Рабдомиосаркома - это редкий рак скелетных мышц, который чаще всего возникает в детском возрасте. Это разновидность саркомы. Саркомы - это опухоли, которые возникают из мезотелиальных клеток, клеток в организме, дающих начало соединительной ткани, такой как кости, хрящи, мышцы, связки и другие мягкие ткани. Напротив, примерно 85% случаев рака - это карциномы, возникающие из эпителиальных клеток.
В отличие от карцином, в которых эпителиальные клетки имеют так называемую «базальную мембрану», саркомы не имеют стадии «предраковых клеток», поэтому скрининговые тесты на предраковые стадии заболевания неэффективны.
Рабдомиосаркома - это рак мышечных клеток, особенно скелетных мышц (полосатых мышц), которые помогают нашему телу двигаться. Исторически рабдомиосаркома известна как «маленькая круглая синеклеточная опухоль детского возраста» из-за того, что клетки окрашиваются под действием специального красителя, используемого для тканей.
В целом, этот рак является третьим наиболее распространенным типом солидного рака у детей (не включая связанные с кровью виды рака, такие как лейкемия). Это немного чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, а также немного чаще встречается у детей азиатского и афроамериканского происхождения, чем у белых детей.
Типы
Рабдомиосаркома подразделяется на три подтипа:
- Эмбриональная рабдомиосаркома составляет от 60 до 70% этих видов рака и чаще всего встречается у детей в возрасте от рождения до 4 лет. Этот тип снова разбит на подтипы. Эмбриональные опухоли могут возникать в области головы и шеи, в мочеполовых тканях или других областях тела.
- Альвеолярная рабдомиосаркома является вторым наиболее распространенным типом и встречается у детей в возрасте от рождения до 19 лет. Это наиболее распространенный тип рабдомиосаркомы, наблюдаемый у подростков и молодых людей. Эти виды рака часто обнаруживаются в конечностях (руки и ноги), мочеполовой области, а также в груди, животе и тазу.
- Анапластическая (плеоморфная) рабдомиосаркома встречается реже и чаще наблюдается у взрослых, чем у детей.
Сайты
Рабдомиосаркомы могут возникать в любом месте тела, где присутствуют скелетные мышцы. Наиболее распространенные области включают область головы и шеи, такие как орбитальные опухоли (вокруг глаза), и другие области, таз (мочеполовые опухоли), около нервов, возбуждающих головной мозг (параменингеальные), и в конечностях (руки и ноги).
Признаки и симптомы
Симптомы рабдомиосаркомы сильно различаются в зависимости от локализации опухоли. Симптомы по области тела могут включать:
- Опухоли мочеполовой системы: Опухоли в области таза могут вызывать кровь в моче или влагалище, образование в мошонке или влагалище, обструкцию и проблемы с кишечником или мочевым пузырем.
- Опухоли орбиты: Опухоли около глаза могут вызвать отек вокруг глаза и выпячивание глаза (проптоз).
- Параменингеальные опухоли: Опухоли возле спинного мозга могут вызывать проблемы, связанные с черепным нервом, рядом с которым они находятся, такие как лицевая боль, симптомы синусита, кровь из носа и головные боли.
- Конечности. Когда рабдомиосаркома возникает на руках или ногах, наиболее распространенным симптомом является уплотнение или припухлость, которые не исчезают, а увеличиваются в размерах.
Заболеваемость
Рабдомиосаркома встречается редко и составляет примерно 3,5% случаев рака у детей. Ежегодно в Соединенных Штатах этот рак диагностируется примерно у 250 детей.
Причины и факторы риска
Мы точно не знаем, что вызывает рабдомиосаркому, но было выявлено несколько факторов риска. К ним относятся:
- Дети с наследственными синдромами, такими как нейрофиброматоз типа 1 (NF1), синдром Ли-Фраумени, синдром Костелло, плевропульмональная бластома, сердечно-лицевой кожный синдром, синдром Нунан и синдром Беквита-Видермана
- Употребление марихуаны или кокаина родителями
- Высокий вес при рождении
Диагноз
Диагноз рабдомиосаркомы обычно начинается с тщательного сбора анамнеза и физического осмотра. В зависимости от расположения опухоли могут быть выполнены визуализирующие исследования, такие как рентген, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, сканирование костей или ПЭТ.
Для подтверждения предполагаемого диагноза обычно необходимо провести биопсию. Варианты могут включать тонкоигольную биопсию (с использованием маленькой иглы для аспирации образца ткани), толстоигольную биопсию или открытую биопсию. Как только патологоанатом получает образец ткани, опухоль изучается под микроскопом, и часто проводятся другие исследования для определения молекулярного профиля опухоли (поиск генных мутаций, ответственных за рост опухоли).
Для выявления метастатического заболевания может быть выполнена биопсия сторожевого узла. Этот тест включает в себя введение синего красителя и радиоактивного индикатора в опухоль, а затем взятие образца лимфатических узлов, ближайших к опухоли, которые светятся или окрашиваются в синий цвет. Полная диссекция лимфатических узлов может также потребоваться, если сторожевые узлы дают положительный результат на рак. Дальнейшие исследования для поиска метастазов могут включать сканирование костей, биопсию костного мозга и/или КТ грудной клетки.
Постановка и группировка
Тяжесть рабдомиосаркомы дополнительно определяется путем определения стадии или группы рака.
Выделяют 4 стадии рабдомиосаркомы:
- Стадия I: Опухоли стадии I обнаруживаются в «благоприятных местах», таких как орбита (вокруг глаза), голова и шея, репродуктивные органы (например, яички или яичники), трубки, соединяющие почки с мочевым пузырем (мочеточники), трубка, соединяющая мочевой пузырь с внешней средой (уретра) или вокруг желчного пузыря. Эти опухоли могут распространиться или не распространиться на лимфатические узлы.
- Стадия II: Опухоли стадии II не распространяются на лимфатические узлы, имеют размер не более 5 см (2 1/2 дюйма), но обнаруживаются в «неблагоприятных местах», например, в любых местах, не упомянутых в разделе I стадии.
- Стадия III: опухоль находилась в неблагоприятном месте и могла распространиться или не распространиться на лимфатические узлы или быть больше 5 см.
- Стадия IV: рак любой стадии или поражение лимфатических узлов, распространившееся на отдаленные участки.
Также выделяют 4 группы рабдомиосарком:
- Группа I: Группа 1 включает опухоли, которые могут быть полностью удалены хирургическим путем и не распространились на лимфатические узлы.
- Группа 2: Опухоли группы 2 можно удалить хирургическим путем, но по краям (по краю удаленной опухоли) все еще присутствуют раковые клетки, или рак распространился на лимфатические узлы.
- Группа 3: Опухоли группы 3 - это опухоли, которые не распространились, но не могут быть удалены хирургическим путем по какой-либо причине (часто из-за расположения опухоли).
- Группа 4: Опухоли группы 4 включают опухоли, распространившиеся на отдаленные участки тела.
Основываясь на вышеуказанных стадиях и группах, рабдомиосаркомы затем классифицируются по степени риска на:
- Рабдомиосаркома у детей с низким риском
- Рабдомиосаркома детского возраста со средним риском
- Рабдомиосаркома у детей с высоким риском
Метастазы
При распространении этих видов рака наиболее распространенными местами метастазирования являются легкие, костный мозг и кости.
Процедуры
Наилучшие варианты лечения рабдомиосаркомы зависят от стадии заболевания, локализации заболевания и многих других факторов. Варианты включают:
- Операция: Хирургия является основой лечения и дает наилучшие шансы на долгосрочный контроль над опухолью. Тип операции будет зависеть от расположения опухоли.
- Лучевая терапия: Лучевая терапия может использоваться либо для уменьшения неоперабельной опухоли, либо для обработки краев опухоли после операции по удалению оставшихся раковых клеток.
- Химиотерапия: Рабдомиосаркомы, как правило, хорошо реагируют на химиотерапию, при этом 80% этих опухолей уменьшаются в размерах по мере лечения.
- Клинические испытания: Другие методы лечения, такие как иммунотерапевтические препараты, в настоящее время изучаются в клинических испытаниях.
Преодоление
Поскольку многие из этих видов рака возникают в детстве, и родители, и ребенок должны справиться с этим неожиданным и пугающим диагнозом.
Для детей старшего возраста и подростков, живущих с раком, теперь оказывается гораздо больше поддержки, чем в прошлом. От онлайн-сообществ поддержки до онкологических ретритов, разработанных специально для детей и подростков, до лагерей для ребенка или семьи - доступно множество вариантов. В отличие от школьной среды, где ребенок может чувствовать себя уникальным и не в хорошем смысле, в эти группы входят другие дети и подростки или молодые люди, которые так же справляются с чем-то, с чем ни один ребенок никогда не должен сталкиваться.
Для родителей мало что может быть труднее, чем столкнуться с раком у своего ребенка. Многие родители хотели бы не меньше, чем поменяться местами со своим ребенком. Тем не менее, забота о себе как никогда важна.
Существует ряд личных, а также онлайн-сообществ (онлайн-форумы, а также группы в Facebook), специально предназначенных для родителей детей, столкнувшихся с раком в детстве и даже с рабдомиосаркомой, в частности. Эти группы поддержки могут стать спасательным кругом, когда вы понимаете, что друзья семьи не могут понять, через что вы проходите. Знакомство с другими родителями таким образом может оказать поддержку, а вам предоставить место, где родители могут поделиться последними научными разработками. Иногда удивительно, как часто родители узнают о новейших методах лечения даже раньше, чем многие местные онкологи.
Не преуменьшайте свою роль адвоката. Область онкологии обширна и растет с каждым днем. И никто не мотивирован так, как родитель ребенка, живущего с раком. Узнайте о некоторых способах исследования рака в Интернете и найдите минутку, чтобы узнать, как стать защитником вашего собственного (или вашего ребенка) лечения рака.
Прогноз
Прогноз рабдомиосаркомы сильно различается в зависимости от таких факторов, как тип опухоли, возраст диагностированного человека, расположение опухоли и проводимое лечение. Общая 5-летняя выживаемость составляет 70%, при опухолях низкого риска выживаемость составляет 90%. В целом выживаемость значительно улучшилась за последние несколько десятилетий.
Слово из Веривелла
Рабдомиосаркома - это детский рак, который возникает в скелетных мышцах в любом месте тела, где эти мышцы расположены. Симптомы варьируются в зависимости от конкретного места расположения опухоли, а также от наилучших методов диагностики опухоли. Хирургия является основой лечения, и если опухоль можно удалить хирургическим путем, есть хорошие перспективы для долгосрочного контроля над болезнью. Другие варианты лечения включают лучевую терапию, химиотерапию и иммунотерапию.
В то время как показатели выживаемости больных раком у детей улучшаются, мы знаем, что многие дети страдают от поздних последствий лечения. Длительное наблюдение у врача, знакомого с долгосрочными побочными эффектами лечения, необходимо для минимизации воздействия этих состояний.
Для родителей и детей, у которых диагностирован диагноз, участие в сообществе поддержки других детей и родителей, борющихся с рабдомиосаркомой, бесценно, и в эпоху Интернета теперь доступно множество вариантов.