Энтони Ву рассказал Лизе Филдс
Когда нашему 3-летнему сыну Евгению было 2 недели, ему поставили диагноз болезнь Помпе. Моя жена Юнг и я узнали эту важную информацию, потому что мы живем в Нью-Йорке, а болезнь Помпе включена в скрининговые тесты для новорожденных в штате Нью-Йорк. Мы никогда раньше не слышали об этом заболевании.
В кабинете врача нам сказали не гуглить болезнь Помпе, потому что все, что мы могли прочитать о ней в Интернете, было очень плохим. Они сказали нам, что есть полезные медицинские разработки, поэтому прогноз лучше, чем можно было бы предположить в статьях, особенно когда кто-то идентифицируется с помощью скрининга новорожденных. Это было очень тяжело, потому что мы прочитали все, что могли, в Google.
Обследование новорожденных
Скрининг новорожденных спасает жизнь. Если у вас его нет, вы никогда не узнаете о проблеме, пока не появится болевая точка. Как только это произойдет, вы не будете знать, что это болезнь Помпе, редкое заболевание, о котором знают очень немногие врачи.
Мы встречали людей, у которых есть дети старшего возраста с Помпе. Некоторым пришлось посетить 20 или 30 врачей, прежде чем им поставили диагноз. С помощью скрининга новорожденных, если вы уже знаете, что нацелены на Помпе, вам будет гораздо проще найти помощь.
Раннее лечение
У нашего сына инфантильная болезнь Помпе, поэтому у него были некоторые проблемы на раннем этапе. До начала лечения он был вялым ребенком. Он отставал по всем показателям. У него было более слабое сердце, но не увеличенное сердце. Они всегда проводили тесты, чтобы убедиться, что ему не стало хуже.
Через несколько месяцев он начал заместительную ферментную терапию. Юджину сделали портовую операцию, чтобы он мог получить лекарство без постоянных уколов иглой; он нужен раз в две недели. Это дало ему гораздо больше энергии. Он все еще отставал от своих вех, но это помогло ему перейти от невероятной задержки к просто задержке.
У некоторых людей с болезнью Помпе развивается резистентность к антителам, что делает ферментную терапию менее эффективной. Это случилось с Евгением полтора года назад. Он нуждался в иммунотерапии в течение 6 месяцев. Теперь энзимотерапия снова эффективна.
Проблемы между работой и личной жизнью
Посещение врача, уход за Юджином, а также работа - это очень стресс. Есть много усталости, потому что некоторые вещи нужно сделать. Мы также должны убедиться, что мы выполняем свою работу, чтобы поддержать его. Это психологически сложно и логично. Но вы должны с этим справиться, чтобы убедиться, что он находится в лучшем положении, чтобы быть здоровым.
Трудно совмещать работу с ежедневными вливаниями Юджина каждые 2 недели. В некоторых семьях один из родителей уволился с работы или работает неполный рабочий день. Моя жена часто возит Евгения в больницу. Она потрясающе умеет совмещать эту ответственность с работой.
Поддержание его здоровья
Диета Юджина очень строгая: больше белка, очень много овощей, почти нет обработанного сахара, мало углеводов. Мы безумно строго к этому относимся, но это легко, потому что он еще не ходит в школу. Это может быть проблемой, когда дети предлагают ему сладости. Нам придется научить его говорить «нет», что может быть очень сложно.
Каждые несколько месяцев Юджин посещает врача для проверки здоровья. Они проводят стандартные тесты, в том числе один, чтобы увидеть, есть ли увеличение сердца. Есть анализы мочи, мышечные тесты и множество физиотерапевтических тестов, чтобы увидеть, где его задержки.
Можно провести дополнительные тесты. Но через некоторое время вы должны задаться вопросом: должны ли мы бросать ему столько испытаний или мы должны подождать и посмотреть? Pompe может поразить любую мышцу: руки, ноги, дыхательную, слуховую и сердечную. Очень сложно контролировать каждую мышцу. Нам сказали, что важнее следить за вехами.
Мы просто хотим, чтобы у Юджина была как можно более нормальная жизнь: друзья, социальная жизнь и обучение. Мы еще не разобрались со школой, потому что он такой маленький. Он может изрядно пропустить школу. Мы не знаем.
Вызовы незнания
Часть процесса Pompe заключается в том, что вы просто никогда не знаете. Мы всегда наблюдаем, и препарат замедляет процесс деградации мышц. Но вы никогда не знаете, когда и где это происходит, пока мышца не начнет ослабевать.
Трудная часть для родителя маленького ребенка заключается в том, что он плохо говорит. Евгению 3 года, поэтому он не в состоянии описать вещи. Он скажет что-то вроде: «У меня спина ой-ой». Мы не знаем, что с этим делать, но это значительное улучшение по сравнению с тем, когда ему было 2 года, когда он говорил одно или два слова.
Мы надеемся, что если и когда случится что-то более серьезное, он станет старше и действительно сможет описать: «У меня болит. Это так тяжело, в этом месте моего тела».
Чувство одиночества
Трудно, когда говоришь кому-то: «У нас есть Помпе», а у него нет эмоциональной реакции, потому что никто не знает, что это такое.
Если заменить «Помпе» на более распространенное заболевание, у людей будет соответствующая реакция, потому что они знают, насколько это тяжело. Не так много людей, с которыми можно поговорить об этом.
Семейное время
Когда Евгений не едет в больницу, это обычная повседневная жизнь, обучение и помощь в общении. Мы не знаем, насколько он осознает, что болен. Он не сможет понять какое-то время. По возможности, мы заботимся о том, чтобы он был счастлив, потому что это важнее. Мы хотим уберечь его от депрессии.
Мы стараемся выводить его как можно чаще, чтобы он увидел как можно больше вещей. Все, что связано с большой физической активностью, мы хотим сделать сейчас, потому что его состояние прогрессирует. Походы в парки, музеи, дела, связанные с длительной ходьбой - он устанет, но сможет.
Каждый месяц, когда он здоров, - это то, чем мы дорожим. Вы никогда не знаете, когда нам придется иметь дело с большим количеством вещей. Мы ценим семейное время, которое мы проводим с ним в его нынешнем состоянии.