Что такое гемофилия?
Гемофилия относится к группе наследственных заболеваний, вызывающих необычные кровотечения. Кровотечение происходит из-за того, что часть крови - жидкая часть, называемая плазмой, - содержит слишком мало белка, который способствует свертыванию крови.
Симптомы гемофилии варьируются от более чем обычно кровотечения после травмы, травмы или операции до внезапного кровотечения без видимой причины. Есть два распространенных типа гемофилии:
- Гемофилия A, также называемая классической гемофилией, встречается чаще всего. Около 80% людей с гемофилией имеют этот тип. Это происходит, когда слишком мало белка плазмы, называемого фактором VIII, который способствует свертыванию крови. Чем меньше у вас фактора VIII, тем серьезнее симптомы. Большинство людей с гемофилией А имеют умеренные или тяжелые симптомы.
- Гемофилия B, также называемая болезнью Рождества, встречается реже. Это происходит примерно у 20% людей с гемофилией. Гемофилия B возникает из-за слишком малого количества белка плазмы, называемого фактором IX, который способствует свертыванию крови. Как и гемофилия А, гемофилия В может быть легкой, средней или тяжелой степени. Чем меньше фактора IX, тем серьезнее симптомы. Фамилия первого человека, о котором сообщалось в медицинских книгах, носила фамилию Кристмас. Она также известна как королевская болезнь, потому что члены нескольких европейских королевских семей унаследовали ее от британской королевы Виктории.
Редкая форма гемофилии известна как гемофилия С или дефицит фактора XI. Это вызвано отсутствием белка плазмы, называемого фактором XI. Люди ашкеназского еврейского происхождения более склонны к этому.
Симптомы гемофилии
Симптомы гемофилии варьируются от усиленного кровотечения после травмы, травмы или хирургического вмешательства до внезапного кровотечения без видимой причины.
При умеренной и тяжелой гемофилии у большинства детей кровотечение возникает в течение первых 18 месяцев жизни. Симптомы у младенцев и детей включают:
- Кровотечение в голове во время родов
- Опухание, синяки в суставах или мышцах при обучении ходьбе
- Кровотечение в суставы спонтанно или в результате обучения ходьбе
- Легко образуются синяки от небольших ударов
- Частые кровотечения из носа или десен при прорезывании зубов или чистке зубов
- Кровавая моча или стул
При легкой гемофилии у вас может не быть симптомов до тех пор, пока вы не пройдете стоматологическую процедуру, которая может вызвать сильное кровотечение, или у вас может не быть каких-либо необычных кровотечений, если вы не получили травму в результате несчастного случая или сделали операцию.
Причины гемофилии
Гемофилия – это генетическое заболевание, вызванное наследованием мутировавшего гена на Х-хромосоме матери. Хотя гемофилия может быть вызвана новой генетической мутацией, чаще всего она передается по наследству. В то время как женщины могут быть носителями мутировавшего гена, именно их сыновья наследуют единственную Х-хромосому от своих матерей и имеют 50%-й риск развития гемофилии. У дочерей есть две Х-хромосомы, по одной от каждого биологического родителя, поэтому, даже если дочь наследует мутацию гемофилии и становится носителем, другая Х-хромосома может обеспечивать нормальные факторы свертывания крови.
Мужчины, страдающие гемофилией, не передают болезнь своим сыновьям, потому что мальчики наследуют от отца только Y-хромосому. Но мужчины передают свою Х-хромосому и, следовательно, дефектный ген каждой из своих дочерей, поэтому каждая из их дочерей является носителем.
Если у отца гемофилия, а мать является носителем, есть вероятность, что у дочери будет гемофилия.
Приблизительно 70% людей, страдающих гемофилией, могут проследить гемофилию в своей семье на протяжении нескольких поколений. Известно, что примерно у 30% новорожденных с впервые диагностированной гемофилией ни у кого из членов семьи не было гемофилии. В этих случаях мутация происходила спонтанно в гене фактора VIII или IX. Заболевший человек (или новый носитель) может затем передать дефектный ген своим детям.
Это редко, но у некоторых людей, которые не родились больными гемофилией, она может развиться во взрослом возрасте. Приобретенная гемофилия возникает, когда ваша иммунная система атакует белки, образующие сгусток крови. Вы можете получить его, когда вы беременны или у вас есть аутоиммунное заболевание или рак.
Диагностика гемофилии
Гемофилия обычно диагностируется вскоре после рождения либо из-за необычного количества кровотечений, либо из-за семейной истории болезни. Анализы могут быть сделаны из образца пуповинной крови, чтобы определить, есть ли у новорожденного гемофилия. По желанию семьи такое тестирование можно провести еще до рождения ребенка.
При легкой форме заболевания может не быть причин подозревать, что оно у вас есть, до тех пор, пока у ребенка старшего возраста или даже у взрослого не возникнет необычный эпизод кровотечения.
Врачи проверят вашу кровь, чтобы увидеть, насколько хорошо и как быстро она свертывается. Если есть проблема, они проведут тест, называемый факторным анализом. Он показывает, какой у вас тип гемофилии и насколько она серьезна:
- Легкая форма гемофилии: от 5% до 40% нормального уровня фактора свертывания крови
- Умеренная гемофилия: от 1% до 5% нормального уровня фактора свертывания крови
- Тяжелая гемофилия: Менее 1% от нормального уровня фактора свертывания крови
Лечение гемофилии
Ваш врач даст вам лекарство, чтобы помочь вашей крови свернуться. Он может понадобиться вам только тогда, когда у вас есть эпизод кровотечения. Или вы можете принимать его на регулярной основе, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения.
- Замещение фактора свертывания крови Основным методом лечения тяжелой гемофилии является внутривенное введение либо фактора свертывания крови VIII при гемофилии А, либо фактора свертывания крови IX при гемофилии В. Это может быть сделано в больнице, или вы можете научиться делать это дома. Лекарство либо изготавливается из продуктов донорской крови, либо производится в лаборатории.
- Гормональная терапия. Препарат ацетат десмопрессина работает как естественный гормон, который заставляет ваше тело выделять больше собственного фактора свертывания крови. Он используется для людей с легкими формами гемофилии А. Его можно вводить в вену или в виде спрея для носа.
- Препараты для сохранения сгустков крови. Они замедляют естественный процесс разрушения тромбов в организме по мере заживления ран. Вы можете принимать их перед стоматологической процедурой или при кровотечениях из носа и рта.
- Плазменная инфузия. Люди с гемофилией С могут получить донорскую плазму перед операцией. В США нет утвержденного лекарства с концентрированным фактором свертывания крови XI.
Когда внутреннее кровотечение повредило ваши суставы, физиотерапия может помочь восстановить функцию.
Профилактика гемофилии
Поскольку это генетическое заболевание, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить гемофилию. Но вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являетесь ли вы носителем, прежде чем решите завести ребенка. Некоторые родители, у которых есть этот ген, выбирают экстракорпоральное оплодотворение, чтобы эмбрион можно было проверить на наличие болезни до того, как он будет имплантирован.
Осложнения гемофилии
Внутреннее кровотечение при гемофилии может привести к ряду проблем со здоровьем, в том числе:
- Деформация суставов. Люди с тяжелой формой гемофилии могут страдать спонтанными кровотечениями в суставах. У людей с менее тяжелой формой гемофилии может быть кровотечение в суставе при падении или травме. Если кровотечение из сустава не лечить своевременно и адекватно, может произойти деформация сустава. Кровотечение в суставе может привести к рубцеванию сустава. При повторных кровотечениях сустав может потерять подвижность и привести к постоянной хромоте. Наиболее часто поражаются коленные, голеностопные и локтевые суставы. Кровоизлияние в мышцы ног также может привести к серьезной инвалидности.
- Кровь в моче. Иногда у вас может быть кровь в моче из-за кровотечения из почек или мочевого пузыря. Если кровотечение сильное, у вас могут образоваться сгустки крови, которые препятствуют оттоку мочи.
- Проблемы с дыханием. Проблемы с дыханием могут быть вызваны кровотечением в горло, кровотечением из носа, кашлем или рвотой. Если вовремя не начать лечение, кровотечение в горле может настолько сильно мешать дыханию, что вам, возможно, придется подключиться к аппарату искусственной вентиляции легких, пока кровотечение не остановится и не спадет отек.
- Повреждение мозга. Кровоизлияние в мозг может привести к необратимому повреждению мозга и инвалидности или даже смерти. Хотя обычно это вызвано травмой, в очень тяжелых случаях гемофилии эти области могут кровоточить без видимых повреждений.