Тестирование пота считается наиболее надежным тестом для диагностики муковисцидоза. У людей с кистозным фиброзом (МВ), генетическим заболеванием, поражающим легкие и поджелудочную железу, в поте содержится больше хлоридов, чем у людей без этого заболевания. Тест на хлориды пота измеряет количество хлоридов в поту.
Что такое тест на пот?
Врачи могут провести тест пота на кистозный фиброз у всех, кому исполнилось более 2 дней. Рекомендуется проводить тест между 2 и 10 днями рождения, если у вас есть семейный анамнез муковисцидоза или если у вашего ребенка есть симптомы заболевания.
Тест занимает около часа, поэтому не забудьте взять с собой все необходимое, чтобы ребенок был счастлив и чем-то занят.
Во время теста ваш врач применит пилокарпин и небольшое количество электрической стимуляции к руке или ноге вашего ребенка примерно на 5 минут. Это стимулирует выработку пота. Эта часть теста может вызвать покалывание или покраснение.
Затем ваш врач соберет пот вашего ребенка с помощью специальной бумаги, марли или пластиковой катушки и отправит пот в лабораторию для проверки уровня хлоридов. Результаты анализа пота часто приходят в тот же день.
Некоторые дети не сразу выделяют достаточное количество пота. Хотя врачи рекомендуют делать этот тест до того, как вашему ребенку исполнится 10 дней, если у него недостаточно пота на этом раннем этапе, тест можно провести уже через 4 недели.
Тест также можно проводить детям старшего возраста, но ранняя диагностика важна для младенцев с муковисцидозом.
Как интерпретируются результаты теста на пот?
Результат 29 миллимолей на литр (ммоль/л) означает, что у вашего ребенка маловероятно наличие муковисцидоза.
Результат от 30 до 59 ммоль/л означает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, и тест необходимо повторить.
Результат более 60 ммоль/л означает, что у вашего ребенка, вероятно, муковисцидоз.
Есть ли другие тесты на кистозный фиброз?
Тест пота - это лишь один из нескольких тестов, которые врачи могут назначить вашему ребенку для правильной диагностики муковисцидоза.
Пренатальное генетическое тестирование. Этот тест может определить вероятность рождения ребенка с муковисцидозом. Чтобы иметь муковисцидоз, ваш ребенок должен унаследовать один из мутировавших генов, вызывающих муковисцидоз, от каждого из родителей.
Во-первых, ваш врач проверит вас на генетическую мутацию, вызывающую муковисцидоз. Если у вас его нет, то на этом тестирование заканчивается.
Если у вас есть мутация, ваш врач проверит вашего партнера. Если ваш партнер также является носителем, ваш врач проведет амниоцентез, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз. Во время этой процедуры извлекается небольшое количество амниотической жидкости для генетического тестирования.
Если оба родителя являются носителями генетической мутации, то вероятность того, что ваш ребенок родится с муковисцидозом, составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем, составляет 50%.
Если у вас муковисцидоз, то есть у вас есть две копии генетической мутации, и ваш партнер также является носителем, вероятность рождения вашего ребенка с муковисцидозом составляет 50%.
Скрининг новорожденных. В США каждый штат проводит скрининг новорожденных на МВ. Они укалывают вашего ребенка в пятку вскоре после рождения и берут образец крови для анализа. В некоторых штатах они проверяют повышенный уровень фермента поджелудочной железы, что указывает на муковисцидоз. В других штатах проводят генетическое тестирование или оба теста.
КТ. КТ грудной клетки или носовых пазух может показать признаки муковисцидоза, такие как легкое заболевание легких, слизистые выделения в пазухах или полипы носа.
Культура дыхательных путей. Люди с муковисцидозом обычно имеют определенные виды бактерий в слизи, которые обычно не обнаруживаются у людей, у которых ее нет. Обследование дыхательных путей может выявить эти бактерии.
Тест эластазы кала. У людей с муковисцидозом в стуле меньше эластазы из-за сниженной функции поджелудочной железы, поэтому врачи могут проводить анализ фекалий, чтобы помочь в постановке диагноза.