В одно из апрельских воскресений 2005 года Валентина Пашек из Лешно прочитала рекламу в супружеской колонке католического еженедельника. "Я ищу крохотную, миниатюрную женщину невысокого роста, которая подарит мне тепло и любовь", - сообщил Гжегож. - Ну что-то меня тронуло, что-то остановило меня в этих словах. А я маленькая, миниатюрная. Я ответил, а потом…
А потом была первая встреча на вокзале в ее родном городе Лешно. Возбужденный молодой человек выходит из кареты с розой в руке. Валентина видит двух красавцев с цветком, но опять что-то ей подсказывает, что-то в душе говорит, что тот, что на афише, в белой рубашке. Что это должен быть он.
- Когда я впервые увидел Валентину, у меня отказали ноги. У нее были длинные волосы, этот огонек в глазах, эта улыбка. Нет, я не знал, что она инвалид. Я никогда не думаю о ней так. Я влюбился в нее с первого взгляда и буду любить до скончания века, - признается сейчас 36-летний Гжегож. На первом свидании Валентина объяснила Гжегожу, чем она страдает с рождения. Не прячась, не жалея себя. Но серьезно звучащее название: гипохондроплазия не остановило молодого человека.
- С детства я любил все маленькое и хрупкое. Это сделало меня нежным. Валентина могла рассказать мне о болезни без всякого смущения, потому что я видел в ней привлекательную женщину, о которой думал: это будет моя жена… - признается Гжегож.
- Гипохондроплазия - это генетическое врожденное заболевание, которое приводит к аномальной эндохондральной оссификации, что приводит к нарушению развития костей и карликовости, внутреннему объясняет специалист по медицине и эндокринолог др. Мариан Зелински, MD. - Людям, пораженным этим заболеванием, свойственна карликовость с конечным ростом от 125 до 160 см и непропорциональное телосложение. Что касается роста, то в некоторых источниках указывается средний рост взрослого человека с ипохондроплазией для мужчин - от 145 до 165 см, для женщин - от 133,4 до 150,6 см. Голова нормальная, но кажется большой, так как туловище и конечности укорочены. Типичны поясничный гиперлордоз, квадратный таз, короткие лобковые кости, варусная деформация коленей, как при рахите, и увеличение метафизов. Нарушение процесса роста чаще всего замечают после 5 лет. Часто встречается брахидактилия, или укорочение длины пальцев. Люди, страдающие этим заболеванием, кроме проблем с костной системой (при гипохондроплазии кости относительно крепкие, короткие и устойчивые к переломам), не имеют других дефектов и их интеллектуальное развитие обычно нормальное. Эффективно раннее и пожизненное гормональное лечение.
Более чем через год после первой встречи у Валентины и Гжегожа рождается первенец, Королевская дочь. Маленький, как ртуть, здоровый. Беременность Валентины протекает гладко. В июле, за четыре месяца до родов, она отправляется в паломничество из Кроби в Великопольше на Ясную Гору. Священник просит ее уйти, но она упрямится. - За мной хорошо ухаживают. Я приду благополучно и счастливо вернусь, - говорит он.
- Женщина с гипохондроплазией может, как видно на примере госпожи Валентины, забеременеть, но она должна знать о высоком риске передачи болезни своему потомству (50%) - объясняет д-р Мариан Зелински- Она должна оставаться под наблюдением дородового наблюдения, так как УЗИ может выявить симптомы этого заболевания на 16-20-й неделе. неделе беременности, т.е. на стадии внутриутробного развития. На самом деле изображение настолько характерно - хотя и редко - что само по себе достаточно для 100% распознавания. При полном дефекте это может быть основанием для расторжения договора. Роды у женщины с гипохондроплазией вследствие деформации таза должны быть выполнены путем кесарева сечения.
- Я чувствовала, что рожу здорового ребенка, хотя и унаследовала болезнь от мамы. Отец был здоров, - признается Валентина. Но папа не мог позаботиться о семье. Мама воспитывала меня одна. Работала профессионально. Я видел, как ей тяжело. Тем не менее, она не жаловалась. Она научила меня, как вести себя в мире высоких людей. Она привила чувство собственного достоинства. Помимо дочери, у Валентины есть двухлетний сын Блажей. Малыш тоже здоров, как рыбка.
- Тот факт, что болезнь не передается детям госпожи Валентины, является признаком очень счастливого стечения обстоятельств, - считает доктор Мариан Зелинский - Если ее дети здоровы, то они не передаст болезнь своим потомкам. Однако ребенок с гипохондроплазией может появиться и в отношениях здоровых родителей. Это статистически очень редкая ситуация, и она может быть вызвана спонтанной генетической мутацией, идентичной или похожей на изменения в гене, кодирующем рецептор фактора роста фибробластов.
- Валентина иногда жалуется на головные боли. Я боюсь остеопороза. Еще в юности она делала инъекции для утолщения костей. Но я больше всего боюсь попасть в аварию. Ведь мир не приспособлен для невысоких людей, - говорит Гжесек. Однако ни на какую меньшую мебель, кроме стандартных стульев, кресел и дивана, упрямая жена не согласилась бы. А раз она родила здоровых детей, хотя бы ради них, то баловаться не намерена. Она хорошо помнила слова своей матери: «Мир вряд ли приспособится к тебе». Вы должны приспособиться к этому.
- Большинство пациентов с гипохондроплазией имеют серьезные проблемы со спиной. Неправильно расположенные позвонки сдавливают ядро, что приводит к сужению позвоночного канала и может привести к различным неврологическим проблемам: от общей слабости конечностей через нарушения равновесия до параличей. Остеоартроз суставов может проявиться рано: особенно коленных и тазобедренных суставов, - объясняет доктор Мариан Зелиньски. - Однако пациенты с гипохондроплазией не требуют постоянной госпитализации. Тем не менее, рекомендуется адекватная физическая активность и реабилитация.
Трудность также создает нормальное функционирование в окружающей среде для людей, которые в среднем становятся выше; использование общественного транспорта, туалетов, различных видов торговых автоматов, покупки в супермаркете и т. д. Не всем с этим заболеванием удается найти вторую половинку, тем более такого замечательного партнера, как муж госпожи Валентины.
Дети с гипохондроплазией лечатся с рождения в эндокринологическом диспансере. Валентина помнит, как мать водила ее к врачу в Познани. Благодаря систематическому приему гормона роста ей удалось достичь 123 см. Так что она на полметра ниже своего здорового мужа.
- Проблемы появляются с рождения, Изначально у родителей, многочисленные и дорогостоящие процедуры, походы в Клинику на диагностику и лечение. Лечение гормоном роста стоит дорого, что не компенсируется при этом заболевании, - объясняет д-р Мариан Зелиньски - Терапия заболеваний костей также непроста. Часто применяют ортопедическое лечение (длительное и болезненное), заключающееся в удлинении конечностей по методу Илизарова. Также предлагается лечение рекомбинантным гормоном роста. Результаты такой терапии в плане улучшения скорости роста и конечного роста, особенно при легких формах гипохондроплазии, обнадеживают. Право на бесплатное получение гормона роста в Польше имеют дети с соматотропным гипопитуитаризмом уже более 30 лет, начиная с ок.1998 г., низкорослые дети с хронической почечной недостаточностью, с ноября 1999 г. - девочки с синдромом Тернера, относительно недавно - дети с синдромом Прадера-Вилли. В последние годы в Польше ежегодно проходят лечение более 3000 детей. В течение некоторого времени также были дети с другими заболеваниями, кроме упомянутых выше, пока не представленных в большом количестве.
Теперь Валентина должна позаботиться о себе. Контрольные визиты в клинику, корригирующая гимнастика. К сожалению, поскольку у него есть своя семья, времени на эти мелкие процедуры часто нет. Валентине приходится профессионально работать, чтобы вносить свой вклад в семейный бюджет.
- Нам нелегко финансово, - признается Гжегож. Он работник коммунального хозяйства, она на службе в Макдональдсе. С тех пор, как она вышла на работу, у них есть чуть больше 2000 злотых в месяц на группу из четырех человек. Но они по-прежнему верят, что Бог обильно благословил их. Здоровые дети, собственная квартира за счет соцресурсов города. Взаимная любовь и поддержка каждый день. Это дает драйв жить, силы преодолевать бытовые проблемы, которых не хватает.
- Самое тяжелое было, когда мама заболела. Мы взяли ее. Я не хотел, чтобы она умерла в больнице. Однако, кроме нее, я думал о двух маленьких детях, Гжесек все еще был на работе. Если бы не молитва, вверение себя Господу Богу, не знаю, как бы мы все это пережили, - признается женщина. Мать Валентины умерла в июле 2011 года. Ей было 76 лет. Она не ушла из-за своей инвалидности. Потому что ипохондроплазия не имеет ничего общего с продолжительностью жизни. С ним можно дожить до старости.
- Надеюсь, я тоже доживу до маминого возраста. Я хочу, чтобы дети выросли и создали свои собственные семьи. Я хочу когда-нибудь стать бабушкой. Теперь я могу сказать о себе: я счастлива, что живу, и благодарю Бога за ту жизнь, которая у меня есть, - улыбается Валентина.