Ключевые выводы
- Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это потенциально смертельное заболевание сердца, которое часто не имеет симптомов.
- Люди с ГКМП могут справиться с этим заболеванием, но ранняя диагностика и работа с кардиологом необходимы для улучшения результатов лечения человека.
- Любой человек с семейным анамнезом ГКМП или внезапной необъяснимой сердечной смертью в семье должен пройти скрининг на это состояние.
Джаред Батлер, новичок в команде Utah Jazz NBA, был удивлен, узнав, что у него была гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) во время обычного спортивного осмотра три года назад. Ему было 18 лет, и он собирался начать свою баскетбольную карьеру в колледже, когда ему поставили диагноз.
Батлер занимался спортом большую часть своей жизни, и у него никогда не было признаков или симптомов проблем с сердцем. «Я впервые услышал о HCM, и неизвестность меня сильно напугала, - сказал Батлер Verywell. «К счастью, я смог продолжить играть в баскетбол, но в то время я был опустошен и неуверен».
ГКМП встречается примерно у 1 из 200-1 из 500 человек.
Теперь Батлер объединяется с Bristol-Myers Squibb и организацией «Может ли это быть HCM?» Кампания. Цель кампании - информировать общественность о настораживающих признаках ГКМП и о том, кого следует проверять на это заболевание.
Что такое ГКМП?
Майкл Дж. Акерман, доктор медицинских наук, генетический кардиолог из клиники Майо, рассказал Verywell, что ГКМП представляет собой утолщение сердечной мышцы, которое не объясняется другим основным состоянием здоровья, таким как высокое кровяное давление, заболевание сердечного клапана или перенесенный сердечный приступ. Утолщенной сердечной мышце труднее перекачивать кровь к остальным частям тела.
Существует два типа ГКМП: необструктивная и обструктивная ГКМП. Оба типа вызывают утолщение сердечной мышцы, но при обструктивной ГКМП утолщенная сердечная мышца блокирует отток крови из сердца.
Симптомы ГКМП могут включать:
- Усталость
- Одышка
- Боль в груди
- Обморок
Они часто возникают во время или вскоре после напряжения или тренировки. Однако у некоторых людей с этим заболеванием симптомы отсутствуют.
В некоторых случаях рутинная электрокардиограмма (ЭКГ) показывает признаки увеличения сердечной мышцы. В других случаях врач может услышать сердечный шум.
Осведомленность о ГКМП имеет решающее значение, поскольку это состояние может привести к внезапной смерти даже у людей, у которых никогда не проявляются какие-либо симптомы или признаки заболевания.
Не всегда простой диагноз
У некоторых людей с ГКМП симптомы отсутствуют. Если у человека есть симптомы, он может легко списать их на что-то другое, потому что они могут возникать при самых разных состояниях. Точно так же поставщики медицинских услуг могут пропустить ГКМП или неправильно диагностировать ее.
«Симптомы могут быть неспецифическими, - сказал Акерман. - Вот почему многим пациентам с ГКМП ставится неправильный диагноз или диагноз ставится с большой задержкой».
Например, ощущение одышки при физической нагрузке может быть диагностировано как астма, вызванная физической нагрузкой, а жара или обезвоживание могут быть причиной эпизода обморока.
Если ваш врач считает, что у вас может быть ГКМП, для подтверждения диагноза можно использовать УЗИ сердца (эхокардиограмму). МРТ сердца и генетическое тестирование также могут быть использованы для диагностики ГКМП.
При раннем обнаружении (и правильном диагнозе) правильное лечение может помочь предотвратить долговременное необратимое повреждение сердечной мышцы и снизить вероятность неожиданной смерти от ГКМП.
«Ранний и своевременный диагноз ГКМП может спасти жизнь, потому что, когда мы знаем, что у пациента есть ГКМП, у нас есть стратегии для улучшения этих симптомов», - сказал Акерман. «Наши показатели успеха в целом хорошие, мы можем хорошо справиться с этим заболеванием, когда знаем, что оно есть. Когда мы не знаем, что это там, трагедии нас ошеломляют».
Генетика играет ключевую роль
Около 60% случаев ГКМП наследуются. После того, как Батлеру поставили диагноз ГКМП, генетическое тестирование показало, что его мать, Хуана Батлер, носила гены, связанные с ГКМП.
Как и у многих людей, у которых есть один из генетических маркеров ГКМП, у матери Батлер нет ГКМП. Тем не менее, она призывает всех, у кого в семье была ГКМП или внезапная необъяснимая сердечная смерть (особенно в возрасте до 50 лет), обратиться к врачу.
«Обучайтесь сами, - сказала Хуанея Веривеллу. - Если вы знаете, что у кого-то из членов семьи есть ГКМП, проследите, поставьте диагноз себе и членам своей семьи и просто посмотрите, не происходит ли что-нибудь и у вас. Это единственный способ узнать правду."
Что делать, если у вас ГКМП
Если вы или ваш близкий узнали, что у вас ГКМП, знайте, что многие люди с этим заболеванием могут прожить долгую и здоровую жизнь, если им будет поставлен диагноз на ранней стадии и они смогут получить доступ к правильному виду лечения для контроля состояния.
«Как только у нас будет отличная стратегия лечения, мы сможем работать с этим человеком, чтобы выяснить, кем он был до того, как ему поставили диагноз ГКМП, и кем он хочет быть, - сказал Акерман. - Они должны жить и процветать, несмотря на свой диагноз».
По словам Акермана, лечение ГКМП подбирается с учетом симптомов и состояния каждого пациента. Если пациенты стабильны и бессимптомны, им может потребоваться только регулярное наблюдение у кардиолога. Некоторые другие варианты лечения ГКМП включают:
- Лекарства: Бета-блокаторы, ингибиторы АПФ и БРА снижают нагрузку на сердце. Уменьшение нагрузки на сердце означает меньшую нагрузку на сердечную мышцу, что может предотвратить ухудшение состояния при ГКМП.
- Хирургия: Септальная миэктомия - это хирургическая процедура, при которой уменьшается размер увеличенной сердечной мышцы, которая разделяет левую и правую части сердца (перегородку). Процедура может быть полезна при обструктивной ГКМП, при которой кровь не может оттекать от сердца.
- Нехирургические процедуры: Алкогольная абляция перегородки также уменьшает размер перегородки сердца. Процедура менее инвазивна, чем септальная миэктомия, и включает интервенционный кардиолог, который вводит тонкий гибкий катетер через пах до сердца. Затем они вводят алкоголь в сердечную мышцу, в результате чего часть увеличенной сердечной мышцы сжимается и умирает.
- Кардиостимуляторы: Некоторые люди с ГКМП являются кандидатами на автоматический имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (AICD). Постоянное устройство контролирует частоту сердечных сокращений, синхронизирует сокращения сердечной мышцы и может предотвратить внезапную сердечную смерть, вызванную аномальным сердечным ритмом.
У Батлера нет никаких признаков или симптомов ГКМП, но он посещает доктора Акермана два раза в год для наблюдения за состоянием. Его команда кардиологов также регулярно связывается с врачами команды Utah Jazz, чтобы убедиться, что он безопасен для игры.
«Это не конец света, если вам поставили диагноз, - сказал Батлер. - Это всего лишь первый шаг».
Что это значит для вас
Если у вас были симптомы ГКМП, у вас есть член семьи с ГКМП или любой из ваших родственников, который внезапно и неожиданно умер от сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 50 лет, поговорите с поставщиком медицинских услуг о скрининге на ГКМП. Чтобы узнать больше о HCM, посетите сайт couldItBeHCM.com.