Туберозный склероз (также называемый комплексом туберозного склероза) - редкое генетическое заболевание, вызывающее рост доброкачественных опухолей в различных системах органов. У людей с этим заболеванием могут быть опухоли головного мозга, почек, сердца, легких, глаз, печени, поджелудочной железы и кожи. Эти опухоли могут привести к таким проблемам, как задержка развития, судороги, заболевания почек и многое другое.
Прогноз в конечном итоге зависит от степени распространения опухоли. В конечном счете, многие с этим заболеванием продолжают вести здоровый образ жизни.
В этой статье обсуждается туберозный склероз, его причины и симптомы. В нем также рассматриваются некоторые варианты лечения, доступные людям с этим заболеванием.
Значение туберозного склероза
Туберозный склероз назван в честь клубневидных или картофелеподобных опухолей, характерных для этого состояния. Эти наросты со временем становятся кальцифицированными и затвердевшими или склеротическими.
Туберозный склероз был открыт более 100 лет назад французским врачом Дезире-Маглуаром Бурневилем. В то время ее называли болезнью Бурневиля, а в 20 веке ее также называли эпилоя.
Распространенность
Туберозный склероз встречается редко. Подсчитано, что болезнь поражает около 50 000 американцев и почти два миллиона человек во всем мире.
Причина
Туберозный склероз вызывается мутацией в одном из двух разных генов. Эти гены обычно инструктируют ваши клетки производить белки, называемые гамартином и туберином. Гамартин и туберин обеспечивают нормальный рост и деление клеток.
У людей с туберозным склерозом мутация в одном из этих генов не позволяет клеткам вырабатывать гамартин или туберин, что приводит к неконтролируемому росту клеток и формированию опухолей.
Туберозный склероз может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Только у одного из родителей должна быть копия мутировавшего гена с аутосомно-доминантным заболеванием, чтобы болезнь передалась ребенку.
Чаще туберозный склероз возникает из-за спонтанной мутации. В этих случаях ни один из родителей не является носителем мутации гена, ответственной за заболевание.
Один из двух генов, ответственных за туберозный склероз, расположен рядом с геном, вызывающим аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек (АДПБП). ADPKD является аналогичным состоянием, которое вызывает рост опухолей в почках. Это увеличивает вероятность мутации в обоих генах, поэтому у некоторых людей с туберозным склерозом также есть АДПБП.
Симптомы
Люди с туберозным склерозом имеют симптомы, затрагивающие различные системы органов.
Вовлечение мозга
Туберозный склероз вызывает три типа опухолей головного мозга:
- Кортикальные клубни: Они обычно возникают на поверхности мозга, но могут развиваться глубже в мозг.
- Субепендимальные узелки: они возникают в желудочках, больших структурах внутри вашего мозга, которые заполнены жидкостью.
- Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы: Эти опухоли блокируют ток жидкости в головном мозге, что приводит к повышению давления, что может вызвать головные боли и нечеткое зрение.
Опухоли головного мозга обычно являются наиболее опасным последствием этого заболевания. Судороги и задержки развития распространены среди людей с этим заболеванием.
Поражение почек
У людей с туберозным склерозом могут быть опухоли почек, называемые ангиомиолипомами. Эти опухоли обычно возникают в обеих почках и обычно доброкачественные, что означает, что они не распространяются на другие части тела. Однако, если они вырастают более чем на 4 сантиметра (см) в диаметре, они могут кровоточить, и их необходимо удалить хирургическим путем.
Туберозный склероз очень редко приводит к хронической болезни почек и почечной недостаточности.
Туберозный склероз может увеличить риск развития почечно-клеточной карциномы (рака почки). Вот почему люди с туберозным склерозом должны регулярно проходить скрининг на этот тип рака.
Поражение кожи
Почти у всех людей с туберозным склерозом есть поражения кожи. К ним относятся следующие:
- Гипомеланотические пятна («ясеневые пятна», представляющие собой пятна на коже, лишенные пигмента и поэтому более светлые, чем окружающая кожа)
- Шагреневое пятно (очаговое кожистое утолщение кожи)
- Поражения «конфетти»
- Фиброзный налет на лице
- Ангиофибромы лица
- Ногтевые или подногтевые фибромы (растущие вокруг или под ногтями)
Эти поражения кожи являются доброкачественными, но могут привести к обезображиванию. Вот почему многие люди предпочитают удалять их хирургическим путем.
Эта фотография содержит контент, который некоторые люди могут счесть откровенным или тревожным.
См фото
Поражение сердца
Младенцы, рожденные с туберозным склерозом, часто имеют опухоли сердца, называемые рабдомиомами. У большинства младенцев эти опухоли не вызывают проблем и уменьшаются с возрастом. Однако, если опухоли становятся достаточно большими, они могут блокировать кровообращение.
Лечение
Специфического лечения туберозного склероза не существует. Вместо этого медицинские работники сосредотачиваются на лечении симптомов заболевания. Например, противоэпилептические препараты могут быть назначены для лечения судорог. Также может быть проведена операция по удалению опухолей кожи, головного мозга и т. д.
В 2022 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Hyftor (гель для местного применения сиролимус) для лечения ангиофибромы лица у пациентов в возрасте 6 лет и старше с комплексом туберозного склероза. Новые лекарства, такие как Afinitor (эверолимус), также могут помочь людям с этим заболеванием.
Обзор
Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, вызывающее рост доброкачественных опухолей в определенных частях тела. У некоторых людей это состояние может вызывать пожизненные проблемы, такие как судороги и заболевания почек. У других болезнь вызывает меньше проблем.
Туберозный склероз наиболее опасен, когда вызывает опухоли головного мозга. Многие люди с этим заболеванием также имеют кожные поражения, которые, как правило, не опасны, но могут уродовать. Эти поражения обычно можно удалить хирургическим путем.
Слово из Веривелла
Если у вас или у вашего близкого человека диагностирован туберозный склероз, знайте, что прогноз или долгосрочная перспектива для этого состояния сильно различаются. Некоторым младенцам с этим заболеванием на всю жизнь грозят судороги и серьезные нарушения умственного развития, но другие продолжают жить здоровой жизнью.
Прогноз в конечном итоге зависит от степени распространения опухоли. Тем не менее, люди с этим заболеванием должны находиться под пристальным наблюдением, поскольку всегда существует вероятность того, что опухоль головного мозга или почки может стать серьезной и опасной для жизни.