Хромосомные аномалии являются причиной выкидышей и мертворождений. Аномалии могут вызвать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки развития или проблемы со здоровьем. При трисомии у людей есть три копии хромосомы, а не две в норме.
Синдром Патау, или трисомия 13, является наименее распространенным из аутосомных трисомий и наиболее тяжелым после синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Дополнительная копия хромосомы 13 при синдроме Патау вызывает серьезные неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев.
Точная причина синдрома Патау неизвестна; то же самое верно и для синдрома Vater. Патау чаще поражает женщин, чем мужчин, скорее всего, потому, что зародыши мужского пола не доживают до рождения. Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с пожилым возрастом матери. Это может затронуть людей любого этнического происхождения.
Симптомы
Новорожденные с синдромом Патау часто имеют физические отклонения или проблемы с интеллектом. Многие младенцы не выживают после первого месяца или в течение первого года. Другие симптомы включают:
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
- Деформированные стопы, известные как стопы-качалки
- Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга делиться на половины во время беременности (голопрозэнцефалия), тяжелая умственная отсталость
- Дефекты лица, такие как маленькие глаза (микрофтальмия), отсутствие или деформированный нос, заячья губа и/или волчья пасть
- Пороки сердца (80 процентов людей)
- Пороки почек
Синдром Патау встречается не очень часто. Распространенность среди новорожденных составляет один случай на 5 000; 90% младенцев с ним умирают до рождения.
Диагноз
Синдром Патау часто диагностируется во время плановых и дополнительных пренатальных обследований, включая скрининг материнской крови, УЗИ плода, биопсию ворсин хориона и амниоцентез.
Если не выявить во время беременности и родить ребенка, симптомы синдрома Патау очевидны при рождении. Синдром Патау можно ошибочно принять за синдром Эдвардса, поэтому для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование.
Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), должны проводиться для выявления дефектов головного мозга, сердца и почек. УЗИ сердца (эхокардиограмму) следует проводить, учитывая высокую частоту пороков сердца, связанных с синдромом Патау.
Лечение
Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многие младенцы с трудом выживают в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.
Операция может потребоваться для устранения пороков сердца или расщелины губы и неба. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия помогут людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.
Преодоление
Если у вашего ребенка был диагностирован синдром Патау до рождения, ваш лечащий врач обсудит с вами возможные варианты. Некоторые родители выбирают интенсивное вмешательство, в то время как другие предпочитают прерывание беременности. Другие сохранят беременность и обеспечат постоянную заботу о жизни ребенка.
Хотя шансы на выживание крайне малы, некоторые люди все же решают попробовать реанимацию, чтобы продлить жизнь ребенка. Эти решения являются сугубо личными и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим лечащим врачом.
Поддержка
Родители ребенка, рожденного с синдромом Патау, получат генетическое консультирование, чтобы определить, каков риск рождения еще одного ребенка с синдромом. Хорошим ресурсом для получения информации и поддержки является Организация поддержки трисомий 18, 13 и других родственных расстройств (S. O. F. T.). Пары, которые потеряли ребенка с синдромом Патау до или после рождения, могут получить консультацию по поддержке горя.