Спинальная мышечная атрофия - это заболевание, которое обычно наблюдается у младенцев и детей. Это делает их мышцы слабыми, и им трудно двигаться. Это редкая болезнь, передающаяся по наследству.
Врач может захотеть проверить вашего ребенка на СМА, если у него проявляются такие симптомы, как:
- Слабые или дряблые руки или ноги
- Задержка в обычных вехах, таких как поднятие головы, переворачивание, сидение, стояние или ходьба
- Затрудненное дыхание
- Проблемы с едой и глотанием
- Подергивание языка
- Искривление позвоночника (сколиоз)
СМА - не единственная причина, по которой у вашего ребенка может быть мышечная слабость или любой из этих симптомов. Итак, чтобы диагностировать СМА, ваш врач, скорее всего, сделает несколько вещей.
Экзамен и семейная история. Первым шагом является общий медицинский осмотр. Ваш врач будет искать мышечную слабость и любые другие признаки СМА. Они также зададут вопросы обо всех симптомах, которые есть у вашего ребенка. Вас также спросят, есть ли у кого-то еще в вашей семье проблемы с мышцами и нервами, или есть ли у них СМА.
Генетическое тестирование. Простой анализ крови может проверить наличие СМА. Изменения или дефекты в гене SMN (выживающий двигательный нейрон) обнаруживаются более чем у 95% людей, страдающих этим заболеванием. Остальные 5% имеют его из-за редкой мутации. Если этот анализ крови покажет одну из этих генных проблем, ваш врач назначит дополнительные анализы, чтобы подтвердить наличие СМА. Если результаты генетического тестирования неясны, у вас будут другие тесты, чтобы выяснить, что происходит.
Электромиограмма (ЭМГ). Этот тест измеряет, насколько хорошо работают мышцы. Тонкие иглы вводятся в мышцу или группу мышц. Затем измеряется электрическая активность мышц. Тест также поможет вашему врачу определить, повреждены ли нервы.
Исследования нервной проводимости. Вы можете получить это вместе с ЭМГ. Исследования нервной проводимости измеряют скорость передачи сигналов по нервам. Электроды помещаются на кожу над нервом, а затем через эту область посылается небольшой электрический разряд. Мягкий шок стимулирует двигательные и чувствительные нервы. Записывается, какая часть электрического импульса достигает нерва, а также как быстро распространяются сигналы.
Тест креатинкиназы (CK). Этот анализ крови ищет фермент, называемый креатинкиназой. Он обнаруживается при повреждении мышц. Уровни CK могут быть высокими из-за многих вещей, но это все равно полезный тест для диагностики СМА. Уровни обычно нормальные или немного выше у людей со СМА. Тест на CK может помочь исключить аналогичные заболевания, затрагивающие мышцы и нервы.
Биопсия мышцы. В прошлом это был основной способ диагностики СМА. Сейчас его применяют только в редких случаях, если другие тесты не могут подтвердить заболевание. Врач возьмет небольшой образец мышечной ткани - обычно из бедра - и рассмотрит его под микроскопом, чтобы найти признаки заболевания.