Синдром Картагенера - это редкое генетическое заболевание, поражающее реснички легких и других органов.
Что такое синдром Картагенера?
Синдром Картагенера - это тип первичной цилиарной дискинезии, или PCD, который также может вызывать инверсию внутренних органов. Это означает, что ваши органы находятся на противоположной стороне вашего тела от того места, где они должны быть.
Первичная цилиарная дискинезия - это генетическое заболевание, при котором реснички не работают должным образом. Реснички - это волосовидные структуры на поверхности ваших клеток, которые находятся в легких, дыхательных путях и других областях. Они движутся волнообразным движением, помогая позиционировать органы во время роста ребенка в утробе матери, а также помогают удалять слизь, бактерии и мусор из легких и дыхательных путей.
При PCD и синдроме Картагенера эти реснички не двигаются или двигаются не очень хорошо, что вызывает постоянные проблемы с легкими, носовыми пазухами и ушами. Не у всех людей с ПЦД перевернуты органы, поэтому синдром Картагенера является подтипом заболевания.
Что вызывает синдром Картагенера?
Синдром Картагенера и PCD являются аутосомно-рецессивными генетическими состояниями. Рецессивные расстройства возникают, когда вы наследуете мутировавший ген от обоих родителей. Если вы получите один нормальный ген и один мутировавший ген, вы будете носителем, но не будете иметь никаких симптомов.
Вы можете передать ген своим детям. Если у вашего партнера нет мутировавшего гена, у ваших детей будет 50% шанс быть носителем.
Каковы симптомы синдрома Картагенера?
Основным симптомом синдрома Картагенера являются проблемы с легкими. Поскольку реснички не работают должным образом, у вас возникают проблемы с удалением мусора и жидкости из легких. Тяжесть симптомов может варьироваться у каждого человека, но обычно они начинаются с рождения.
Первым признаком является ребенок, который кашляет, задыхается, давится и сразу после рождения у него начинается неонатальный (новорожденный) респираторный дистресс. Считается, что это происходит потому, что правильные реснички необходимы для выведения амниотической жидкости из матки из легких новорожденного.
Другие симптомы синдрома Картагенера включают:
- Частые легочные инфекции
- Хронический кашель
- Влажный и продуктивный кашель
- Слишком много слизи
- Частые инфекции носовых пазух
- Частые инфекции среднего уха
- Потеря слуха
- Шрамы в легких
- Тяжелое повреждение легких
- Бесплодие
- Гидроцефалия, или скопление жидкости в мозге
Хотя синдром Картагенера вызывает обратное расположение органов, он обычно не приводит к другим симптомам. Однако некоторые люди с синдромом рождаются с пороками сердца.
Реснички есть и в других органах, таких как мозг и репродуктивный тракт. В результате у людей с синдромом Картагенера могут возникнуть проблемы с жидкостью в головном мозге и бесплодие. У мужчин бесплодие вызвано тем, что сперматозоиды не могут двигаться очень хорошо. У женщин может быть внематочная беременность, когда яйцеклетка плохо движется и оплодотворяется в ваших трубах или в другом месте, а не в матке.
Как диагностируется синдром Картагенера?
Диагностика синдрома Картагенера начинается с физического осмотра и изучения истории ваших симптомов. Если ваш врач подозревает, что у вас проблемы с ресничками, он может провести другие анализы. К ним относятся:
- Электронная микроскопия, когда берут образец ткани или соскребают нос и смотрят, как двигаются реснички
- Рентген для осмотра легких и внутренних органов
- Компьютерная томография (КТ)
- Тест на оксид азота, при котором измеряется, сколько оксида азота вы выдыхаете, обычно ниже у людей с цилиарными проблемами
- Проверки слуха
Ваш врач может использовать некоторые из этих тестов для диагностики таких осложнений, как потеря слуха или другие проблемы. Электронная микроскопия считается лучшим способом диагностики самого состояния. Если этот тест положительный, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы подтвердить результаты.
Что такое лечение синдрома Картагенера?
Синдром Картагенера неизлечим. Основное лечение сосредоточено на поддержании чистоты дыхательных путей, ослаблении и избавлении от густой, лишней жидкости, слизи и мусора. Это называется терапией очистки дыхательных путей и аналогично лечению муковисцидоза. Это помогает сохранить ваши легкие и ткани как можно дольше здоровыми.
Специфическое лечение синдрома Картагенера включает:
- Обычные промывания носовых пазух
- Обычные промывания слухового прохода
- Стероиды
- Разжижители слизи, называемые муколитиками
- Антибиотики
- Бронходилататоры для расслабления мышц легких и облегчения дыхания
- Ушные трубки
- Логопедия
- Слуховые аппараты
- Операции на сердце при пороках
- Трансплантация легких в тяжелых случаях
Также важно получать вакцины для предотвращения серьезных заболеваний, вызванных вирусами. К ним относятся ежегодная вакцинация против гриппа наряду с обычными детскими вакцинами. Вы не должны курить, а дети с синдромом Картагенера не должны подвергаться воздействию табачного дыма.
Синдром Картагенера - это пожизненное заболевание, и регулярные встречи с врачом являются ключом к управлению вашими симптомами и состоянием.
Как долго вы можете жить с синдромом Картагенера?
Перспективы синдрома Картагенера сильно различаются. Некоторые люди имеют более серьезные симптомы, чем другие. Ранняя диагностика и лечение важны и могут помочь замедлить течение болезни и избежать осложнений.