Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, а это означает, что оно передается по наследству. Вы можете быть носителем мутировавшего гена этого заболевания и не знать об этом, потому что на постановку диагноза может уйти 10 или более лет, даже после того, как у вас появятся симптомы.
Генетические тесты позволяют узнать, есть ли у вас болезнь Фабри, на ранней стадии, до того, как она поразит ваше сердце, почки или другие органы. Как только вы обнаружите, что у вас есть аномальный ген, вы можете начать лечение, чтобы предотвратить эти проблемы. Вы также можете сообщить другим членам вашей семьи, что у них может быть болезнь Фабри, чтобы они тоже могли пройти тестирование.
Как люди наследуют болезнь Фабри
Мутация (изменение) в гене GLA вызывает болезнь Фабри. Этот ген содержит инструкции по производству фермента под названием «альфа-галактозидаза А», который расщепляет определенный тип жира в вашем теле.
Когда ген GLA работает неправильно, ваше тело не вырабатывает фермент, и жир накапливается в клетках по всему телу. Накопление жира может вызвать такие проблемы, как повреждение почек, сердечный приступ или инсульт.
Неисправный ген находится в Х-хромосоме. Девочки и женщины имеют две Х-хромосомы (ХХ). Мальчики и мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому (XY).
Женщины могут не проявлять симптомов, потому что их другая Х-хромосома в норме, поэтому они все еще способны вырабатывать фермент альфа-галактозидазу А. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, они практически не производят этот фермент, поэтому у них будут симптомы заболевания.
Кто должен пройти тестирование?
Спросите своего врача, нужен ли вам генетический тест, если у вас есть члены семьи с болезнью Фабри. Вам также может потребоваться пройти тестирование, если у вас есть такие симптомы:
- Жгучая или горячая боль в руках и ногах
- Красновато-фиолетовые пятна на коже, особенно в области, которую закрывает купальный костюм
- Потоотделение меньше, чем обычно
- Помутнение или полосы в передней части глаза
- Звон в ушах
- Потеря слуха
Страховка обычно покрывает стоимость генетического тестирования на болезнь Фабри. Американская ассоциация пациентов с почечной недостаточностью также покрывает расходы в рамках своей бесплатной диагностической и образовательной программы Fabry..
Как работает генетическое тестирование
Врачи используют тест, который измеряет количество фермента альфа-галактозидазы А в крови. У мальчиков и мужчин с болезнью Фабри этот фермент отсутствует или его очень мало. Некоторым также может потребоваться генетическое тестирование на наличие аномального гена.
Поскольку девочки и женщины могут иметь почти нормальный уровень фермента, им потребуется генетический тест, чтобы подтвердить наличие у них аномального гена, вызывающего болезнь Фабри. Многие женщины с аномальным геном могут иметь симптомы в некоторых частях тела. Они также могут передать аномальный ген своим детям.
Врачи могут провести тест на болезнь Фабри еще до рождения ребенка. Они берут образец жидкости или ткани вокруг растущего ребенка и проверяют его на наличие фермента. Несколько штатов, в том числе Вашингтон и Иллинойс, регулярно обследуют новорожденных на наличие болезни Фабри.
После того, как одному из членов вашей семьи будет поставлен диагноз болезни Фабри, ваш врач может составить генеалогическое древо. Затем другие члены семьи могут пройти тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями этого гена. Исследование показало, что когда у одного человека в семье есть это заболевание, в среднем диагностируется еще пять членов семьи.
Как только члены вашей семьи узнают, что у них болезнь Фабри, они могут начать лечение, если оно им необходимо.
Генетическое консультирование
Консультант по генетике может помочь вам узнать, подвержены ли вы риску болезни Фабри и можете ли вы передать ген своим детям. Если вы уже прошли генетический тест, консультант может обсудить с вами ваши результаты и объяснить, что они означают.
Генетическое консультирование также может помочь вам узнать о вариантах, если вы хотите иметь детей. Тест, называемый преимплантационной генетической диагностикой (PGT), доступен для тех, у кого в семье есть болезнь Фабри. Для начала у вас будет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), чтобы сделать несколько эмбрионов. Затем PGT проверяет каждый эмбрион перед тем, как врач поместит его в матку матери. Этот метод позволяет выбирать эмбрионы без гена болезни Фабри.
Вы можете попросить своего лечащего врача направить вас к генетическому консультанту или связаться со своей страховой компанией, чтобы найти консультанта, который является частью вашего плана медицинского обслуживания. Национальное общество консультантов-генетиков также имеет на своем веб-сайте каталог консультантов-генетиков по всей стране.