Возможно, ваш врач предложил таргетную терапию вашего заболевания. Или вы думаете, что могли бы присоединиться к научному исследованию, направленному на создание новых методов лечения, основанных на различиях в генах людей, привычках образа жизни и факторах окружающей среды. В любом случае, вы собираетесь принять участие в прецизионной медицине (вы также можете слышать, что она называется персонализированной медициной). И для этого вам придется поделиться очень личной информацией, включая ваш генетический материал.
Точная информация, которую вам будут запрашивать, и то, что с ней произойдет, зависит от того, нуждаетесь ли вы в срочном лечении в связи с личной проблемой со здоровьем или вы просто хотите поделиться своей информацией, чтобы помочь в будущих исследованиях. Тип исследовательской программы, в которой вы принимаете участие, также имеет значение.
Вариант 1: Вы хотите лечиться с помощью существующей таргетной терапии
Допустим, у вас рак. Прямо сейчас вам могут помочь специальные методы лечения, но только если у вас есть определенные изменения в ваших генах (врачи назовут это мутацией) или если ваш рак вырабатывает слишком много определенного белка. Вашему врачу потребуется некоторая информация о генах, белках и других характеристиках вашего рака, чтобы решить, будет ли лечение работать на вас.
Первым шагом, вероятно, будет биопсия. Ваш врач удалит небольшой кусочек вашей опухоли и отправит материал в лабораторию для анализа.
«В настоящее время это делается в плановом порядке, чтобы выяснить, что пациент, скорее всего, отреагирует на препарат X», - говорит Майкл Дж. Донован, доктор философии, доктор медицинских наук, директор Центра биорепозитория и патологии в системе здравоохранения Mount Sinai в Нью-Йорк.
После того, как ваша биопсия будет проверена и ваш врач получит результаты, он будет хранить ваш образец в течение определенного количества лет (есть рекомендации, в которых указано, как долго). Образец - вместе с любой информацией, полученной в результате анализа - становится частью вашей медицинской документации. У вас есть право доступа к нему.
Все ваши записи (и материалы) в основном будут храниться в тайне. Но они могут быть переданы другим врачам, участвующим в вашем лечении, а также вашей аптеке и медицинской страховой компании. Ваши образцы будут использоваться только для вашего лечения, а не для каких-либо текущих или будущих исследований, если только вы не запросите (и не подпишете) форму согласия, разрешающую такое использование, говорит Донован, профессор экспериментальной патологии.
Вариант 2: Вы хотите помочь исследователям
В этом случае вы ничего личного не выигрываете; вы просто хотите продвигать медицинские исследования. В Mount Sinai, например, вы можете отправить так называемые отходы от ваших анализов (вещи, которые вам не нужны для ухода за собой) в лабораторию Донована. Другими словами, ваш врач может (с вашего согласия) отправить оставшуюся кровь, мочу, слюну, биоптат и т. д.в биохранилище. Врачи там будут анализировать, хранить и использовать его для широкого круга текущих и будущих исследовательских проектов.
Люди, которые соглашаются отправить материал в лабораторию, как правило, не ограничивают возможности использования информации, говорит Донован. Это означает, что однажды ваш образец может помочь в создании новых методов лечения сердечных заболеваний, аутоиммунных заболеваний, рака и многого другого. Попутно врачи серьезно относятся к вашей личной конфиденциальности.
«Некоторые пациенты обеспокоены тем, что их информация может попасть в медицинские страховые компании», - говорит Донован. Чтобы этого не произошло, его лаборатория следует строгим правилам, установленным такими группами, как Колледж американской патологии. По его словам, большинство исследователей, которые приходят в его лабораторию, чтобы получить образцы для исследования, никогда не узнают, кто является донором, если только эти люди не дадут согласие на то, чтобы поделиться своими данными.
Национальное усилие
Лаборатория Донована на горе Синай - одна из нескольких в стране, которые собирают, хранят и обмениваются образцами для различных исследований. Но есть одно крупномасштабное усилие по продвижению точной медицины. Исследовательская программа «Все мы», спонсируемая Национальным институтом здравоохранения, представляет собой правительственный проект, преследующий грандиозную цель: собрать разнообразную группу из не менее 1 миллиона американцев для сдачи образцов крови и мочи, ответов на вопросы об их диете и образе жизни, и разрешить доступ к своим личным медицинским записям, чтобы помочь ученым разработать новые, более эффективные методы лечения различных заболеваний. Те, кто примет участие, также пройдут базовое обследование, чтобы оценить их жизненные показатели и просмотреть свою историю болезни.
Проект ищет волонтеров. Присоединиться может любой житель США. Вы можете зарегистрироваться на веб-сайте (www.joinallofus.org/en) или через одну из многих организаций поставщиков медицинских услуг по всей стране, говорит Майн С. Чичек, доктор философии, один из главных исследователей программы «Все мы» Biobank в Клиника Мэйо в Рочестере, Миннесота.
Чтобы защитить вашу конфиденциальность, говорит Чичек, ваши образцы и идентификационные данные будут надежно храниться в разных местах: образцам будет присвоен уникальный идентификационный номер биобанка, и они будут отправлены в биобанк в клинике Майо в Миннесоте, где они будут будем заморожены. Ваше имя, демографические данные и личная медицинская информация будут отправлены в Центр данных и исследований Университета Вандербильта в Теннесси.
Исследователь, который хочет изучить диабет, может пойти в Вандербильт и попросить материал о 1000 человек с диабетом, говорит Чичек. Они проведут поиск в базе данных, скажут биобанку в Мэйо, какие образцы взять, и биобанк отправит их исследователю. Исследователь получает ограниченную информацию об этих образцах, например, возрастные группы или этническую принадлежность, в зависимости от того, что необходимо для исследования. «Цель состоит в том, чтобы никто не смог определить, что конкретный образец принадлежит Джейн Доу», - говорит она.
Что касается того, что можно сделать с вашими образцами, то нет предела возможностям. Если вы присоединитесь к программе «Все мы», вы соглашаетесь с тем, что ученые могут использовать ваши данные для любых исследований в будущем. План состоит в том, чтобы информировать общественность о новых открытиях проекта.
Что произойдет, если вы зарегистрируетесь, но передумаете? Вы можете отозвать свое согласие и попросить уничтожить ваши образцы и записи в любое время. Но Чичек и другие ученые надеются, что это будет редкость. По ее словам, чем больше людей будет вовлечено, тем больше у исследователей будет шансов добиться значительных успехов. «Возможно, это не принесет вам личной выгоды, но подумайте о своих детях и внуках. Мы здесь, чтобы помочь человечеству».