Нейрофиброматоз 1 типа
Нейрофиброматоз 1 типа (NF1, болезнь фон Реклингхаузена) - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется прежде всего возникновением доброкачественных и злокачественных опухолей, особенно кожи и нервной системы, но также, например, груди. Он назван в честь так называемых нейрофибром, доброкачественных опухолей, часто видимых в виде кожных узлов, которые происходят из оболочек периферических нервов и особенно характерны для этой группы заболеваний.
Помимо возникновения опухолей, типичны и другие изменения кожи, костей, сосудов и глаз. Кроме того, могут возникать нейропсихологические расстройства, такие как нарушение внимания, трудности с обучением и частичные нарушения работоспособности.
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Какие симптомы?
- Как ставится диагноз?
- Как протекает нейрофиброматоз 1 типа?
- Как лечится нейрофиброматоз 1 типа?
- Кого я могу спросить?
- Как будут покрываться расходы?
Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) относится к числу редких заболеваний с относительно частой клинической картиной. Нейрофиброматоз 1 типа поражает примерно 1 из 3000 новорожденных. Примерно у половины детей заболевание передается по наследству от одного из родителей, но у другой половины сами родители не страдают. Болезнь может передаваться потомству от человека с 50-процентным риском.
Гораздо более редкий нейрофиброматоз 2-го типа значительно отличается от нейрофиброматоза 1-го типа, а именно в отношении развития или причинного генетического дефекта, а также тяжести и течения заболевания. В этом тексте описан только нейрофиброматоз 1 типа.
Какие симптомы?
При нейрофиброматозе 1 типа первые симптомы появляются в младенчестве. Он поражает как девочек, так и мальчиков. Плоские светло-коричневые пятна на коже - так называемые пятна «кофе с молоком» (пятна «кофе с молоком») - обычно появляются в течение первых нескольких недель жизни и со временем становятся более многочисленными. Эти пятна сами по себе совершенно безвредны и могут возникать в небольшом количестве у здоровых людей. Однако наличие у ребенка шести и более таких пятен свидетельствует о нейрофиброматозе 1 типа. Остальные симптомы сильно различаются от человека к человеку и появляются только со временем. Поэтому часто бывает сложно установить диагноз на ранней стадии.
Как ставится диагноз?
Типичными клиническими признаками для диагностики нейрофиброматоза 1 типа являются:
- Шесть или более пятен кофе с молоком диаметром более 5 мм до полового созревания или 15 мм после полового созревания;
- две или более нейрофибромы или по меньшей мере одну так называемую плексиформную нейрофиброму;
- веснушчатая пигментация кожи в области подмышек или паха;
- Опухоль зрительного нерва (так называемая оптическая глиома);
- два и более узелка Лиша на радужной оболочке глаза (гамартома радужки);
- характерные костные изменения (искривление голени или изменения кости черепа, сколиоз)
- родственник первой степени родства (т.е. родитель, брат или сестра, ребенок) страдает нейрофиброматозом 1 типа.
Обязательным условием диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие как минимум двух из этих показателей. Кроме того, для подтверждения диагноза также может быть проведен генетический анализ, который обнаруживает дефект в гене NF1 на хромосоме 17. Если наличие нейрофиброматоза 1 типа и причинный генетический дефект уже известны в семье, генетический анализ также может быть проведен пренатально. Однако следует знать, что из этого нельзя сделать вывод о более поздней степени тяжести заболевания. Серьезность симптомов также может значительно варьироваться в пределах семьи.
Как протекает нейрофиброматоз 1 типа?
Тяжесть симптомов и тяжесть течения сильно различаются от человека к человеку и не могут быть предсказаны. Например, у некоторых пациентов с легкой формой есть только пятна «с молоком» и отдельные нейрофибромы. Вы можете даже не заметить болезнь.
В большинстве случаев прогноз благоприятный, а продолжительность жизни существенно не ограничивается. Тем не менее более-менее серьезные осложнения возникают регулярно. К ним относятся пороки развития костей, низкий рост, задержка развития у детей, осложнения от различных опухолей, сосудистые заболевания и высокое кровяное давление.
Злокачественные опухоли и изменения в кровеносных сосудах являются наиболее распространенными симптомами, опасными для жизни. Быстро растущие или болезненные образования или вновь возникающие неврологические симптомы могут указывать на злокачественную опухоль и требуют быстрого устранения. Риск рака груди повышается у женщин с нейрофиброматозом 1 типа примерно с 35 лет. Поэтому рекомендуется раннее обследование для раннего выявления рака груди.
Как лечится нейрофиброматоз 1 типа?
Лекарство от болезни в настоящее время невозможно. Регулярные медицинские осмотры важны для выявления осложнений и их раннего лечения. Различные симптомы должны лечить специалисты в соответствующих областях медицины. Физиотерапевтическая помощь, соответствующая поддержка при нарушениях обучения и т. Д. Значительно способствуют улучшению симптомов и повышению качества жизни.
Кого я могу спросить?
При подозрении на нейрофиброматоз 1 типа можно обратиться в следующие отделения:
- Специалист по педиатрии и подростковой медицине (педиатр)
- Врач общей практики
- Специалист по неврологии
- Специалист по кожным заболеваниям
- Больница с педиатрическим отделением или специальным амбулаторным отделением нейропедиатрии или детской нейроонкологии.
Примечание В Университетской клинике педиатрии и подростковой медицины Венского медицинского университета (в Венской больнице общего профиля) есть специализированный центр или специализированная амбулаторная клиника по нейрофиброматозу.
Организация пациентов NF Kinder предоставляет дополнительную информацию, советы и помощь, например, при поиске медицинских контактов, для людей всех возрастов и их родственников.
Вы также можете найти информацию о нейрофиброматозе на сайте Orphanet.
Как будут покрываться расходы?
Электронная карта - это ваш личный ключ к преимуществам государственного медицинского страхования. Все необходимые и соответствующие диагностические и терапевтические меры принимаются вашим ответственным агентством социального страхования. Для определенных услуг может применяться франшиза или взнос в расходы. Вы можете получить подробную информацию в вашем агентстве социального обеспечения. Дополнительную информацию также можно найти по адресу:
- Право на лечение
- Посещение врача: расходы и франшизы
- Сколько стоит пребывание в больнице
- Рецептурный сбор: так покрываются расходы на лекарства
- Реабилитация и лечение
- Медицинские средства и вспомогательные средства
- Медицинские профессии AZ
а также онлайн-справочник по возмещению расходов на социальное страхование.