Наследственный сфероцитоз - это генетическое заболевание, при котором эритроциты хрупкие и легко лопаются. Эти дискообразные клетки, срок жизни которых составляет 120 дней, содержат гемоглобин и переносят живительный кислород от легких ко всем тканям тела.
Поскольку наследственный сфероцитоз ослабляет и разрушает эритроциты, это заболевание может вызвать анемию, снижающую способность крови переносить кислород.
Что вызывает наследственный сфероцитоз?
Считается, что причиной этого расстройства являются пять генетических аномалий. Аномальные гены обычно наследуются от родителей, хотя число пораженных родственников может возрасти на несколько поколений.
Тип наследования генов, лежащий в основе этого расстройства, является аутосомно-доминантным, что означает, что вы можете получить расстройство от одного больного родителя. Аутосомное наследование поражает как мужчин, так и женщин.
Около четверти людей с наследственным сфероцитозом не имеют пораженных родителей. У них есть новые мутации генов, которые вызывают заболевание.
Каковы симптомы наследственного сфероцитоза?
Тяжесть симптомов наследственного сфероцитоза варьирует. У лиц с крайними формами этого расстройства в детстве наблюдаются желтуха и острая анемия, им требуются частые переливания крови. Самые легкие формы могут быть диагностированы только в позднем взрослом возрасте.
Наиболее распространенной проблемой при наследственном сфероцитозе является анемия. Крупномасштабное разрушение эритроцитов вызывает видимую желтуху. Это происходит потому, что большое количество высвобождаемого гемоглобина превращается в билирубин. Билирубин придает желтоватый оттенок белкам глаз.
Вы также можете заметить, что ваша кожа, язык и ногти выглядят бледными. Если уровень гемоглобина падает очень низко, вы можете постоянно чувствовать усталость и вялость.
Иногда у людей с наследственным сфероцитозом симптомы отсутствуют, и заболевание диагностируется из-за заболевания желчного пузыря, называемого желчнокаменной болезнью. Наследственный сфероцитоз также может вызывать увеличение печени.
Влияет ли наследственный сфероцитоз на детей?
Наследственный сфероцитоз может проявляться при рождении. Разрушение эритроцитов (гемолиз) у новорожденных может быть тяжелым и вызывать глубокую желтуху. Поскольку это создает риск необратимого повреждения головного мозга, ваш врач порекомендует госпитализацию в неонатальное отделение для интенсивного лечения.
Как диагностируется наследственный сфероцитоз?
Если вы заметили, что бледны и постоянно чувствуете усталость, вам следует обратиться к врачу. Если вы знаете членов семьи и родственников с наследственным сфероцитозом, сообщите об этом своему врачу, это поможет им сфокусировать свое тестирование.
Когда ваш врач осматривает вас, он заметит, что вы бледны из-за анемии. Они также могут обнаружить желтуху и большую селезенку. Вам потребуется лабораторное исследование, чтобы определить, есть ли у вас наследственный сфероцитоз.
Если у вас есть это заболевание, исследование вашей крови под микроскопом покажет сфероциты и повышенное количество ретикулоцитов. Ретикулоциты - это незрелые эритроциты, и большой процент этих клеток показывает, что ваш костный мозг сверхактивен. Обычно это происходит при гемолитической анемии.
Другие тесты, которые вам могут понадобиться, это тест на осмотическую хрупкость, определение уровня билирубина в сыворотке и генетические исследования для выявления аномального гена.
Что такое лечение наследственного сфероцитоза?
Лечение этого расстройства зависит от его тяжести. Если у вас легкая форма наследственного сфероцитоза, врач, скорее всего, порекомендует вам регулярные осмотры. Следует следить за уровнем гемоглобина. Внезапный гемолиз может быть спровоцирован вирусными инфекциями.
Поскольку ваши эритроциты быстро разрушаются, ваш костный мозг должен производить дополнительную компенсацию. Ваш врач пропишет фолиевую кислоту, чтобы помочь костному мозгу выполнять свою работу.
Если ваш уровень гемоглобина падает очень низко, ваш врач может предложить переливание крови. Цельная кровь сейчас не используется. Рекомендуемый тип крови – эритроцитарная масса.
Если уровень гемоглобина не повышается, врач может порекомендовать спленэктомию. Удаление селезенки уменьшает разрушение эритроцитов, и вам не потребуется столько переливаний крови. Ваш уровень гемоглобина может вернуться к нормальному уровню.
Удаление селезенки проводится только в том случае, если расстройство или заболевание настолько тяжелое, что требуются частые переливания крови. Селезенка выполняет для вас множество функций, в том числе и защиту от опасных инфекций. Перед операцией врач порекомендует вам сделать прививку от менингококковой и пневмококковой инфекции.
В последние годы врачи проводят частичную спленэктомию – удаление только части селезенки. Это может обеспечить преимущества спленэктомии без опасностей.