Сент. 15, 2000 - На первый взгляд, семья Терри из Массачусетса не кажется ни грозной, ни необычной. Шэрон - невысокая женщина со степенью магистра религиоведения. Ее муж, Патрик, инженер с тихим голосом, управляет строительной компанией и носит на поясе Palm Pilot и пейджер. Элизабет, 12 лет, похожа на своего отца и любит Гарри Поттера; ее брат Ян - общительный 11-летний мальчик, который любит тусоваться на пляже со своими приятелями. Они живут в маленьком домике на тенистом углу сонного пригорода Бостона.
Но пройдитесь по кухне Терри, и вы увидите заднюю комнату, битком набитую файлами, телефонами, факсами и компьютерами. Посмотрите внимательно на Элизабет и Йена, и вы заметите ряд маленьких красных бугорков на их шеях и лицах - единственный признак того, что они страдают генетическим заболеванием, называемым эластической псевдоксантомой, или PXE. И спросите Шэрон или Пэт о PXE, и вы узнаете, почему они превратили свой дом в военный штаб, а себя - в сообразительных активистов, которые почти в одиночку вытолкнули эту болезнь на исследовательский радар.
Детям Терри был поставлен диагноз PXE в 1994 году, когда Шэрон отвела 7-летнюю Элизабет к дерматологу, чтобы проверить сыпь на ее шее. Йен, которому тогда было 6 лет, пришел с визитом. Еще до окончания встречи Шэрон узнала, что один, а возможно, и оба ее ребенка больны этой загадочной и ужасной болезнью. Врач понятия не имел, как это будет развиваться и насколько серьезными будут последствия.
"Все, что я услышала, это два громких слова, первое из которых содержит слово "ома", - говорит Шэрон. «А потом доктор посмотрел на моего сына и сказал мне, что у него, вероятно, то же самое».
Как Шэрон и ее муж вскоре узнали, PXE - это редкое генетическое заболевание, которое поражает соединительные ткани по всему телу, приводя к поражению кожи и иногда вызывая резкое ухудшение зрения. Это также было связано с сердечными приступами и, в некоторых случаях, с преждевременной смертью. В то время, когда детям Терри был поставлен диагноз, считалось, что заболевание поражает одного из 100 000 человек и часто приводит к летальному исходу. (Эксперты теперь считают, что это заболевание более распространено и менее смертельно, чем предполагалось изначально, поражая от одного человека на 25 000 до одного на 50 000 человек.)
Потрясающий диагноз
Для Терри это была ошеломляющая новость, и, как и многие семьи, столкнувшиеся с кризисом в области здравоохранения, они хотели больше, чем поддержки - они хотели лечения. Но вместо того, чтобы пассивно ждать ответов, они начали действовать, создав собственную некоммерческую организацию PXE International, чтобы сдвинуть процесс с мертвой точки. Всего за четыре года они собрали десятки тысяч долларов, создали международную базу данных и наняли более 1000 пациентов из 36 стран для предоставления образцов тканей для исследований, а также ученых для их изучения.
Терри также попали в юридические новости. Помимо проведения исследований, они хотели сказать, как можно использовать результаты. Поэтому они сделали то, что раньше делали лишь немногие другие пациенты: они договорились о доле патентных прав и прибыли от лекарств, которая могла быть получена от образцов, предоставленных их детьми и другими пациентами. И они разработали контракты, которые дали PXE International право голоса в исследованиях, которые она помогала проводить.
Предпринимая эти шаги, Терри продемонстрировали уровень проницательности, который почти неслыханный среди потребителей, говорит Мэри Дэвидсон, исполнительный директор Genetic Alliance в Вашингтоне, округ Колумбия. «Шэрон и Пэт знали, чего они хотели, и они поняли, как это сделать."
В этом году их усилия достигли цели, когда исследователи, работающие с этой донорской тканью, определили ген, вызывающий PXE, открытие, которое может привести к разработке скринингового теста, который может идентифицировать носителей гена. По словам Дэвидсона, такая скорость в лаборатории почти неслыханна. «Но у Терри есть то сочетание творчества и энтузиазма, которое может привести систему к перегрузке», - говорит она.
От обеспокоенных родителей к целеустремленным крестоносцам
Со дня первой встречи в 1994 году семья Терри находилась на эмоциональных американских горках. Их первой реакцией было прочитать все, что они могли найти об этой болезни, и перед ними предстала искаженная и пугающая картина. «Как только нам поставили диагноз, мы открыли руководство Merck и прочитали о PXE», - говорит Пэт. «Это было ужасно: верная слепота, ранняя смерть». Они также начали сталкиваться с психологической болью, с которой сталкивается любой родитель в такой ситуации, включая неуместное чувство вины, которое может сопровождать передачу наследственного расстройства..
Они также узнали, хотя и позже, что один из каждых 40-70 человек является носителем гена PXE. Поскольку этот ген обычно является рецессивным, у носителей - с одной копией гена PXE и одной нормальной - симптомы отсутствуют. Поэтому большинство людей, включая Терри, не знают, что они у них есть. Но когда два носителя объединяются и у них рождается ребенок, вероятность развития этого расстройства у этого ребенка составляет 25%..
Вместо того, чтобы обескуражиться своим несчастьем, Терри были воодушевлены. Решив разгадать тайну PXE, Шэрон и Пэт пошли в библиотеку и сделали фотокопии всех доступных статей (всего 450), вооружившись медицинскими словарями и большим количеством кофе, и приступили к изучению. «Это была настоящая постановка, - говорит Пэт. «Ни у кого из нас нет медицинского образования, поэтому нам приходилось искать каждое второе слово».
Нужно знать больше
Со всей этой информацией пришло откровение. «Мы поняли, что, несмотря на все эти ужасные сообщения, мы действительно мало что знали о PXE». И это, по их мнению, необходимо было изменить, заставив медицинских исследователей обратить внимание на этот малоизученный недуг.
The Terrys оказались быстрыми исследованиями в понимании политики исследований - и того, как попасть в научную повестку дня.«Мы знали, что не можем просто прийти в исследовательский центр и попросить или потребовать, чтобы они изучили PXE», - говорит Пэт. Поэтому они сами подготовили основу, собрав данные о пациентах и образцы тканей. В течение нескольких месяцев Пэт и Шэрон лично посетили 24 страны, собрали более 1000 образцов тканей пациентов с ПХЭ и потратили в процессе все свои сбережения. Они мастерски использовали Интернет, связываясь с пациентами и исследователями по электронной почте и копаясь в онлайновых медицинских базах данных.
Их следующим шагом было обращение к исследователям, предлагая собранный ими материал в качестве пряника. Пока они ухаживали, они также вели переговоры о будущих правах. «Традиционно в процессе исследования людей просят передать свои ткани и личную информацию, ничего не получая взамен», - говорит Шэрон. «Мы хотели иметь право голоса в том, как используется этот материал, потому что он так сильно влияет на нас».
Контракты, заключенные Терри, гласят, что если лаборатория добьется успеха с любым из материалов, предоставленных PXE International, группа будет указана в патентных заявках и получит долю от любой прибыли, полученной от открытий. Исследователи также должны были согласиться сделать доступным для будущих пациентов следующий долгожданный прорыв - скрининг-тест для выявления носителей гена PXE..
Для Мэри Дэвидсон, исполнительного директора Genetic Alliance в Вашингтоне, округ Колумбия, работа Терри оказала влияние далеко за пределы PXE, послужив примером для других групп и поддерживая исследования генетических нарушений по всем направлениям. «Мы узнаем все больше и больше о том, как генетические нарушения связаны со многими другими состояниями», - говорит она. «Исследования в любой области генетики имеют огромное значение для всех».
Очередь в гастрономе
Но, возможно, самый большой урок заключается в подходе Терри к медицинскому исследовательскому учреждению. «Я рассматриваю систему здравоохранения как гастроном», - говорит Пэт. «Вы не можете просто тихо стоять и ждать, пока вам позвонят. Вы должны взять номер, знать, чего хотите, и стать в начало очереди».
Сегодня уровень знаний о PXE значительно улучшился, в значительной степени потому, что усилия Терри значительно увеличили количество случаев в медицинской литературе. Самое главное, специалисты теперь знают, что наличие болезни не является гарантией ранней смерти. «Существуют миллионы людей с PXE, у которых нет осложнений или они очень легкие и будут жить нормальной продолжительностью жизни», - говорит Лайонел Беркович, доктор медицинских наук, дерматолог, который лечил детей Терри и является медицинским директором PXE International.
Поскольку Терри продолжают свой крестовый поход в области медицины, они также работают над восстановлением нормальной семейной жизни. Элизабет и Йен пошли в школу этой осенью, впервые в традиционном классе (они учились дома с тех пор, как им поставили диагноз, отчасти из-за напряженного графика поездок, который приняла семья). Элизабет особенно рада этому, говорит Пэт, потому что ей нравится быть обычным ребенком. «Она скорее говорит о девчачьих вещах, чем о даче показаний перед Конгрессом», - говорит он.
И после короткой паузы, чтобы отпраздновать открытие гена, Пэт и Шэрон нацелились на следующий шаг в исследовании PXE: понять механизм этого гена. Они надеются, что, вооружившись этой информацией, такие люди, как Ян и Элизабет, смогут справиться со своей болезнью, а ученые станут на шаг ближе к разработке лекарства.
. Марта Шиндлер - внештатный автор статей о здоровье из Кембриджа, штат Массачусетс. Она регулярно пишет для Cooking Light, Runner's World, Walking и других изданий.