Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит аденозиндезаминазы (ADA-SCID)?
Когда у вас тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), ваша иммунная система не может самостоятельно бороться даже с легкими инфекциями.
При тяжелом комбинированном иммунодефиците аденозиндезаминазы (ADA-SCID) защитные силы вашего организма перестают работать из-за проблемы с вашими генами.
ADA-SCID - серьезное заболевание, которое обычно проявляется в раннем возрасте. Однако лечение может помочь, и люди, которые получают лечение до того, как произойдет заражение, могут прожить долгую и здоровую жизнь.
У всех есть гены ADA. Если у вас дефицит АДА, у вас есть сбой (мутация). В результате ваше тело не производит достаточно определенного инструмента, называемого ферментом, который помогает вашим лейкоцитам защитить вас от болезней. Без этой защиты вы можете легко заразиться.
Если ваш ребенок родился с дефицитом ADA, он, вероятно, получит диагноз SCID к тому времени, когда ему исполнится 6 месяцев. Если заболевание начинается позже, симптомы могут быть менее выраженными.
С помощью лечения вы можете справиться с симптомами и избежать инфекций. При отсутствии лечения организм становится все менее и менее способным бороться с инфекциями, которые могут быть опасными для жизни.
Причины
Вы получаете ADA-SCID только в том случае, если оба ваших родителя передают вам копию неисправного гена. Если вы получите копию только от одного родителя, у вас не будет расстройства, но вы можете передать эту копию своим детям.
Симптомы
Симптомы обычно появляются в первые месяцы жизни. Если у вашего ребенка это заболевание, у него может быть много инфекций в разных частях тела, в том числе:
- Ухо
- Синус
- Рот
- Легкое
- Скин
Дети часто заражаются инфекциями. Обратите особое внимание, если они бывают у вашего ребенка часто и они:
- Суровые
- Долговечны
- Необычно
- Часто повторяется
Дети с ADA-SCID часто имеют диарею и распространенную кожную сыпь. Они также могут медленно расти и отставать в других областях развития, таких как двигательные и социальные навыки.
Если болезнь проявляется только в более позднем детстве или во взрослом возрасте, симптомы сначала могут быть легкими. Первыми симптомами могут быть инфекции уха или верхних дыхательных путей, которые продолжают возвращаться.
Постановка диагноза
Ваши шансы на хорошую жизнь возрастают при ранней диагностике и лечении.
В некоторых штатах все новорожденные проходят скрининг на ADA-SCID, и многие эксперты говорят, что раннее тестирование должно быть обязательным во всех штатах. Провериться можно в любом возрасте. Врач возьмет образец крови и проверит его, чтобы убедиться, что иммунная система работает правильно.
Иногда врачу необходимо провести более одного анализа крови для диагностики ADA-SCID.
Ваш врач захочет узнать:
- Какие инфекции были у вас (или у вашего ребенка)?
- Как долго они продержались?
- Прошли ли они после лечения?
- Они вернулись?
- Есть ли у кого-то еще в вашей семье проблемы с иммунной системой?
- Проходил ли кто-нибудь в семье генетическое тестирование?
Если вы обнаружите, что у вас или у вашего ребенка есть ADA-SCID, ваш врач может поговорить с вами о генетическом консультировании и раннем анализе крови всех ваших детей.
Вопросы к врачу:
- Нужны ли мне дополнительные тесты?
- Насколько серьезен мой случай?
- Вы лечили кого-нибудь с этим заболеванием раньше?
- Какие лекарства мне нужно будет принимать?
- Где я могу получить дополнительную информацию?
- Как мне найти другие семьи, имеющие дело с ADA-SCID?
- Как уберечься от инфекций?
- Могу ли я принять участие в клинических испытаниях? Как?
- Получится ли это у других членов семьи?
Лечение
Вам нужно начать лечение прямо сейчас. Найдите специалиста, который занимается лечением иммунодефицита.
Ваш врач назначит антибиотики, противогрибковые или противовирусные препараты для лечения существующих инфекций.
Ваш врач может также назначить антибиотики для предотвращения новых инфекций. Младенцу или ребенку с ADA-SCID может потребоваться провести некоторое время в изолированной больничной палате, но их родители смогут находиться с ними.
Хотя заместительная энзимотерапия (ФЗТ) не излечивает болезнь, она может помочь вашей иммунной системе работать лучше и предотвратить инфекции. В ходе этой терапии вам делают инъекции здоровых ферментов, обычно от коровы.
Единственный способ вылечить ADA-SCID - трансплантация стволовых клеток. Врачи введут в ваше тело здоровые стволовые клетки, чтобы попытаться восстановить вашу иммунную систему. Это наиболее успешно у младенцев и когда донорские стволовые клетки поступают от близкого родственника. В некоторых случаях людям требуется химиотерапия, прежде чем сделать трансплантацию, чтобы сначала убить поврежденные клетки.
Ученые ищут новые способы лечения ADA-SCID. Исследования с использованием генной терапии показывают многообещающие результаты. В этих исследованиях исследователи добавляют здоровые гены в ваши собственные клетки в лаборатории и пересаживают их обратно в ваше тело, чтобы исправить неисправные клетки.
Забота о себе или ребенке
Если у вас или вашего ребенка есть ADA-SCID, избегайте инфекций, насколько это возможно. Часто мойте руки, держитесь подальше от больных людей и поговорите со своим врачом, прежде чем делать какие-либо прививки. Вы не должны получать вакцины, изготовленные из живых вирусов. К ним относятся ротавирус, MMR, ветряная оспа и вакцина против гриппа, которая поставляется в виде тумана. (Вы можете получить другие типы вакцин против гриппа, которые не содержат живого вируса.)
Берегите себя. Правильно питайтесь, занимайтесь спортом и высыпайтесь, чтобы ваше тело оставалось здоровым.
Поддерживайте тесную связь со своим врачом и не забывайте проходить обследования.
Получить поддержку. Другие семьи, живущие с этим заболеванием, могут помочь. Расскажите о своих проблемах и получите советы, как облегчить себе повседневную жизнь.
Чего ожидать
Суть в том, как скоро вы начнете лечение. Без него дети с ADA-SCID редко доживают до второго дня рождения. Но те, кто получает лечение до заражения, могут прожить долгую и здоровую жизнь.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше об ADA-SCID, посетите веб-сайт Фонда иммунодефицита. На сайте есть ссылки, которые помогут вам связаться с другими семьями, столкнувшимися с этим заболеванием.