После того, как в 1997 году у Сьюзан Бергер диагностировали рак молочной железы, она перенесла лампэктомию, химиотерапию, облучение и в течение 10 лет принимала тамоксифен. В 2009 году у нее был отрицательный результат на известные мутации гена BRCA, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, поэтому она думала, что все в порядке. Только когда ее дочь получила положительный результат на менее известную мутацию гена PALB2, она узнала, что все еще находится в группе риска.
Бергер, которая осуществила свою мечту стать журналистом во время лечения рака, была потрясена, узнав о мутации гена PALB2. Будучи 24-летней выжившей после рака груди и репортером в области здравоохранения в течение 10 лет, она не могла поверить, что не слышала о гене, который был обнаружен в 2014 году.
Женщины с мутацией PALB2 имеют повышенный на 40-60% риск развития рака молочной железы, а также повышенный риск развития рака яичников и поджелудочной железы. Ген PALB2 обычно работает с геном BRCA2, восстанавливая поврежденную ДНК и останавливая рост опухолей. Исследователи говорят, что риск развития рака молочной железы, если у вас есть мутация гена PALB2, соответственно высок, даже если у вас нет мутации гена BRCA1 или BRCA2..
Когда Бергер узнала о мутации гена PALB2, она немедленно сделала генетическое тестирование, чтобы оценить риск. Результаты ее анализов показали, что у нее тоже была мутация. Как журналиста, ее первым побуждением было написать статью о PALB2 и его связи с раком молочной железы. В ходе своего исследования она обнаружила, что врачи рекомендуют женщинам с мутацией PALB2 внимательно следить за раком молочной железы. Они также рекомендуют женщинам, которые прошли генетическое тестирование на мутации гена BRCA до 2014 года, пройти повторное тестирование.
Узнав об этом, она проконсультировалась со своим онкологом и консультантом по генетическим вопросам, чтобы обсудить риск развития рецидива рака молочной железы. Они оба сказали ей, что у нее повышенный риск развития эстроген-негативного рака молочной железы, который труднее поддается лечению. Вместо того, чтобы ждать, не разовьется ли у нее рак, Бергер решила сделать двойную мастэктомию и удалить яичники и фаллопиевы трубы. Она надеется, что, сообщив о мутации гена PALB2, она поможет распространить информацию.