Аномалии в структуре хромосом в чьей-либо генетической структуре называются структурными хромосомными аномалиями.
Робертсоновские транслокации - очень редкие структурные хромосомные аномалии - они есть только у одного из 900 человек. Подобные транслокации происходят сами по себе и не поддаются нашему медицинскому контролю.
Если робертсоновская транслокация передается ребенку, это может вызвать разновидность синдрома Дауна. Существует также риск рождения ребенка с синдромом Патау, редким генетическим заболеванием, вызывающим серьезные врожденные дефекты.
Как происходит робертсоновская транслокация?
Хромосомы - это микроскопические строительные блоки нашего генетического строения. Они сообщают вашему телу всю информацию, которую ему необходимо знать, чтобы принять форму и правильно функционировать.
У человека в норме 46 хромосом - 23 от матери и 23 от отца. Каждая хромосома имеет короткое и длинное плечо.
Хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 имеют очень короткое плечо, не содержащее уникального генетического материала, и называются акроцентрическими хромосомами.
При транслокации две из этих пяти хромосом разрываются на коротком плече. Затем разорванные акроцентрические хромосомы сливаются вместе, так что теперь у этих хромосом есть два длинных плеча, но нет коротких. В то время как короткие плечи на этих хромосомах не функционируют, короткие плечи на оставшихся акроцентрических хромосомах могут быть полезными.
Поскольку другие акроцентрические хромосомы дают только свои короткие плечи, нет никаких проблем со здоровьем, связанных с робертсоновскими транслокациями. Тем не менее, носитель робертсоновской транслокации будет иметь только 45 хромосом, а не 46.
Вы можете либо унаследовать робертсоновскую транслокацию от своих родителей, либо получить ее со временем. Таким образом, вы также можете передать его своему ребенку.
Есть два вида робертсоновских транслокаций:
- Сбалансированная робертсоновская транслокация - Если у человека есть такая робертсоновская транслокация, его называют носителем робертсоновской транслокации. Эти носители живут здоровой, долгой жизнью. Они могут даже не знать, что у них есть эта транслокация, и они могут передавать ее из поколения в поколение, и никто об этом не узнает.
- Несбалансированная робертсоновская транслокация - Эта транслокация может быть обнаружена только после рождения ребенка. У многих детей с несбалансированной робертсоновской транслокацией родители имеют нормальные хромосомы - ребенок получает это состояние, когда растет в утробе матери. У очень немногих детей с этим заболеванием один из родителей может быть носителем робертсоновской транслокации.
Как наследуется робертсоновская транслокация?
Главной медицинской проблемой для людей с робертсоновской транслокацией является то, что они могут передать дополнительный генетический материал своим детям. Но ваш ребенок не всегда унаследует вашу транслокацию.
Наследование робертсоновской транслокации от вас к вашему ребенку может происходить тремя способами:
- Ваш ребенок может не получить ни одну из хромосом, участвующих в робертсоновской транслокации, от любого из родителей. В результате родится здоровый ребенок без генетических отклонений.
- Ваш ребенок может получить набор хромосом с робертсоновскими транслокациями и набор нормальных хромосом от одного родителя, а затем набор нормальных хромосом от другого родителя. Тогда у вашего ребенка появятся дополнительные гены. Это может привести к инвалидности, такой как транслокационный синдром Дауна у вашего ребенка. Но вид и степень инвалидности зависят от того, какие именно хромосомы унаследовал ребенок.
- Ваш ребенок может получить одну копию транслоцированных хромосом и один набор обычных хромосом. Хотя у вашего ребенка может и не быть инвалидности, он будет носителем робертсоновской транслокации.
Женщина с робертсоновской транслокацией имеет высокий риск выкидыша или рождения ребенка с инвалидностью. Но риск выкидыша у носителей робертсоновской транслокации довольно низок.
У некоторых мужчин с робертсоновской транслокацией снижено количество сперматозоидов или снижена способность производить сперму.
Как диагностируется робертсоновская транслокация?
Большинство людей могут даже не знать, что у них есть робертсоновская транслокация, пока у них не родится ребенок с дополнительным генетическим материалом. Тем не менее, есть тесты, которые вы и ваш партнер можете пройти, чтобы получить лучшее представление о риске инвалидности у вашего ребенка.
Этот тест обычно рекомендуется людям, в семье которых были обнаружены хромосомные транслокации, или людям с риском хромосомной аномалии.
Тестом будет простой анализ крови, когда у вас берут кровь и хромосомы в ваших клетках крови видны под микроскопом. Ваш поставщик медицинских услуг проверяет, являются ли ваши хромосомы правильными или нет.