Синдром каудальной регрессии является анально-ректальным врожденным заболеванием. Он также известен как каудальная дисплазия или крестцовый синдром. Это влияет на нормальное формирование нижней (каудальной) половины тела. Часто это может привести к нарушениям работы желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом каудальной регрессии могут быть завороты в кишечнике, закупорка ануса и другие нарушения пищеварительной системы.
Что вызывает синдром каудальной регрессии?
Причины синдрома каудальной регрессии еще недостаточно изучены. Причинами могут быть сочетание экологических и генетических факторов. Считается, что некоторые из наиболее распространенных причин включают:
- Генетика. Считается, что синдром каудальной регрессии является генетическим заболеванием.
- Здоровье матери Врачи считают, что высокий уровень сахара в крови и нарушение обмена веществ влияют на развитие плода, особенно если диабет матери плохо контролируется. Однако каудальная регрессия может произойти и тогда, когда у матери нет диабета. Связь между ними все еще изучается.
- Нарушения развития. Если есть проблемы или травмы матки примерно через месяц после начала беременности, эти события могут нарушить развитие скелетной, желудочно-кишечной и мочевыделительной систем ребенка..
- Аномалии кровеносных сосудов. Некоторые люди считают, что синдром каудальной регрессии может быть результатом снижения кровотока. Считается, что эта блокировка жизненно важного кислорода и питательных веществ, поступающих к плоду с кровью, может привести к проблемам в развитии.
- Эмбриональные аномалии. Мезодерма представляет собой средний из трех слоев ткани, присутствующих на ранних стадиях эмбриона (развивающийся ребенок в первые недели беременности). Мезодерма играет огромную роль в формировании многих структур, пораженных синдромом каудальной регрессии. Поэтому некоторые ученые считают, что каудальная регрессия происходит из-за нарушения мезодермы.
Каковы признаки синдрома каудальной регрессии?
Вот основные маркеры синдрома каудальной регрессии:
- Нарушения в костях нижнего отдела позвоночника. При синдроме каудальной регрессии кости нижнего отдела позвоночника могут быть деформированы или отсутствовать. Эти нарушения отразятся и на спинном мозге.
- Неполное закрытие в основании позвоночника. Позвонки (кости вокруг спинного мозга) также могут отсутствовать. Вместо этого эти позвонки могут оказаться в покрытом кожей, наполненном жидкостью мешочке, расположенном на спине, вместе с более толстыми участками кожи у основания позвоночника.
- Сколиоз. Еще одно заболевание позвоночника, возникающее при каудальной регрессии, - это аномальное искривление позвоночника или сколиоз. Искривление может повлиять на структуру грудной клетки и вызвать проблемы с дыханием.
- Кости неправильной формы в нижних частях тела. Люди с синдромом каудальной регрессии имеют меньшие бедра и более плоские ягодицы. Кости ваших ног могут иметь неправильную форму. Некоторые люди обнаруживают, что их колени смотрят в сторону, а стопы смотрят либо внутрь, либо наружу. У других людей может быть ограниченная чувствительность нижних конечностей.
- Почки неправильной формы. Иногда почки отсутствуют или срослись. Трубки, которые несут жидкость от почек к мочевому пузырю, также могут быть продублированы. Эти нарушения могут вызвать инфекцию или почечную недостаточность.
- Функции мочевого пузыря. Если у вас синдром каудальной регрессии, мочевой пузырь можно провести через брюшную стенку. Возможно, у вас повреждены нервы в мочевом пузыре и вам трудно контролировать мочеиспускание.
- Генитальные различия. У мужчин уретра (трубка, через которую моча выходит из тела) может располагаться под пенисом, или яички могут оставаться неопущенными. У женщин может быть странная связь между влагалищем и прямой кишкой. Кроме того, у некоторых людей могут не развиться гениталии.
- Дополнительные симптомы. Если у вас синдром каудальной регрессии, вы также можете испытывать запоры и другие нарушения мочеиспускания или выделения.
Как лечить синдром каудальной регрессии?
Лечение каудальной регрессии зависит от человека и его конкретных симптомов. Его часто будет проводить группа врачей, в том числе:
- Педиатры
- Нейрохирурги
- Неврологи
- Урологи
- Ортопеды
- Хирурги-ортопеды
- Кардиологи
- Курологи
Младенцам, рожденным с синдромом каудальной регрессии, потребуется широкий спектр лечения. Им могут потребоваться операции и интенсивная терапия. Некоторые операции могут быть сделаны на ранней стадии для лечения урологических, спинальных, сердечных, анальных проблем или проблем с конечностями. Этим детям также может потребоваться прием лекарств специально для лечения урологических проблем.
Синдром каудальной регрессии необходимо лечить как можно быстрее. Детям с синдромом каудальной регрессии может потребоваться постоянная физиотерапия, психиатрическая поддержка и другие вспомогательные услуги.