Если вам или близкому человеку поставили диагноз наследственный ангионевротический отек (НАО), у вас, вероятно, возникло множество вопросов. Вот несколько ответов на часто задаваемые вопросы.
Что такое НАО?
Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это редкое генетическое заболевание, вызывающее отек (припухлость) в различных частях тела. Люди с НАО могут испытывать отек кожи, желудочно-кишечного тракта или горла. У некоторых бывают частые приступы, в то время как у других эпизодов может не быть несколько месяцев. При отсутствии лечения НАО может быть опасным для жизни.
Что вызывает НАО?
НАО вызывается мутацией в гене, который вырабатывает белок, называемый ингибитором С1. Этот белок обычно помогает контролировать воспаление в организме. В большинстве случаев НАО либо недостаточно ингибитора С1, либо он не работает должным образом. Вы можете унаследовать дефект гена от одного из родителей или развить его при зачатии.
Насколько распространен НАО?
НАО встречается редко, поражая от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во всем мире. Похоже, что и мужчины, и женщины страдают в равной степени.
Как узнать, есть ли у меня НАО?
Если у вас есть семейный анамнез НАО или вы испытываете необычные приступы отека, поговорите со своим врачом. НАО диагностируется с помощью простого анализа крови, который измеряет уровень ингибитора С1. Иногда врачи также проверяют белок крови под названием C4.
Каковы различные типы НАО?
Существуют три различных типа НАО. Тип 1 является наиболее распространенным и возникает, когда в организме недостаточно ингибитора С1. Во втором типе достаточно ингибитора С1, но белок не работает так, как должен. Тип 3 - чрезвычайно редкая форма заболевания, которая обычно диагностируется у взрослых. При типе 3 уровни и функция ингибитора С1 в норме.
Каковы наиболее распространенные симптомы приступа НАО?
Отек является наиболее заметным симптомом приступа НАО, и он может поражать различные участки тела, в зависимости от типа приступа.
При подкожной атаке опухают участки под кожей, обычно на лице, руках, ногах или половых органах. Ваша кожа может покраснеть, но обычно она не чешется. Если у вас абдоминальный приступ, у вас могут быть боль, тошнота или рвота. Наиболее опасный тип НАО, называемый ларингеальным приступом, включает отек горла. Если это произойдет, вы можете почувствовать хрипоту; сжатие в горле; проблемы с дыханием или глотанием; или трудности с речью.
Около 25 процентов людей с НАО говорят, что замечают незудящую сыпь, которая возникает до или во время приступа. Другие общие симптомы могут включать:
- Боль
- Усталость
- Покалывание кожи
- Боль в мышцах
- Перемены настроения
- Головная боль
Влияет ли НАО на детей?
Да, НАО поражает детей так же, как и взрослых. Большинство экспертов предлагают подождать, пока детям не исполнится как минимум 1 год, прежде чем проверять их на НАО. Если у вашего ребенка есть заболевание, важно разработать план действий в чрезвычайных ситуациях, которому могут следовать лица, осуществляющие уход, и члены семьи в случае приступа.
Когда начинаются симптомы?
Симптомы НАО обычно появляются в детстве и ухудшаются после полового созревания. Около половины людей с этим заболеванием сообщают о своих первых симптомах к 7 годам, и более 66 процентов замечают признаки к 13 годам. У людей с НАО типа 3 симптомы могут отсутствовать до совершеннолетия.
Есть ли тревожные признаки того, что у меня будет приступ?
Атаки могут быть непредсказуемыми, но некоторые люди говорят, что замечают предупреждающие признаки того, что атака вот-вот произойдет. Эти индикаторы могут включать:
- Сыпь или ощущение покалывания в месте начала отека
- Перемены настроения
- Беспокойство
- Раздражительность или агрессивность
- Тошнота
- Крайняя усталость
Что может спровоцировать приступ НАО?
Некоторые триггеры могут спровоцировать приступ НАО. Они могут включать:
- Стресс
- Болезни, такие как простуда или грипп
- Травмы
- Беременность, менструация или кормление грудью
- Лекарства, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или оральные контрацептивы
- Медицинские процедуры
- Действия, такие как набор текста, письмо, работа лопатой, стук молотком или толкание газонокосилки
Если у меня НАО, могу ли я продолжать работать, заниматься спортом и жить нормальной жизнью?
После того, как вы согласовали с врачом план лечения, вы сможете жить нормальной жизнью, включая работу и физические упражнения. Но вам, возможно, придется взять перерыв, если вы испытываете приступ, так как приступы могут длиться от двух до пяти дней. Регулярный прием профилактических лекарств и снятие стресса могут помочь снизить частоту приступов.
Какие существуют методы лечения НАО?
Хотя от НАО не существует лекарства, существуют методы лечения, которые могут помочь улучшить ваши симптомы и качество жизни. Некоторые методы лечения назначаются для предотвращения приступов, а другие принимаются «по требованию», когда происходит приступ. Каждый человек с НАО должен иметь доступ к лекарству по требованию. В настоящее время Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило семь методов лечения НАО. Ваш врач порекомендует подход к лечению, основанный на частоте и тяжести ваших приступов, а также на других факторах.
Как мне путешествовать с лекарствами?
Если вы путешествуете самолетом, эксперты советуют держать лекарства в ручной клади на случай приступа. Управление транспортной безопасности разрешает пассажирам путешествовать с жидкостями, необходимыми по медицинским показаниям. Рекомендуется позвонить в местный аэропорт, чтобы проверить их политику. Кроме того, вы можете принести письмо с диагнозом НАО от своего врача, а также удостоверение личности. Если вы не можете перевезти лекарства, попросите своего врача выписать рецепт, который вы сможете выписать по прибытии в пункт назначения.
Какие побочные эффекты вызывает лечение и как с ними справиться?
Как и большинство лекарств, лечение НАО может вызывать побочные эффекты. Симптомы, которые вы испытываете, будут зависеть от используемого вами лечения, дозировки и способа его применения. Поговорите со своим врачом о возможных побочных эффектах и о том, как вы можете эффективно с ними справиться.
Разве трудно поставить диагноз?
НАО часто неправильно диагностируют, и некоторые люди годами не могут поставить диагноз. Ошибочный диагноз может быть опасен, потому что вы не получите надлежащего лечения, в котором нуждаетесь. Важно найти врача, который может точно определить НАО.
Если у меня НАО, передам ли я его своим детям?
Если у вас НАО, ваш ребенок имеет 50-процентную вероятность унаследовать аномальный ген этого заболевания. Но это также может произойти, когда нет семейной истории. Целых 25 процентов случаев НАО вызваны спонтанной генной мутацией.
Как мне найти врача, специализирующегося на лечении НАО?
Поскольку это заболевание встречается очень редко, найти врача, имеющего опыт лечения НАО, может быть непросто. Вероятно, вы захотите обратиться к иммунологу или гематологу. Ассоциация наследственного ангионевротического отека США (HAEA) предлагает инструмент, который поможет вам найти врачей.