Синдром Фелана-МакДермида (ПМС) - редкое генетическое заболевание, также называемое синдромом делеции 22q13. В настоящее время неясно, сколько людей страдают этим расстройством. По состоянию на 2017 год более 1500 человек зарегистрировались в Фонде синдрома Фелана-Макдермида (PMSF) в Венеции, Флорида, однако это не учитывает случаи ПМС во всем мире, поскольку не все семьи входят в реестр. ПМС одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин.
Синдром впервые описан в медицинской литературе в 1985 году. В 1988 году группа врачей на собрании Общества генетики человека рассказала о случае, когда у пациента отсутствовала часть длинного плеча 22-й хромосомы. В 2002 году группа родителей предложила официальное название синдрома - синдром Фелана-Макдермида, в честь доктора Кэти Фелан и исследователя Хизер Макдермид из Университета Альберты. В 2003 году синдром делеции 22q13 официально стал известен как синдром Фелана-Макдермида.
Симптомы
Большинство детей с ПМС нормально растут внутриутробно и сразу после рождения. Дети с ПМС чаще всего проявляют признаки и симптомы в течение первых шести месяцев жизни.
Родители могут заметить, что их ребенок испытывает трудности с такими навыками, как переворачивание, сидение или ходьба. Эти наблюдаемые симптомы часто побуждают родителей обратиться за советом к своему врачу, чтобы понять, почему ребенок не может достичь этих вех развития.
Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку, но есть некоторые общие характеристики, связанные с ПМС:
- Низкий мышечный тонус у новорожденных, также известный как неонатальная гипотония
- Плохое управление головой
- Слабый крик
- Речь задерживается или отсутствует
- Задержки развития в нескольких областях, называемые глобальными задержками развития (GDD)
- Аномалии строения лица, такие как более длинная форма головы, чем ожидалось, глубоко посаженные глаза, большие уши и многое другое.
- Большие мясистые руки
- Деформации ногтей на ногах
- Сниженная способность потеть
- Реже пороки сердца или почек
По мере взросления ребенка могут появиться и другие симптомы, например:
- От умеренных до тяжелых нарушений развития и умственных способностей
- Диагноз расстройства аутистического спектра
- Поведенческие проблемы
- Нарушения сна
- Трудности с приучением к туалету
- Проблемы с едой и глотанием
- Приступы
- Сниженная способность воспринимать боль
- Симптомы синдрома Ди Джорджи.
Причины
ПМС - это генетическое заболевание, вызванное делецией длинной части хромосомы 22 в области 22q13 или мутацией в гене, известном как SHANK3. Хотя ген SHANK3 является важным фактором, способствующим ПМС, аспекты, которые контролируют тяжесть состояния, плохо изучены.
Для дальнейшего объяснения, большинство случаев ПМС происходит из-за отсутствия части хромосомы человека, процесс, известный как делеция. Часто удаление происходит как новое событие (de novo) в организме человека, а не передается от родителя.
Как правило, удаления происходят случайным образом, то есть нет никакого способа предсказать или предотвратить их появление, и это не результат того, что ребенок или родитель сделали или не сделали.
Примерно в 20% случаев ПМС делеция происходит из-за процесса, известного как хромосомная транслокация, при котором одно или несколько плеч от хромосом отделяются и меняются местами.
Другой путь развития ПМС - мутация в гене SHANK3. Как и делеция, мутации, как правило, также являются новыми событиями, а не унаследованным вариантом от родителя.
Диагноз
Врач может заподозрить диагноз ПМС на основании таких симптомов, как низкий мышечный тонус у новорожденных, задержка речи и умственная отсталость. Однако человек может пройти несколько тестов, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз.
Первоначально медицинский работник соберет подробный анамнез, проведет медицинский осмотр и может назначить такие тесты, как магнитно-резонансная томография (МРТ).
Генетическое тестирование также будет неотъемлемой частью диагностического процесса. Наиболее распространенным генетическим тестом является забор крови, называемый хромосомным микрочипом. Этот тип тестирования помогает определить, был ли удален сегмент хромосомы 22. Кроме того, для оценки вариаций гена SHANK3 можно использовать другой генетический тест.
Лечение
В настоящее время лечение ПМС направлено на устранение множества симптомов, которые может испытывать человек - специального лечения этого состояния не существует.
Чтобы удовлетворить широкий спектр потребностей человека с ПМС, пациентам и их семьям может потребоваться собрать медицинскую команду профессионалов, таких как педиатр, невролог, генетический консультант, а также физиотерапевты, эрготерапевты и логопеды, чтобы разработать план ухода за несколькими проблемными областями.
Кроме того, исследователи разрабатывают клинические испытания ПМС для выявления новых вариантов лечения.
Преодоление
Если у вашего ребенка диагностирован ПМС, это состояние будет играть роль в большинстве решений, которые вы принимаете для благополучия своей семьи. От вас может потребоваться принять решение о медицинском обслуживании вашего ребенка, вашей жизненной ситуации, финансовых проблемах и многом другом. Кроме того, эти решения могут различаться в зависимости от тяжести симптомов, которые испытывает ваш ребенок.
Возможно, вам придется связаться с врачами вашего ребенка, терапевтами, школами, а также местными, государственными и федеральными учреждениями. Знайте, что совершенно разумно время от времени нуждаться в некотором руководстве и поддержке, когда вы защищаете заботу о своем ребенке.
Чтобы просмотреть список текущих ресурсов, посетите вкладку «Ресурсы» на веб-сайте Фонда лечения синдрома Фелана-Макдермида. Если вы ищете информацию о клинических испытаниях, посетите сайт Clinic altrials.gov, чтобы узнать об исследованиях, которые проводятся по всему миру.
Слово из Веривелла
Диагноз ПМС может быть ошеломляющим для семей, а терминология, связанная с генетическим заболеванием, может иногда сбивать с толку. При создании своей медицинской команды убедитесь, что у вас есть медицинские работники, с которыми, по вашему мнению, вы можете эффективно сообщать о своих вопросах и проблемах. Хотя еще многое предстоит узнать о ПМС, были выделены дополнительные средства для ускорения исследований этого редкого заболевания. В настоящее время врачи и исследователи со всего мира работают над тем, чтобы лучше понять болезнь и улучшить варианты лечения для пациентов.