Синдром Зеллвегера - это редкое наследственное нарушение обмена веществ, поражающее пероксисомы, органеллы, обнаруженные почти во всех клетках организма. Пероксисомы отвечают за многие важные клеточные процессы, включая энергетический обмен, а это означает, что синдром Зеллвегера может серьезно повлиять на организм. Узнайте о влиянии синдрома Зеллвегера на организм, а также о вариантах лечения и генетической консультации.
Расстройства спектра Зеллвегера
Синдром Зеллвегера является наиболее тяжелым из группы расстройств, называемых расстройствами спектра Зеллвегера. Хотя когда-то считалось, что расстройства в этом спектре являются отдельными явлениями, они не классифицируются как разные варианты одного болезненного процесса. Расстройства спектра Зеллвегера включают:
- Цереброгепаторенальный синдром
- Гиперпипеколиновая ацидемия
- Инфантильная болезнь Рефсума
- Неонатальная адренолейкодистрофия
- Синдром Зеллвегера
Расстройства имеют много общих симптомов, но не у всех людей будут одинаковые симптомы или побочные эффекты в зависимости от того, в какую часть спектра они попадают.
Симптомы
Синдром Зеллвегера, по оценкам, встречается у 1 из каждых 50 000-100 000 рождений. С этим заболеванием могут родиться как мужчины, так и женщины. Он поражает многие части тела, в том числе:
- Голова и лицо: Увеличенная голова; высокий лоб; большой передний родничок («мягкое место»); деформированные мочки ушей; плоское лицо
- Мозг и нервная система: Аномальное развитие мозга, приводящее к судорогам; нарушения слуха и зрения; тяжелая умственная отсталость и задержка развития; снижение или отсутствие рефлексов
- Печень: Увеличение печени с нарушением функции; желтуха
- Почки: Кисты почек; гидронефроз
- Мышцы и кости: Очень низкий мышечный тонус (гипотония); дефекты костей рук, ног и ступней
Диагноз
Отличительная форма головы и лица младенца, рожденного с синдромом Зеллвегера, дает ключ к постановке диагноза. Синдром Зеллвегера вызывает накопление жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA), поэтому тест на VLCFA может помочь подтвердить диагноз. Этот и другие узкоспециализированные биохимические и генетические тесты можно сделать в определенных центрах тестирования.
Лечение
Несмотря на прогресс, достигнутый в исследованиях синдрома Зеллвегера, лечения пока не существует, и младенцы, рожденные с этим расстройством, обычно умирают в течение первого года жизни. Медицинская помощь направлена на лечение имеющихся симптомов, таких как дисфункция печени и судороги. Изменение количества ЖКОДЦ в рационе не является эффективным методом лечения.
Кроме того, физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь с проблемами кормления и комфорта.
Раннее выявление с помощью генетического консультирования
Раннее выявление синдрома Зеллвегера и других расстройств спектра Зеллвегера возможно с помощью генетического тестирования. Синдром Зеллвегера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он развивается у детей, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Если это так, то каждый будущий ребенок имеет 25-процентный шанс родиться с синдромом Зеллвегера. Генетические консультанты могут помочь вам рассказать о вашем риске.