Слово циклопия происходит от греческого имени «циклопы». Циклопы были мифическими существами, у каждого из которых был только один глаз, расположенный в центре их лба. Циклопия относится к очень редкому состоянию, когда ребенок рождается только с одним глазом. Это происходит из-за атипичного развития мозга, которое происходит во время беременности.
Циклопия встречается очень редко и встречается только у одного из 40 000–95 000 новорожденных. Часто этому сопутствуют другие серьезные физические проблемы. К сожалению, это всегда фатально.
Подробнее о циклопии.
Что вызывает циклопию?
Циклопия, или наличие только одного глаза, является симптомом, связанным с состоянием мозга, называемым алобарной голопрозэнцефалией. Он развивается в самые ранние периоды беременности, обычно в первый месяц беременности. У типичного эмбриона это время, когда мозг разделяется на два полушария. В случае эмбриона с циклопией мозг не делится так, как должен. Кроме того, остальная часть головы и лица не развиваются типично.
Эмбрионы с циклопией имеют необычный внешний вид лица. Поскольку лицо разделено неравномерно, черты не типичны. Наиболее заметным эффектом этого состояния является нетипичное развитие глаз. Вместо двух глаз, расположенных на противоположных сторонах средней линии лица, у эмбрионов с циклопией может развиться только один глаз посередине лица. С другой стороны, в одной глазнице может быть два глазных яблока.
Другие лицевые различия из-за циклопии включают:
- Без носа
- Трубчатый хоботок вместо носа
- Смещение носа или хоботка над глазницей или на затылке
- Волчья пасть
- Заячья губа
- Маленький череп
В некоторых случаях циклопия и голопрозэнцефалия присутствуют наряду с другими генетическими синдромами, которые вызывают дополнительные проблемы по мере развития эмбриона. К сожалению, циклопия приводит к таким серьезным физическим проблемам, что несовместима с жизнью. Большинство детей с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Случаев детей с циклопией, живущих более полугода после рождения, не зарегистрировано.
Другие формы голопрозэнцефалии
Алобарская голопрозэнцефалия является наиболее тяжелой формой заболевания, но не единственным типом. Другие варианты включают:
Полудолевая голопрозэнцефалия. В этом состоянии левое и правое полушария мозга сливаются вдоль лобных и теменных долей. Состояние приводит к таким чертам лица, как уплощенный нос, одна ноздря, срединная или двусторонняя расщелина губы или расщелина неба..
Лобарная голопрозэнцефалия. Мозг больше разделен, но большие полушария сливаются в лобной коре. Это может вызвать двустороннюю расщелину губы, близко расположенные глаза или вдавленный нос. Возможно, это не повлияет на функции.
Средний межполушарный вариант Сращен средний отдел головного мозга. Это может привести к близко расположенным глазам, вдавленному и узкому носу. Также может вообще не быть лицевых различий.
Голопрозэнцефалия может сопровождаться рядом заболеваний, хотя не у всех детей будет один и тот же набор проблем. Некоторые из проблем, которые могут возникнуть, включают:
- Приступы
- Гидроцефалия (жидкость в головном мозге)
- Дефекты нервной трубки
- Дисфункция гипофиза
- Низкорослый
- Трудности с кормлением
- Проблемы с сердцем и легкими
- Задержка развития и умственная отсталость
Продолжительность жизни детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести состояния. В некоторых случаях у детей есть другие проблемы со здоровьем, которые вызывают серьезные опасения. В других случаях у детей может быть только легкая инвалидность без каких-либо физических ограничений.
Кто подвержен риску циклопии?
Родиться с циклопией очень редко. По оценкам специалистов, большинство беременностей, при которых у эмбриона развивается циклопия, заканчиваются выкидышем. Нет ничего такого, что будущие родители сделали плохого, чтобы вызвать голопрозэнцефалию, и они ничего не могли сделать, чтобы предотвратить это. Ни один из известных факторов риска не делает эмбрион более подверженным риску развития циклопии или любых других форм голопрозэнцефалии.
Как выявляют циклопию?
В некоторых случаях врачи могут обнаружить симптомы циклопии на УЗИ во время беременности. При менее тяжелых формах голопрозэнцефалии состояние может быть незаметным до рождения или позже. Некоторые дети, рожденные с более легкими формами голопрозэнцефалии, имеют задержки в развитии, которые сразу не проявляются.
Детям с менее выраженной голопрозэнцефалией может потребоваться пройти обследование, чтобы выяснить природу заболевания. Им может понадобиться комбинация сканирования мозга и генетических тестов, чтобы получить окончательный диагноз. Это состояние неизлечимо, но дети могут получить поддержку для любых особых потребностей, которые у них могут быть.
Узнать о том, что ваша беременность может привести к мертворождению или о том, что вашему ребенку угрожают серьезные проблемы, душераздирающе. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть форма голопрозэнцефалии, вам следует поговорить с врачом. Они могут порекомендовать консультацию и медицинскую поддержку для вас и вашей семьи.