Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое генетическое заболевание, поражающее иммунную систему. Он вызывает приступы сильного отека кожи, рук, ног, лица и дыхательных путей. Эти приступы обычно начинаются в детстве, но имеют тенденцию ухудшаться после полового созревания.
НАО - это пожизненное генетическое заболевание, которым страдает приблизительно один из 50 000-150 000 человек во всем мире. В Соединенных Штатах считается, что расстройство поражает одного из 50 000 человек. Хотя эти цифры являются приблизительными, истинная распространенность НАО остается неизвестной.
Тяжесть НАО значительно варьируется от человека к человеку, и существует несколько типов состояния. Эта статья проинформирует родителей о состоянии, включая типы, наследование, симптомы, триггеры, лечение и поддержку ребенка с НАО.
Типы НАО
Люди с НАО имеют генетический дефект в белке, называемом ингибитором С1. Ингибитор C1 содержится в крови и работает с иммунной системой организма, чтобы сбалансировать химические вещества, используемые для борьбы с болезнями и реакцией на травмы.
Если ингибитора C1 недостаточно или если он неисправен, это может привести к дисбалансу химических веществ. Это приводит к высвобождению избыточной жидкости в ткани тела, вызывая отек. Отек, вызванный избыточной жидкостью, попавшей в ткани вашего тела, известен как отек.
Есть три типа НАО:
- Тип I: У людей с НАО I типа низкий уровень белка-ингибитора С1.
- Тип II: Люди с этим типом имеют нормальный уровень белка-ингибитора С1, но он не работает должным образом.
- НАО с нормальным ингибитором С1: При этом типе уровни белка-ингибитора С1 в норме, и он функционирует правильно. Однако дефекты в трех генах, которые контролируют выработку фактора XII и плазминогена (участвующего в свертывании крови) и ангиопоэтина-1 (участвующего в развитии кровеносных сосудов), вызывают НАО у этих людей.
НАО типа I является наиболее распространенной формой этого генетического заболевания. На его долю приходится 85% случаев.
Причины НАО
Наследование НАО происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что генетическое заболевание возникает, когда ребенок наследует одну копию дефектного гена от одного из родителей. Например, если у ребенка есть один из родителей с дефектным геном, этот ребенок имеет 50% шанс унаследовать этот дефектный ген.
Иногда НАО может возникать у детей, родители которых не имеют НАО или дефектного гена. У этих детей происходит спонтанная мутация гена, вызывающая НАО. Ассоциация наследственного ангионевротического отека США обсуждает, что до 25% диагнозов НАО являются результатом случайной мутации гена ингибитора С1.
Будет ли у вашего ребенка НАО?
Если у вас или вашего партнера диагностирован НАО, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 50 на 50.
Если вы планируете завести ребенка и обеспокоены тем, что у вас или вашего партнера НАО, возможно, вам будет полезно поговорить со своим семейным врачом или консультантом по генетическим вопросам.
Генетическое консультирование
Консультант по генетике может дать вам информацию о том, как генетическое заболевание может повлиять на вашу семью. Они могут обсудить с вами широкий круг тем, в том числе:
- Как НАО передается от родителя к ребенку
- Потенциальные преимущества и недостатки генетического тестирования
- Подходит ли вам генетический тест
- Виды генетического тестирования НАО
- Советы о том, как говорить с ребенком, другими членами семьи и друзьями о генетическом заболевании
- Управление своим здоровьем во время беременности, если у вас НАО
Если вы не знаете, как найти генетического консультанта, обратитесь за советом к своему семейному врачу. Вы также можете найти генетического консультанта в справочнике Национального общества генетических консультантов.
Признаки и симптомы
Симптомы обычно проявляются в детстве, ухудшаются в период полового созревания и сохраняются во взрослом возрасте. Пятьдесят процентов людей сообщают, что у них появились первые симптомы в возрасте 7 лет.
Основным симптомом НАО является отек из-за скопления избыточной жидкости (отек). Наиболее часто поражаются области тела: руки, ноги, веки, губы, половые органы и слизистые оболочки дыхательных и пищеварительных путей.
Сыпь или зуд не сопровождаются отеком, как при аллергической реакции. Наоборот, это тяжело и болезненно. Симптомы, наблюдаемые в различных частях тела, включают:
- Отек кожи (кожный отек): Обычно это происходит на лице, руках, ногах, половых органах и ягодицах. Это может быть болезненно и неприглядно, но временно. Симптомы большинства приступов обычно исчезают через два-четыре дня.
- Абдоминальные симптомы (отек оболочек, выстилающих желудочно-кишечный тракт): они могут вызывать боль в животе, тошноту, рвоту и диарею.
- Отек мембраны верхних дыхательных путей: Это может включать гортань (дыхательное горло) и язык и, следовательно, быть опасным для жизни. Отек в этих областях может вызвать обструкцию верхних дыхательных путей, трудности с речью, проблемы с глотанием и затрудненное дыхание.
Тяжесть приступов значительно различается, даже в пределах пострадавших семей. Были идентифицированы менее распространенные симптомы, в том числе неврологические, легочные (легкие), почечные (почки), мочевые и скелетно-мышечные симптомы..
Потенциальные триггеры
Хотя симптомы могут возникать спонтанно, были выявлены потенциальные триггеры. Наиболее распространенные триггеры включают:
- Тревога
- Стресс
- Легкая травма
- Операция
- Простуда, грипп и другие вирусные инфекции
- Инфицированные зубы и лечение зубов
- Helicobacter pylori (бактерия, которая может присутствовать в желудке)
- Интубация для анестезии во время операции
- Гормональные изменения (особенно в период полового созревания)
Некоторые люди также сообщают, что симптомы возникают после продолжительных действий, таких как набор текста, длительные периоды письма, работа лопатой и молотком.
Когда звонить 911
Если ваш ребенок начинает испытывать малейший намек на отек горла, вам следует позвонить по номеру 911 и немедленно обратиться за медицинской помощью. Отек в горле может блокировать дыхательные пути, что опасно для жизни.
Лекарства, которые лечат отеки от аллергии (такие как инъекции адреналина, кортикостероиды или антигистаминные препараты),неэффективны для лечения НАО.
Лечение
Доступно несколько вариантов лечения и профилактики приступов НАО, одобренных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA):
- Cinryze (ингибитор С1-эстеразы): препарат одобрен для рутинного профилактического лечения приступов ангионевротического отека НАО у взрослых, подростков и детей (6 лет и старше).
- Беринерт (ингибитор С1-эстеразы человека): Этот препарат используется для лечения острых приступов НАО как у взрослых, так и у детей. Беринерт вводится внутривенно (в вену), но он предназначен для самостоятельного введения после прохождения обучения.
- Руконест (рекомбинантный ингибитор С1-эстеразы): одобрен для лечения острых приступов НАО у взрослых и подростков.
- Хаегарда (ингибитор С1-эстеразы человека, пастеризованный): Этот препарат назначают для плановой профилактики приступов НАО у пациентов в возрасте 6 лет и старше.
- Орладейо (беротральстат): используется для плановой профилактики приступов НАО у взрослых и детей старше 12 лет. Это лекарство принимается перорально.
- Тахзиро (ланаделумаб): Этот препарат одобрен для предотвращения приступов НАО у пациентов в возрасте 12 лет и старше.
- Кальбитор (экаллантид): это препарат для лечения острых приступов НАО у пациентов старше 12 лет, который должен назначаться медицинским работником.
- Фиразир (генерик икатибанта): Этот препарат можно использовать для лечения острых приступов НАО у взрослых старше 18 лет.
Профилактическое лечение
Краткосрочное профилактическое лечение рекомендуется перед операцией или стоматологическими процедурами, чтобы избежать приступов, вызванных этими типами триггеров.
Как поддержать ребенка с НАО
Научиться справляться с НАО трудно для детей и подростков. Они испытывают физические симптомы, такие как боль и дискомфорт, наряду с сопутствующими эмоциями, такими как страх, печаль и тревога. Разговор с ребенком - это первый шаг к поддержке тех, кто живет с НАО.
Разговаривая со своим ребенком, вы можете помочь ему научиться копинг-стратегиям и подготовить его к приступу симптомов. Если у вас или вашего партнера есть НАО, поделитесь своим опытом с ребенком, чтобы он не беспокоился и не боялся, если станет свидетелем приступа НАО у вас.
Существуют вспомогательные организации, которые могут помочь вам и вашему ребенку, например, Ассоциация наследственного ангионевротического отека США. Они предлагают советы и наборы инструментов для поддержки родителей с детьми всех возрастов. Также доступна информация, которая поможет вам обсудить НАО с учителями вашего ребенка, школьной медсестрой и другими людьми в его жизни.
Поощряйте ребенка задавать вам вопросы о НАО. Если вы беспокоитесь о том, что у вас нет ответов, вы можете обратиться за помощью к своему поставщику медицинских услуг, чтобы получить ответы.
Также важно поощрять вашего ребенка высказываться и сообщать взрослому, если у него есть симптомы, независимо от обстановки, особенно какие-либо симптомы в горле, которые могут быть опасными.
Убедите ребенка, что существуют методы лечения, которые помогут ему жить полной жизнью. Объясните, что НАО не должно мешать им преследовать и осуществлять свои мечты. Существует целый ряд методов лечения, которые помогают как предотвратить, так и лечить приступы НАО.
Воспитание ребенка с генетическим заболеванием может быть сложной задачей для любого родителя. Помимо поддержки вашего ребенка, убедитесь, что вы также получаете помощь, если она вам нужна. Обратитесь к своему лечащему врачу, коллегам или группе поддержки, если вы чувствуете стресс, тревогу, тревогу или депрессию. Общение с семьями, которые также живут с НАО, может быть очень полезным способом справиться с этим.
Обзор
Наследственный ангионевротический отек - редкое генетическое заболевание, вызывающее приступы сильного отека. Он может передаваться по наследству или возникать в результате новой мутации у человека. Отек дыхательных путей может быть опасным для жизни.
Лекарства для лечения этого состояния включают те, которые можно давать в случае серьезного приступа, а также те, которые назначают для предотвращения приступов. Родители могут обсудить это состояние со своим ребенком и посоветовать ему немедленно сообщать о любых симптомах.
Слово из Веривелла
До 2008 г. варианты лечения НАО были ограничены, но сейчас существует несколько эффективных методов лечения, помогающих справиться с этим заболеванием. Вы также можете принимать многие лекарства дома после получения инструкций от медицинского работника. Поскольку методы лечения постоянно развиваются, с НАО становится легче справляться с жизнью.