Одна из самых основных вещей, которую делает ваше тело, - это получение энергии из пищи и доставка ее вашим клеткам. Это очень похоже на заправку автомобиля, но в данном случае энергию дает сахар. Обычно этим процессом управляет гормон инсулин. Он говорит сахару, когда ему нужно выйти из вашей крови и попасть в ваши клетки.
Если у вас синдром Рабсона-Менденхолла, этот процесс нарушается. Ваше тело не может использовать инсулин так, как ему нужно. Это очень редкое заболевание.
Когда инсулин не может выполнять свою работу, он влияет на рост вашего тела. И последствия начинаются еще до рождения. Младенцы, у которых он есть, как правило, меньше, чем обычно, и с трудом растут и набирают вес.
Синдром Рабсона-Менденхолла является частью группы состояний, которые врачи называют тяжелыми синдромами резистентности к инсулину. К ним относятся синдром Донохью и синдром резистентности к инсулину типа А.
Причины
Рабсон-Менденхаль - это заболевание, которое вы получаете от своих родителей, и оно происходит из-за сбоя в гене, называемом геном INSR.
Каждая из ваших клеток имеет две копии каждого гена. Одна копия исходит от вашей матери и одна от вашего отца. Если у вас есть синдром Рабсона-Менденхолла, это означает, что у вас есть сбой в обеих копиях гена INSR. Если он есть только в одной копии, у вас не будет условия.
Поэтому, когда ребенок заболевает синдромом Рабсона-Менденхолла, это происходит потому, что у каждого родителя была одна нормальная копия, а другая - с глюком. Затем они оба передали копию с ошибкой ребенку, и в 3 случаях из 4 этого не происходит.
Симптомы
Признаки и симптомы могут проявляться на первом году жизни и у одних людей они более выражены, чем у других.
Это может вызвать проблемы с:
- Голова и лицо. Они могут включать грубую кожу, широкое пространство между глазами, глубокие борозды на языке и большие, чем обычно, уши, губы и челюсть.
- Гвозди. Они могут быть толще, чем обычно.
- Кожа. Сухость - одна из проблем. Другой может быть acanthosis nigricans (кожа темнеет и утолщается). Он может ощущаться как бархат, особенно в местах складок, таких как подмышки и шея.
- Зубы. Они могут быть больше, чем обычно, переполнены или приходить слишком рано.
Другие распространенные признаки и симптомы включают:
- Органы большего размера, чем обычно, включая почки, сердце, половой член и клитор
- Намного больше волос, чем обычно
- Медленный рост до и после рождения
- Опухание живота
- Очень мало жира под кожей
- Слабые мышцы
И это может привести к таким состояниям, как:
- Кисты на яичниках
- Диабет, который может вызвать опасное для жизни состояние, называемое кетоацидозом
- Проблемы с почками
Диагноз
Одна из трудностей при определении того, есть ли у кого-то синдром Рабсона-Менденхолла, заключается в том, чтобы убедиться, что это не похожее состояние, такое как синдром Донохью. Врач вашего ребенка проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах и истории болезни. Они, вероятно, захотят сдать анализы крови, чтобы проверить уровень сахара и инсулина в крови вашего ребенка.
Лечение
Лечение болезни Рабсона-Менденхолла обычно требует команды врачей, хирургов, стоматологов и других специалистов. Ваша семья может также обратиться за консультацией, чтобы справиться с эмоциями, связанными с редким заболеванием.
Поскольку лечения не существует, лечение часто фокусируется на конкретных симптомах, таких как операция по удалению кисты или устранение проблем с зубами. Иногда врачи используют высокие дозы инсулина или определенные лекарства, которые помогают организму использовать инсулин, но часто они не действуют очень долго.
Эксперты ищут лучшие варианты лечения гипергликемии (высокого уровня сахара в крови), связанной с тяжелой резистентностью к инсулину. Эти методы лечения до сих пор показали хорошие результаты, хотя необходимы дополнительные исследования:
- Бигуаниды. Это лекарства, которые заставляют организм вырабатывать меньше глюкозы (сахара) и увеличивают использование инсулина.
- Лептин. Этот белок может помочь с уровнем сахара и инсулина в крови.
- Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста I (rhIGF-I). Этот белок лечит кетоацидоз, вызванный тяжелой резистентностью к инсулину. Кетоацидоз - это накопление кетонов - вещества, которое образуется, когда организм расщепляет жир для получения энергии вместо сахара.