Врожденный сфероцитоз (врожденный микросферикоз, болезнь Минковского-Шоффара, врожденная гемолитическая желтуха) является наиболее часто диагностируемой врожденной анемией или гемолитической анемией. У больного со сфероцитозом эритроциты имеют сферическую форму, тогда как в норме их форма должна быть вогнутой (двояковогнутой). Неправильная форма эритроцитов вызывает их разрушение в селезенке, и у больного развивается анемия. В Северной Европе и Северной Америке наследственный сфероцитоз (гемолитическая анемия) является наиболее часто диагностируемым типом анемии. Сфероцитоз чаще всего является наследственным генетическим заболеванием, но также бывают редкие случаи приобретенного сфероцитоза.
Симптомы сфероцитоза
Сфероцитоз может некоторое время протекать бессимптомно - это легкая форма анемии. Легкая форма сфероцитоза чаще всего выявляется случайно при профилактических осмотрах.
По мере увеличения распада эритроцитов неправильной формы в селезенке вы можете испытывать слабость, трудности с концентрацией внимания, головокружение и учащение пульса.
Умеренный сфероцитоз показывает признаки желтухи, потемнение мочи и увеличение селезенки и печени. Есть и желчный камень. Эти симптомы чаще всего наблюдаются в раннем детстве.
Тяжелая форма сфероцитоза характеризуется выраженными явлениями желтухи и сильными болями в области желчного пузыря. У детей с тяжелым сфероцитозом развивается так называемое готическое небо (нёбо сильно изогнуто) и череп в форме башни. У них также широкое основание носа, а также неправильное строение глаз (глазные яблоки широко расставлены) и органа слуха. У людей с тяжелой формой сфероцитоза также может развиться брахидактилия, то есть укорочение пальцев рук или ног. У больных тяжелой формой сфероцитоза наблюдается нарушение прикуса, учащенное сердцебиение, проблемы с концентрацией внимания, головокружение и головные боли, обмороки и перемены настроения, бледность кожных покровов, общая слабость и плохая физическая и умственная работоспособность.
Сфероцитоз может привести к так называемому гемолитическому кризу, то есть к быстрому распаду большого количества эритроцитов, что вызывает такие симптомы, как высокая температура, озноб и обмороки. Осложнения гемолитического криза включают язвы на ногах и кардиомиопатию.
У больных наследственным сфероцитозом отмечается пожелтение белков глаз и кожи, иногда сопровождающееся увеличением селезенки. Анализ крови показывает высокий билирубин, низкий гемоглобин и низкие эритроциты (эритроциты).
Как диагностируется сфероцитоз?
Тест на сфероцитоз- это тест EMA, т. е. цитометрический скрининговый тест. Он обнаруживает и оценивает аномалии белков мембран эритроцитов.
Дополнительные анализы назначаются, если Сфероцитоз включают рентген грудной клетки, УЗИ брюшной полости и компьютерную томографию.
Сфероцитоз - причины
Непосредственной причиной наследственного сфероцитоза является недостаток белков, поддерживающих форму эритроцитов. Сферические (аномальные) эритроциты разрушаются в селезенке. Поэтому шаровидные эритроциты живут значительно меньше, чем эритроциты нормальной формы (правильно сформированные эритроциты живут 100-120 дней).
Состояния сфероцитоз чаще всего носят генетический характер - если один из родителей страдает гемолитической анемией, очень вероятно, что ребенок также подвержен влиянию. В 75% случаев сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что для развития заболевания достаточно унаследовать только один дефектный ген. В ряде случаев сфероцитоз развивается у людей, не унаследовавших от родителей доминантный или рецессивный ген (тогда говорят, что мутация возникает de novo - т.е. заново, с начала). Это называется Приобретенный сфероцитоз К наиболее частым причинам его появления относятся аутоиммунные заболевания, наличие искусственного клапана сердца, разрушающего эритроциты, нарушение работы селезенки и употребление определенных лекарств. Приобретенный сфероцитоз часто является дополнительным симптомом аутоиммунной гемолитической анемии, при которой иммунная система пациента атакует собственные эритроциты, вырабатывая антитела против них и разрушая их..
Методы лечения наследственного сфероцитоза
Гергенный сфероцитоз является генетически детерминированным заболеванием, поэтому его лечение может быть только симптоматическим. При лечении сфероцитоза вводят препараты - андрогены, глюкокортикоиды и эритропоэтин. Больным сфероцитозом также вводят (переливают) концентраты эритроцитов (нормального строения). В тяжелых случаях сфероцитоза селезенка удаляется хирургическим путем.
Лечение сфероцитоза проводит врач-гематолог.