Синдром Нунан - это генетическое заболевание, которое вызывает нарушения развития в различных частях тела. Это состояние существует с момента рождения ребенка. Однако легкий синдром Нунан можно диагностировать только в более старшем возрасте
Дети, рожденные с синдромом Нунан, как правило, имеют аномальную форму лица, низкий рост и пороки сердца. Кроме того, у детей с этим заболеванием могут возникать и другие физические расстройства и задержки в развитии.
Не существует метода лечения или профилактики синдрома Нунан. Однако правильное лечение может улучшить качество жизни пациента и предотвратить ухудшение состояния.
Причины синдрома Нунан
Синдром Нунан возникает, когда несколько генов, играющих роль в контроле роста и развития клеток, подвергаются изменениям или мутациям. Однако точно неизвестно, что вызывает генную мутацию.
Генные мутации при синдроме Нунан препятствуют делению и созреванию клеток в определенные ткани и органы. В результате появляются аномалии формы тела или органов, которые могут спровоцировать другие симптомы синдрома Нунан.
Сниженная картина синдрома Нунан
Большинство случаев синдрома Нунан передается от родителей к детям. Этот тип наследования варьируется и может быть известен только с помощью генетического тестирования обоих родителей.
Если у обоих родителей нет симптомов синдрома Нунан, риск развития синдрома Нунан у ребенка составляет 0-25%. Риск будет выше, если в семье родителей есть история синдрома Нунан или если родители страдают от синдрома Нунан.
В некоторых случаях синдром Нунан может возникать сам по себе, даже если ни у кого из членов семьи нет этого заболевания.
Симптомы синдрома Нунан
Симптомы, которые появляются у людей с синдромом Нунан, различаются и могут различаться по степени тяжести. Жалобы, которые могут возникнуть, включают:
деформация лица
Деформация лица является одним из наиболее распространенных признаков, наблюдаемых у людей с синдромом Нунан. Эта аномалия будет очевидна, когда ребенок родится, но будет уменьшаться с возрастом.
Аномалии формы лица, которые могут возникнуть, включают:
- Голова выглядит крупнее за счет более выступающего и широкого лба и небольшого подбородка
- Широкое глазное пространство, опущенные или опущенные веки, скошенный вниз внешний угол глаза и складки у внутреннего уголка глаза
- Положение ушей выглядит низким и запрокинутым назад
- Большой и широкий нос с круглым кончиком
- Кожная впадина между носом и ртом более глубокая
- Кривые зубы и сильно искривленное нёбо
- Короткая шея с множеством складок на коже
Нарушение роста
Вообще, дети, страдающие синдромом Нунан, испытывают проблемы с ростом до совершеннолетия. Общие нарушения роста, с которыми сталкиваются люди с синдромом Нунан, включают:
Физическое расстройство
Ряд распространенных физических аномалий, связанных с синдромом Нунан:
-
Вес При рождении вес пациента с синдромом Нунан может считаться нормальным. Однако прибавка в весе у людей с синдромом Нунан с возрастом замедляется.
-
Рост
Пациенты с синдромом Нунан обычно имеют нормальную длину тела при рождении. Тем не менее, процесс роста может начать замедляться, когда вы достигнете возраста 2 лет. женщины.
-
Половое созревание У пациентов с синдромом Нунан половое созревание может наступить позже. Кроме того, обычно значительное увеличение роста и веса, которое происходит в период полового созревания, может происходить с задержкой или вообще не происходить.
В некоторых случаях у детей с синдромом Нунан также наблюдается аномальный рост грудины. Это состояние обычно характеризуется значительным расстоянием между сосками и грудной клеткой, которая выглядит более выпуклой или изогнутой внутрь (pectus excavatum).
Болезни сердца
Пациенты с синдромом Нунан также часто имеют врожденные пороки сердца или аномалии формы сердца с рождения. Пороки сердца, с которыми сталкиваются пациенты с синдромом Нунан, включают:
-
Стеноз клапана легочной артерии
Стеноз клапана легочной артерии - это сужение клапана, который служит для оттока крови от сердца к легким.
-
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца больше, чем должна быть
-
Дефект перегородки
У детей с синдромом Нунан может быть отверстие в стенке, разделяющей две камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки).
-
Стеноз легочной артерии Стеноз легочной артерии - это сужение артерий, снабжающих кровью легкие
-
Коарктация аорты
Коарктация аорты - это сужение кровеносных сосудов, несущих кровь от сердца к остальным частям тела.
-
Аритмия
Аритмии или нарушения сердечного ритма часто встречаются у людей с синдромом Нунан. Это состояние может возникать с младенчества или только во взрослом возрасте из-за осложнений, связанных с заболеванием сердца. Однако аритмии могут возникать и у людей с синдромом Нунана, у которых нет порока сердца.
Помимо общих симптомов, описанных выше, у детей, страдающих синдромом Нунан, могут наблюдаться и другие симптомы, в том числе:
Интеллектуальные и психологические расстройства
Хотя это редко, люди с синдромом Нунан могут иметь следующие состояния:
- IQ ниже, чем у детей в целом, и трудности в обучении
- Поведенческие расстройства, такие как суетливость или шум во время еды, более детские (не соответствующие возрасту) и трудности с концентрацией внимания
- Сложно понимать эмоции или описывать свои эмоции другим
Расстройства пищевого поведения и речи
Дети с синдромом Нунан могут испытывать трудности с приемом пищи и задержки речи. Это вызвано слабостью мышц рта ребенка. В некоторых случаях это заболевание мышц полости рта может мешать ребенку набирать вес.
Нарушения со стороны крови и лимфатической системы
Пациенты с синдромом Нунан могут испытывать нарушения в формировании клеток крови в костном мозге. Это может вызвать:
- Количество клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов) становится слишком высоким или слишком низким
- Повышенный риск лейкемии или рака крови
- Нарушения свертываемости крови, поэтому тело более склонно к синякам и кровотечениям при травмах
Пациенты с синдромом Нунан также часто испытывают отеки с младенчества, особенно на тыльной стороне стоп и тыльной стороне кистей. Это происходит из-за неравномерного течения лимфатической жидкости в организме.
Нарушение чувств
Нарушения формирования тканей и органов, возникающие при синдроме Нунан, могут вызывать нарушения чувствительности, такие как:
- Косые глаза из-за аномалий глазных мышц
- Минус глаза (близорукость) или цилиндрические глаза (астигматизм) из-за аномалий формы глазного яблока
- Катаракта
- Потеря слуха из-за неправильной формы костей внутреннего уха
Нарушения репродуктивной функции и фертильности
Крипторхизм или неопущение яичек в лобковый мешок (мошонку) довольно часто встречается у мужчин, страдающих синдромом Нунан. Это может увеличить риск рака яичек и бесплодия по мере взросления пациента. Между тем у женщин синдром Нунан не влияет на фертильность.
Когда обратиться к врачу
Симптомы синдрома Нунан можно увидеть с рождения. Поэтому малыши, родившиеся в роддоме и имеющие признаки этого заболевания, будут немедленно обследованы и пролечены врачом.
Если ваш ребенок вырос и жалуется на синдром Нунан, проконсультируйтесь с врачом. Раннее обследование и лечение могут предотвратить осложнения.
Вам также рекомендуется проконсультироваться с врачом о необходимости обследования перед беременностью, особенно если в семейном анамнезе есть синдром Нунан. Этот тест может сказать вам, насколько вероятно, что синдром Нунан может быть передан вашему ребенку.
Диагностика синдрома Нунан
Синдром Нунан трудно диагностировать, как и другие генетические заболевания. Во время беременности синдром Нунан у плода можно обнаружить по физическим характеристикам и сердечным структурам, которые можно увидеть на УЗИ. Кроме того, синдром Нунан также может быть обнаружен с помощью анализа ДНК из образцов амниотической жидкости (амниоцентез).
Синдром Нунан у младенцев или детей можно диагностировать, задавая и отвечая на вопросы, касающиеся испытываемых симптомов, а также истории болезни пациента и его семьи. Врачи также могут распознать признаки синдрома Нунан по форме лица и тела пациента.
Несколько исследований также могут быть проведены для выявления других аномалий, которые могут возникнуть при синдроме Нунан, а именно:
- Электрокардиография для выявления аритмий и заболеваний сердечной мышцы
- Эхокардиография, чтобы увидеть состояние и функцию сердца и сердечных клапанов
- Обследование уха, чтобы определить наличие или отсутствие потери слуха
- Обследование глаз для выявления наличия или отсутствия косоглазия или нечеткости зрения
Чтобы подтвердить наличие генной мутации, вызывающей синдром Нунан, врач проведет анализ ДНК. Этот тест проводится для того, чтобы отличить синдром Нунан от других подобных генетических заболеваний.
Лечение синдрома Нунан
Не существует лечения, которое могло бы вылечить синдром Нунан. Тем не менее, лечение может быть назначено для преодоления симптомов, испытываемых пациентом. Лечение будет корректироваться в зависимости от появившихся симптомов, причин и тяжести состояния, например:
Пороки сердца
Лечение пороков сердца должно быть адаптировано к типу перенесённого заболевания, например:
-
Стеноз клапана легочной артерии Легкий стеноз клапана легочной артерии обычно проходит сам по себе. Однако, если состояние тяжелое, врач проведет операцию по расширению суженного клапана или заменит его искусственным клапаном.
-
Гипертрофическая кардиомиопатия Это состояние обычно лечат бета-блокаторами. В некоторых случаях может быть проведена операция по удалению или разрушению избыточной сердечной мышцы, чтобы сердце могло работать более оптимально.
-
Дефект перегородки Для лечения этого состояния врач сначала смотрит на тип и тяжесть состояния пациента. Некоторые дефекты перегородки, такие как легкие дефекты межжелудочковой перегородки, могут исчезнуть сами по себе. Однако, если дефект межжелудочковой перегородки серьезный, будет проведена операция по закрытию отверстия.
Тело развивается медленно
Наблюдение за ростом и весом ребенка будет осуществляться на протяжении всего детства. Если рост задерживается, врач предложит гормональную терапию. Эта терапия обычно начинается, когда ребенку исполняется 4 или 5 лет.
В ходе этой терапии ребенку вводят гормон роста (соматропин) в виде инъекций. Применение этого препарата должно осуществляться по рекомендации и под полным наблюдением врача.
нарушение движения рта
Детям с расстройствами пищевого поведения или речи врач порекомендует пациенту пройти специальную терапию. Терапевт поможет пациенту тренировать мышцы рта, чтобы они могли эффективно использоваться. В тяжелых случаях пациенту могут порекомендовать использовать для кормления специальный зонд.
Нарушения обучаемости
Пациенты с ограниченными возможностями обучения не всегда должны обучаться в специальных школах. Пациенты могут быть отправлены в государственные образовательные учреждения, если перенесенные симптомы все еще легкие. Однако пациентам может потребоваться особое руководство, если поведенческие и эмоциональные нарушения, которые они испытывают, являются серьезными.
Крипторхизм
Крипторхизм можно лечить хирургическим путем, чтобы вернуть яички в правильное положение. Операция обычно проводится до достижения пациентом 2-летнего возраста.
Видимость
Проверка зрения обычно проводится каждые 2 года. Затуманенное зрение обычно можно исправить, надев очки. Тем не менее, врачи могут порекомендовать хирургическое вмешательство при наличии серьезных нарушений зрения, таких как катаракта.
нарушение слуха
Врач может провести хирургическое вмешательство, если потеря слуха пациента вызвана аномальной структурой кости во внутреннем ухе.
Кровотечение и синяки
Пациенты с синдромом Нунан, у которых наблюдаются частые кровотечения или кровоподтеки, должны избегать лекарств, содержащих аспирин. Врач также назначит препараты для улучшения естественного процесса свертывания крови, такие как транексамовая кислота, дозировка будет скорректирована в зависимости от состояния пациента.
Нарушения лимфатической системы
Лечение заболеваний лимфатической системы корректируется в зависимости от состояния и локализации повреждения.
Осложнения синдрома Нунан
Осложнения, которые могут появиться у каждого пациента с синдромом Нунан, могут быть разными. Некоторые из осложнений, которые могут возникнуть в результате этого состояния, включают:
- Кровотечение, которое трудно остановить и которое потенциально опасно для жизни
- Рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей из-за структурных аномалий почек
- Бесплодие у мужчин из-за позднего лечения крипторхизма
- Сердечная недостаточность вследствие деформации сердца
- Внезапная остановка сердца из-за аритмии
- Лимфедема или кистозная гигрома, которая представляет собой скопление лимфатической жидкости в одной из тканей тела, что может вызвать отек
- Некоторые виды рака или опухоли, такие как лейкемия
- От низкой уверенности в себе до депрессии
- Расстройства в социальной жизни из-за физического расстройства
Профилактика синдрома Нунан
Как объяснялось ранее, пока неизвестно, что вызывает синдром Нунан. Поэтому не существует известного способа предотвратить это заболевание. Тем не менее, риск осложнений, связанных с синдромом Нунан, можно снизить путем раннего выявления и лечения синдрома Нунан.
Кроме того, консультация и генетическое обследование также должны быть сделаны для людей, которые хотят планировать беременность, особенно для людей с синдромом Нунан или людей, у которых есть семейный анамнез синдрома Нунан.