Болезнь Баттена - это редкая группа заболеваний нервной системы, называемая нейрональным цероидным липофусцинозом (NCL) (или цероидным липофусцинозом, нейрональный: CLN), которые со временем ухудшаются. Обычно это начинается в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет (если у ребенка нет инфантильной или позднеинфантильной формы и симптомы обычно развиваются до 1 года). Существуют различные формы заболевания, но все они приводят к летальному исходу, обычно к позднему подростковому или двадцатилетнему возрасту (у детей с этим заболеванием сокращается ожидаемая продолжительность жизни, а повышенный риск ранней смерти зависит от формы заболевания и возраста начала заболевания). болезнь). Повреждение вызвано накоплением жировых веществ, называемых липопигментами, в клетках головного мозга, центральной нервной системы и сетчатки глаза.
Из каждых 100 000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, от двух до четырех имеют это заболевание, передающееся по наследству. Поскольку это генетическое заболевание, оно может затронуть более одного человека в одной семье. Оба родителя должны быть носителями гена, чтобы передать его по наследству. У каждого из их детей есть один шанс из четырех получить его.
Симптомы
Со временем болезнь Баттена повреждает мозг и нервную систему. Существует четыре основных типа этого состояния. Вот их общие симптомы:
- Приступы
- Изменения личности и поведения
- Деменция
- Проблемы с речью и моторикой, которые со временем ухудшаются
Есть четыре основных типа болезни Баттена. Тип определяет возраст появления симптомов и скорость их развития. Лечения этих заболеваний не существует, но лечение одной из форм (заболевание CLN2) было одобрено США. S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в 2017 г. (см. ниже).
Типы
Первоначально врачи называли только одну форму НЦЛ болезнью Баттена, но теперь это название относится к группе расстройств. Из четырех основных типов три, поражающие детей, вызывают слепоту.
Врожденный NCL поражает детей и может привести к тому, что они родятся с судорогами и аномально маленькими головками (микроцефалией). Это очень редко и часто приводит к смерти вскоре после рождения ребенка.
Infantile NCL (INCL) (CLN1) обычно проявляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет (но обычно до 1 года). Это также может вызвать микроцефалию, а также резкие сокращения (подергивания) мышц. Большинство детей с INCL умирают в раннем и среднем детстве). (Существует также юношеское начало CLN1, аномалии развиваются примерно в возрасте 5/6 лет, а прогрессирование заболевания происходит медленнее. Пораженные дети могут дожить до подросткового возраста или даже до взрослого возраста, если у них разовьются симптомы в подростковом периоде).
Поздний младенческий NCL (LINCL) (CLN2) обычно начинается в возрасте от 2 до 4 лет с такими симптомами, как судороги и постепенной потерей способности ходить и говорить. LINCL обычно приводит к летальному исходу к тому времени, когда ребенку исполняется 8-12 лет. Не существует специального лечения, которое могло бы вылечить или обратить вспять симптомы любой формы болезни Баттена, но в 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило заместительную терапию ферментом для болезни CLN2 (дефицит TTP1), называемую церлипоназой альфа (Brineura). Бринейра - это лекарство, отпускаемое по рецепту, используемое для замедления потери способности ходить или ползать (передвижение) у педиатрических пациентов в возрасте 3 лет и старше с поздним инфантильным нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (CLN2). Бриневра вводится в спинномозговую жидкость (ЦСЖ) путем инфузии через специальный хирургически имплантированный резервуар и катетер в голове (устройство внутрижелудочкового доступа). Не существует методов лечения, которые могли бы замедлить или остановить прогрессирование заболевания при других нарушениях NCL.
CLN3 заболевание: Начало в юношеском возрасте (4-7 лет). Прогрессирующая потеря зрения начинается в возрасте 4-7 лет. Возникают проблемы с обучением и поведением, наблюдается снижение когнитивных функций, и у пациентов могут начаться судороги примерно в 10 лет. Приступы можно контролировать или уменьшить с помощью противосудорожных препаратов. У детей в подростковом возрасте появляются симптомы паркинсонизма. Существуют лекарства для лечения некоторых симптомов паркинсонизма (скованность и трудности при ходьбе/выполнении задач) и спастичности (ригидность мышц). Большинство умирают в возрасте от 15 до 30 лет.
Взрослый NCL (ANCL) (CLN4 или болезнь Куфса типа B) начинается в возрасте до 40 лет (ранняя взрослость). Эти пациенты имеют проблемы с движением и раннюю деменцию. Люди, у которых есть это, имеют более короткую продолжительность жизни, но возраст смерти может варьироваться от человека к человеку. Симптомы ANCL менее выражены и прогрессируют медленнее. Эта форма заболевания не приводит к слепоте.
Диагностика и анализы
Болезнь Баттена часто неправильно диагностируется, потому что она встречается редко и многие состояния имеют одни и те же симптомы. Поскольку потеря зрения обычно является одним из самых ранних признаков заболевания, офтальмологи могут первыми заподозрить проблему. Прежде чем врач поставит диагноз, может потребоваться несколько обследований и анализов. Врачи часто направляют детей к неврологам, если считают, что им нужны дополнительные анализы.
Существуют различные виды тестов, которые невролог может использовать для диагностики болезни Баттена:
Образцы тканей или осмотр глаз: Исследуя образцы тканей под микроскопом, врачи могут выявить накопление определенных видов отложений. Иногда врачи могут увидеть эти отложения, просто взглянув ребенку в глаза. По мере того как отложения накапливаются с течением времени, они могут вызывать появление розовых и оранжевых кругов. Это называется «бычий глаз».
Анализ крови или мочи: Врачи могут искать определенные виды отклонений в образцах крови и мочи, которые могут указывать на болезнь Баттена.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): Это тест, который включает в себя наложение пластырей на кожу головы для регистрации электрических токов в мозге и поиска припадков.
Визуализирующие исследования: КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) могут помочь врачу увидеть, есть ли в мозге определенные изменения, указывающие на болезнь Баттена.
Тест ДНК: Если вы знаете, что члены вашей семьи больны болезнью Баттена, вы можете пройти тест ДНК, чтобы подтвердить диагноз.
Лечение
В настоящее время нет известного лекарства от какой-либо формы болезни Баттена, но FDA одобрило ферментную заместительную терапию для болезни CLN2 (дефицит TTP1), называемую церлипоназой альфа (Brineura), для одной из форм (болезнь CLN2) в 2017 году. Такие симптомы, как судороги, можно улучшить с помощью определенных лекарств. Другие симптомы и проблемы также можно лечить. Некоторые люди с болезнью Баттена получают физическую или профессиональную терапию, чтобы помочь им функционировать. Ученые продолжают исследовать возможные методы лечения и терапии.