Международная группа ученых идентифицировала ген, который может быть связан с гипоспадией, распространенной врожденной аномалией мочеполовой системы у мальчиков. Информация предоставлена журналом Nature Genetics.
Гипоспадия является следствием нарушений в развитии уретры и проявляется в том, что ее отверстие находится не на конце полового члена, а на его нижней стороне (брюшной) и даже в области мошонки.
Этот врожденный дефект имеет разную степень тяжести – это может быть незначительный косметический дефект, а в более серьезных формах он может затруднить мочеиспускание и половую активность. Большинству детей с этим заболеванием делают операцию на втором году жизни, но даже в этом случае медицинские, сексуальные или психологические проблемы могут сохраняться и во взрослом возрасте.
Из доклада, озаглавленного Состояние здоровья женщин репродуктивного возраста от 15 до 49 лет с 2006 г. показывает, что в Польше заболеваемость гипоспадией составляет 13,08 на 10 000 человек. живорожденных мальчиков.
Было высказано предположение, что этот дефект может быть вызван химическими веществами окружающей среды, воздействующими на плод. Однако убедительных доказательств найдено не было.
Есть признаки того, что это заболевание является генетическим, поскольку у мальчиков с гипоспадией чаще встречаются родственники, родившиеся с этим заболеванием.
В поисках генетической основы более распространенных форм гипоспадии ученые из Королевского колледжа Лондона и Университета Радбауд в Нимегене, Нидерланды, вместе с коллегами из Швеции и США провели генетический анализ 900 мальчиков из Нидерланды, из которых у 436 была диагностирована гипоспадия. Затем анализ был повторен для 133 голландских мальчиков с гипоспадией и их родственников, а также для 266 шведских пациентов с гипоспадией и 402 пациентов без гипоспадии.
Оказалось, что два варианта гена DGKK сильно связаны с риском развития гипоспадии. Мальчики, у которых был один из этих признаков, имели в 2-3 раза больше шансов родиться с ним, чем те, у кого его не было.
Ученые подсчитали, что один из этих вариантов может быть причиной почти трети всех случаев гипоспадии.
Ген DGKK кодирует фермент диацилглицеролкиназу типа 2, который вырабатывается в плаценте и яичках и регулирует баланс между двумя молекулами жира, ответственными за передачу сигналов между клетками. Ген DGKK расположен на X половой хромосоме, поэтому он передается от матери к сыну.
Мы до сих пор точно не знаем, как варианты этого гена способствуют гипоспадии, поэтому необходимы дальнейшие исследования, чтобы оценить, могут ли другие гены и факторы окружающей среды быть вовлечены в развитие этого дефекта, - комментирует ко- автор работы доктора Джо Найт.
Проф. Иуан Хьюз из Кембриджского университета, не участвовавший в исследовании, считает, что в развитии гипоспадии участвует довольно много генов, которые взаимодействуют друг с другом.