Карликовость возникает, когда человек имеет низкий рост. Обычно это приводит к росту взрослого человека до четырех футов 10 дюймов или меньше. Для детей это означает быть ниже кривой роста роста для своего возраста. Это будет меньше третьего процентиля, а это означает, что 97% детей выше в том же возрасте.
Термины, которые обычно предпочитают люди с этим заболеванием, - «низкорослый» или «маленький человек», а не «карлик». Многие считают термин «карлик» оскорбительным.
В этой статье будут обсуждаться различные виды карликовости. Также будет рассказано о причинах карликовости и о том, как ее диагностирует врач.
Типы
Более 300 различных состояний могут вызывать карликовость. Все люди с карликовостью имеют низкий рост. Но разные вещи могут вызвать карликовость. И люди с разными типами карликовости имеют разные физические характеристики.
Большинство состояний являются генетическими или унаследованными при рождении. Они также заметны после рождения ребенка. Есть две основные категории карликовости:
- Непропорциональная карликовость:Это означает, что у человека есть некоторые части тела среднего размера, такие как голова и/или туловище. Но у них также есть некоторые более короткие, чем обычно, части тела, такие как ноги и руки. Самый распространенный тип непропорциональной карликовости - и самый распространенный тип карликовости в целом - этоахондроплазия. Это когда у человека нормальный размер туловища, но короткие руки и ноги.
- Пропорциональная карликовость: Это означает, что человек меньше среднего в целом. Дефицит гормона роста карликовость, примордиальная карликовость и синдром Секкеля - все это типы пропорциональной карликовости.
Карликовость - относительно редкое заболевание. Каждый из отдельных видов карликовости встречается еще реже.
Ахондроплазия
Ахондроплазия составляет 70% всех случаев карликовости. Он поражает примерно одного из каждых 25 000-30 000 новорожденных.
При ахондроплазии возникает проблема с геном, который позволяет телу превращаться из хряща в кость во время роста. Это часто влияет на длинные кости.
Люди с этим типом карликовости имеют:
- Относительно длинный ствол
- Короткие руки и ноги
- Короткие руки и пальцы, безымянный и средний пальцы разведены друг от друга
- Непропорционально большая голова с выступающим лбом
- Склонив ноги
- Изогнутый позвоночник
Многие люди с ахондроплазией имеют гидроцефалию, то есть жидкость в головном мозге. Как правило, гидроцефалия, связанная с ахондроплазией, протекает в легкой форме. Но если он тяжелый или стойкий, врач может поставить шунт, который похож на дренаж из мозга в брюшную полость.
Некоторые люди с ахондроплазией также страдают апноэ или апноэ во сне. Это заболевание, при котором вы перестаете дышать или ваше дыхание замедляется во время сна.
Другие типы
Примеры других типов карликовости включают:
- Диастрофическая карликовость, которая включает в себя некоторые аномалии костей, такие как расщелина неба
- Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭК), которые могут включать расщепление неба, бочкообразную грудную клетку и косолапость
- Примордиальная карликовость, которая включает несколько генетических нарушений, таких как синдром Рассела-Сильвера и синдром Секкеля
- Гипопитуитаризм
- Синдром Жёна
- Синдром Херлера
- Синдром Шварца-Джампеля
- Псевдоахондроплазия, которая генетически отличается от ахондроплазии и характеризуется проблемами головы и костей среднего размера
Причины
Карликовость может быть вызвана генетическим заболеванием. Это также может быть вызвано медицинским или гормональным заболеванием.
Генетика
Большинство людей с карликовостью имеют генные мутации. Это означает, что у них есть изменения в определенных генах. Эти мутации мешают нормальному развитию. Они также могут влиять на рост хрящей и костей в организме.
Поскольку руки и ноги имеют самые длинные кости, любые проблемы с нормальным развитием костей обычно приводят к укорочению конечностей. Это приводит к низкому росту.
Любое генетическое изменение, вызывающее карликовость, может быть унаследовано от родителей. Он также может развиться во время внутриутробного развития.
У двух низкорослых людей может быть ребенок, не являющийся карликом. У родителей среднего роста может родиться ребенок с ахондроплазией.
Медицинские причины
Некоторые негенетические типы карликовости могут быть вызваны дефицитом гормона роста. Они также могут возникнуть, если младенец или детский организм не получает питательных веществ, необходимых для роста и правильного развития. Специалист обычно может лечить эти виды карликовости с помощью гормонов роста.
Диагноз
Врачи могут диагностировать некоторые виды карликовости на ранних сроках беременности с помощью генетического тестирования.
Некоторые случаи ахондроплазии можно диагностировать на поздних сроках беременности с помощью ультразвука - теста, в котором звуковые волны создают изображение ребенка.
Ультразвук может показать, что руки и ноги короче, чем в среднем, а также то, является ли голова растущего ребенка больше, чем в среднем. Однако часто карликовость не может быть диагностирована до рождения ребенка.
Лечение
Карликовость сама по себе не является болезнью, поэтому «лечения» не существует. Большинство людей с карликовостью имеют такой же уровень интеллекта, как и люди среднего роста. Они также ведут здоровый и активный образ жизни.
Но состояния, вызывающие карликовость, могут вызвать осложнения со здоровьем. Эти осложнения со здоровьем часто затрагивают позвоночник и нижние конечности.
Некоторые медицинские проблемы, связанные с карликовостью, лечат хирургическим путем. Эти операции обычно выполняются на следующих частях тела:
- Назад
- Шея
- Нога
- Ступня
- Среднее ухо
Хирургическое лечение может помочь улучшить качество жизни и выживаемость маленького человека.
Если ребенок очень маленького роста, ему могут не поставить диагноз карликовости, если у него нет других особенностей, кроме низкого роста. Многие люди, которые находятся на короткой стороне нормального спектра роста, не страдают карликовостью.
Обзор
Карликовость возникает, когда у человека низкий рост. Разные вещи вызывают карликовость. Большинство форм карликовости являются генетическими или унаследованными при рождении. Более 300 генетических состояний могут вызывать карликовость. Это также может быть вызвано медицинским или гормональным заболеванием.
Карликовость - это не болезнь, поэтому «лечения» не существует. Большинство людей с карликовостью имеют тот же уровень интеллекта, что и люди среднего роста. Они также могут вести здоровый и активный образ жизни, как и любой другой человек.