Согласно результатам новых канадских научных исследований, аутизм - это не одно расстройство, но он имеет много различных генетических форм.
Ученые говорят о многих аутизмах, каждый из которых имеет свою особую «подпись» в ДНК.
Исследование опровергает ранее установленное мнение о том, что когда аутизм встречается у большего числа членов одной семьи, из-за наследственности возникает тот же генетический фон заболевания.
Вывод следует из генетических исследований, проведенных среди братьев и сестер. На сегодняшний день это крупнейшее исследование такого рода, финансируемое некоммерческой организацией Autism Speaks, целью которой является создание большой открытой базы данных генетических данных (MSSNG), по крайней мере, из 10 000 геномов пациентов, чтобы помочь всем исследователям.
Как установлено в исследовании 85 семей, менее трети сестер-аутистов (31%) имеют одинаковый генетический риск, в то время как почти 69% случаев генетических мутаций, повышающих риск аутизма, не распространены.
Исследователи во главе со Стивеном Серером из Университета и Детской больницы Торонто, который опубликовал публикацию в журнале Nature Medicine, сообщили, что термин «аутизм» (единственное число) вводит в заблуждение.
«Мы считаем, что лучшим состоянием будет« аутизм »или« расстройства аутистического спектра »(во множественном числе), как сказал Стивен Серер. «Существует много различных форм аутизма. Другими словами, аутизм - это скорее совокупность различных расстройств, имеющих общее клиническое проявление», - добавил он.
Исследователи обнаружили, что генетический фон людей с аутизмом значительно отличается. Даже среди сестер, страдающих аутизмом, две из трех имеют разные генетические факторы риска в своем геноме.
Ученые «прочитали» все ДНК 85 пар братьев и сестер (мальчиков и девочек) с аутизмом, а также их родителей.
Было установлено, что из этих 85 семей только 36 (42%) имели генетические мутации с участием генов, уже известных как факторы риска аутизма. Кроме того, даже в этих 36 семьях только у одной трети сестер-аутистов была одинаковая генная мутация.
Братья и сестры с разными мутациями имеют разные симптомы аутизма, в то время как братья и сестры с одинаковыми мутациями имеют сходные симптомы. Это, по мнению ученых, показывает, что аутичные дети имеют разные формы заболевания и должны лечиться по-разному.
«Теперь, когда мы знаем некоторые ключевые гены аутизма, у нас есть цели по разработке новых лекарств, которые уже разрабатываются в биотехнологических и фармацевтических компаниях», - сказал Стивен Серер. Как он объяснил, «в будущем, когда будет диагностирован аутизм, будет проанализирован геном ребенка, и врачи сравнят его с большой базой данных, чтобы определить, какая форма аутизма у этого ребенка». способна лучше информировать семью о том, что нужно делать, и, что не менее важно, о том, чего не следует делать ".
Согласно оценкам в США, у ребенка в 68 лет (мальчик в 42 года и девочка в 189 году) развивается нарушение развития, которое входит в более широкий спектр аутизма. Соответствующие оценки в Европе показывают, что от 1% до 2% детей страдают аутизмом.
До сих пор ученые обнаружили более 100 генетических мутаций, которые, по-видимому, связаны с аутизмом. Это показывает, что широкий спектр биологических процессов вовлечен в это расстройство или, скорее, в спектр расстройств с общим названием «аутизм».