В начале происходит мутация гена MECP2. Он расположен на хромосоме Х. Потом рождается девочка и вроде бы все идет хорошо. Но это не так. Примерно через год происходит второе рождение. Рождение Безмолвного Ангела.
Безмолвные ангелы
С тех пор, как Джулия Робертс увлеклась ими и снялась в документальном фильме о семьях девочек с синдромом Ретта, именно так во всем мире называют Реттов, исходя из названия фильма. Хотя девушки не молчаливые и не ангелочки, но у них есть свой характер! Например, Асия, старейшая девушка Польши, хотя ей уже 39 лет, с синдромом Ретта, в день своих именин с самого утра требовала от мамы подарок и не успокоилась, пока не потребовала букет цветов.
- Который, кстати, она тут же начала дарить мне, как на праздник, - смеется Малгожата Щепаньска, мама Йоасии и член Национальной ассоциации помощи людям с синдромом Ретта.
Но Агнешка, которая молчит только в прямом смысле этого слова, потому что общается с окружающей средой посредством альтернативной коммуникации, бесится из-за своего несовершенного речевого коммуникатора. В этом устройстве есть несколько полей с кнопками, под которыми можно записывать любые слова или другие звуки.
- У этой Аги девять полей, и было бы вполне нормально, если бы кнопки не были вогнутыми, - говорит мать Агнешки, Дорота Косно, член Национальной ассоциации помощи людям с синдромом Ретта и специальный педагог. работает в Психолого-педагогическом диспансере.- Но они есть, Агнешка их часто не замечает и поэтому часто очень нервничает. Перво-наперво…
Хорошее начало с плохого
- Синдром Ретта - это не болезнь, - говорит проф. доктор хаб. Алина Т. Мидро, заведующая кафедрой клинической генетики Белостокского медицинского университета и куратор содержания Национальной ассоциации помощи людям с синдромом Ретта - это генетически обусловленное нарушение развития нервной системы, состоящее из ряда сопутствующих симптомов из различных системы. Он поражает детей обоих полов, но мальчики, у которых в каждой клетке имеется только одна Х-хромосома, обычно умирают вскоре после рождения. Девочки имеют две хромосомы X. Эмбрионы женского пола претерпевают явление лионизации (названное в честь первооткрывательницы, доктора Мэри Лайон). Он заключается в том, что на начальном этапе развития зародыша в каждой живой клетке «выключается» одна из Х-хромосом, иногда изымается из употребления пришедшая от отца, иногда от матери; один раз с мутацией гена MECP2, другой раз без мутации. Вот почему девочки с синдромом Ретта рождаются и живут, а у мальчиков нет шансов.
Синдром Ретта - жестокая болезнь, которая после рождения ребенка кажется, что все хорошо, ведь первые явные симптомы появляются между 6-м и 18-м месяцем жизни. Затем девочка, нормально развивающаяся и начавшая говорить, становится более тихой, подавленной, не интересуется игрушками и теряет контакт с окружающим миром.
- Родители часто используют термин «дряблый». Девочки становятся дряблыми, так было и с Асией, - вспоминает Малгожата Щепанская.
Первые симптомы часто приводят к диагнозу аутизм, и действительно, как отмечает профессор д-р хаб. Алина Т. Мидро, Синдром Ретта - расстройство аутистического спектра, но не аутизм.
К этому добавляются беспричинные вопли, вопли, ночные пробуждения. Это первая стадия развития болезни. Второй этап - регресс. Девочка теряет ранее приобретенные навыки, перестает говорить, а ее руки начинают выполнять стереотипные движения. Профессор Алина Т. Мидро говорит:
- Эти стереотипные движения должны стать тревожным сигналом для врачей, ставящих диагноз девочке, и одним из наиболее очевидных диагностических критериев. Рассматриваемые движения представляют собой жесты, напоминающие мытье рук, выкручивание, умывание, шлепки, хлопки, прикосновения к лицу и голове. Могут возникнуть судороги или судороги, апноэ или гипервентиляция.
Третья стадия - это момент дыхания, иногда короче, иногда длиннее, потому что многие девушки остаются в нем на долгие годы. Это правда, что тело подвергается дальнейшим испытаниям, но очень часто аутичные черты исчезают, и Безмолвного Ангела можно научить новым способам общения. В четвертой фазе моторика тела продолжает ухудшаться, но можно рассчитывать на утихание стереотипии рук и менее частые эпизоды эпилептических припадков.
Читайте также: Будущее генетических исследований
Ключ к развитию
Другие проблемы, с которыми сталкиваются Ретты, включают остеопороз, сколиоз, апраксию и диспраксию (тело девочки не может выполнять команды, данные мозгом, или долго реагирует), проблемы с сердцем, спастичность (высокое напряжение мышц), бруксизм (скрежетание зубами), слабость и выраженный дефицит массы тела - из-за частых запоров девушкам требуется специальная диета. Интеллектуальное развитие Реттека - отдельная тема.
- Даже среди специалистов до сих пор бытует мнение, что если ребенок не говорит и не пользуется руками, он, вероятно, ничего не понимает, - говорит Дорота Косно, мама Агнешки, особенная сама воспитательница. - Тесты на интеллект построены таким образом, что у наших девочек в них нет шансов, ведь на вопросы нужно отвечать: устно, письменно или с рисунком. Оттуда легко получить ярлык «глубоко инвалид». А у девушек большой потенциал.
- Мы должны работать, учить, стимулировать, чтобы то, что хорошо работает, не переставало работать, - призывает профессор Мидро. - Девушки с Реттом оставляют много места для хвастовства бихевиористов, терапевтов, физиотерапевтов.
Дорота Косно добавляет: - Мы уже знаем шестилетнюю девочку с синдромом Ретта, которая находится в пределах интеллектуальной нормы для своего возраста. Проверить ее IQ удалось, потому что она использует альтернативный метод общения. Это ключ к успеху - общение.
Да или нет?
Для начала девочку можно научить "говорить" "ДА" и "НЕТ". Говорить, т.е. показывать выбранный ответ. Ведь всем нравится решать, какой им больше нравится яблочный или апельсиновый сок, не говоря уже о том, что можно узнать, что болит или что нужно ангельской душе для счастья. Есть много возможностей, для начинающих, так называемыеосмысленный вид, то вам понадобятся две карточки со словами или символами. Вы можете приготовить их самостоятельно. Одни девушки будут показывать выбранную карточку глазами, другие пальцами. Наконец, существуют так называемые коммуникаторы. На них записывается любая информация, которую Ретка воссоздает после нажатия кнопки пальцем. Некоторые даже имеют 36 различных полей. Успех этого метода зависит от ловкости рук девушки и, как упоминалось в начале, от формы пуговиц. Записи можно свободно менять в зависимости от ситуации и возраста девушки. (Возможно, когда вы вырастете, вам может даже понадобиться кнопка, чтобы записать демонстративное хлопанье дверью вашей спальни.) Конечно, электронные гаджеты можно заменить аналоговыми коммуникационными книгами, содержащими любое количество картинок.
- Важно не забывать давать девушке время. У реттов беспорядочное планирование движения, к моменту, когда они обрабатывают то, что должны делать, и планируют весь маневр, мы уже часто сомневаемся, что что-то случится и меняем команду или тему. Это разрушает все их усилия и просто разочаровывает. А может быть, это также препятствует дальнейшим попыткам, предупреждает Дорота Косно, пропагандист альтернативной коммуникации. «А без общения не говорящий и малоподвижный ребенок не будет развиваться в полную силу. Это трудный путь, но вам предстоит найти море веры в самого ребенка и запечатлеть в себе одну базовую вещь: у этих девочек огромная проблема с самовыражением, но потенциал в них есть. Они знают и понимают больше, чем могут показать.
Безмолвные Мыши
- Ген MECP2, ответственный за синдром Ретта, содержит информацию о белке, который является транскрипционным фактором или командиром. То есть он указывает, какие гены должны быть транскрибированы (переписаны), что на практике означает, что он сообщает им, начинать или прекращать работу. среди прочего Благодаря этому развитие ребенка идет правильно, потому что на каждом этапе в нем задействованы соответствующие гены, - поясняет генетик, профессор доктор С. Алина Т. Мидро. - Когда этот ген содержит мутацию, как у девочек с синдромом Ретта, механизм нарушается и в результате организм, особенно мозг девочек, не развивается должным образом. Некоторые части мельчают, что тоже выражается в микроцефалии, но самое главное, что они не повреждены, а заторможены! Это огромная разница и, прежде всего, крайне оптимистичная терапевтическая перспектива.
Доктор Адриан Бёрд, профессор Эдинбургского университета, провел исследование на мышах, в ходе которого он «выключил» нормальный ген MECP2 и активировал ген с мутацией. Цель эксперимента состояла в том, чтобы увидеть, заметят ли разницу мыши, которые дополнительно были включены с правильным геном, то есть можно ли устранить и исправить ущерб, вызванный его отсутствием. И оказалось, что да - «порча» обратима! Такого не ожидал даже сам доктор Бёрд! Он даже сказал, что его команда предприняла эту попытку, ожидая разочарования, а между тем разочарование превратилось в крик «эврика!». Это означает, что если это сработало на мышах, то вскоре сработает и на людях. Большой потенциал - это именно то, что проф. Мидро: В мозгу нет повреждений, только блокировка. А дрожащие и хлопающие в ладоши мышки превратились в снующих, любопытно обнюхивающих грызунов со свободными от стереотипов лапками.
Размахивая руками и падая
Однако пока исследования в лабораториях продолжаются, проф. Мидро объясняет, что вы можете сделать сейчас:
- При мутации гена MECP2, в зависимости от того, где он расположен в гене, степень нарушения развития может быть разной. Вот почему есть девушки, которые ходят, те, кто говорит, и те, кто в очень плохом состоянии. Зная точное местонахождение мутации, теперь мы можем предсказать направление распространения симптомов синдрома Ретта и подготовиться к ним. Мы знаем, поражает ли он ноги, обратима ли потеря способности ходить или влияет ли это на пищеварительную систему. Терапия может быть основана на этом. Кроме того, лечение сегодня заключается в поиске слабых мест белка MECP2, указании мест, которые пропустил MECP2 Commander, и усилении их.
Так что кажется, и профессор это подтверждает, что будущее выглядит оптимистично. А пока время и наука не принесут окончательных решений, стоит собрать все силы, хотя это и непросто, и работать с девушками, обучая их, обеспечивая развлечение и веселье.
- Хотя это, наверное, самое тяжелое, с чем приходится сталкиваться родителям детей с такими ограничениями, как Реттки. Годы взлетов и падений, веры и сомнений, угрызений совести и стремления действовать. Работа с таким ребенком - это ежедневная рутина, кропотливая полировка всего, иногда годами. Переживается миллион сомнений: может быть, это бессмысленно, может быть, она никогда этого не поймет, она никогда этого не поймет… Самое главное - отдать ей должное и набраться терпения, потому что она будет вознаграждена, - говорит Дорота Косно.
В Национальной ассоциации помощи людям с синдромом Ретта зарегистрировано 250 девушек. По оценке профессора Алины Т. Мидро, их должно быть 2000. Где другие Безмолвные Ангелы? Вероятно, неправильно диагностированные или неудачно затасканные врачами, они где-то ждут поощрения, чтобы расправить крылья. И есть что развивать. Ага, дочь Дороты, вернувшись с прогулки на рикше (водителем у нее является мать), учит своего золотистого ретривера Луфку команде «сидеть», подаваемой с помощью оптического сигнала, то есть жестом пальца. Когда Аге удается овладеть своим телом и вытащить указательный палец, Луфка садится. Да ладно, даже собаки слушают Silent Angels!
дополнительная информация о синдроме Ретта:
rettsyndrome.pl/
akson.org/x.pro/ModMain/DisplayHomePage/
данные Национальной ассоциации помощи людям с синдромом Ретта:
rettsyndrome.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=22&Itemid=12