тестирование. Хотя лекарства пока нет, вы можете предпринять разумные шаги, чтобы защитить свои легкие и получить правильное лечение.
Поскольку большинство людей с альфа-1 не знают, что они у них есть, многие эксперты рекомендуют тестирование на альфа-1 для всех с ХОБЛ или эмфиземой. Это также рекомендуется, если у вас астма, состояние которой не улучшается при лечении.
Каковы симптомы?
Большинство симптомов альфа-1 связаны с воздействием на легкие.
Симптомы Альфа-1 включают:
- Одышка
- Хрипы
- Частые простуды, грипп или бронхит
- Усталость
- Необъяснимая потеря веса
Хотя это и не часто, у некоторых людей развиваются симптомы со стороны печени, которые включают:
- Желтуха, при которой кожа и глаза становятся желтоватыми
- Отеки на животе и ногах
Как получить Альфу-1
Люди, у которых развивается болезнь, имеют два неисправных гена, по одному от каждого родителя.
Возможен всего один сломанный ген, который делает вас носителем. Вы не получите альфа-1 сами, но вы передадите ген своим детям.
Тест может показать, что у вас есть оба гена. Нельзя сказать наверняка, что будет с вашим здоровьем. Если вы унаследуете два дефектных гена, у вас может развиться эмфизема легких в возрасте 40–50 лет, или у вас никогда не появятся симптомы заболевания легких. Если вы не прошли тестирование, вы можете даже не узнать, что у вас есть альфа-1.
Анализы крови и легкие
Лучший способ диагностировать альфа-1 - это тест, который исследует вашу ДНК (генетическую информацию). Ваш врач возьмет образец крови. Лаборанты проверят ваш образец на наличие дефектных генов, вызывающих альфа-1.
Еще один анализ крови измеряет количество белка альфа-1 в организме.
Ваш врач может также предложить анализы для выявления заболевания легких. Это могут быть:
- КТ. Этот тип рентгена может выявить эмфизему.
- Спирометрия - тест легких для измерения того, сколько воздуха вы вдыхаете и выдыхаете за короткое время.
- Анализ газов крови для определения количества кислорода в крови.
Зачем сдавать анализ на альфа-1?
Хотя лекарства от альфа-1 не существует, существуют методы лечения, позволяющие отсрочить или предотвратить заболевание легких.
Также важно знать, можете ли вы передать гены членам семьи.
Здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения, может помочь сохранить ваши легкие в наилучшей форме. Если у вас разовьется заболевание легких, вы можете вместе со своим врачом разработать план, который поможет вам справиться с симптомами и чувствовать себя лучше.
Поговорите со своим врачом, если у вас есть опасения по поводу того, как защитить вашу конфиденциальность, если вы пройдете тестирование.