Заболевание легких, сосудов и лимфатической системы
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) - заболевание легких, кровеносных сосудов и лимфатической системы. Это почти исключительно влияет на биологических женщин. В большинстве случаев это часть наследственного заболевания, называемого комплексом туберозного склероза (TSC).
При ЛАМ необычный тип мышечных клеток прорастает в дыхательные пути, а также в кровеносные и лимфатические сосуды. Там эти клетки образуют скопления, которые могут вызвать закупорку. Эти клетки не являются раковыми, но могут привести к серьезным проблемам.
В этой статье вы узнаете о симптомах и причинах ЛАМ, о том, как его диагностировать и лечить, и как с ним жить.
Разбираемся
- Лимфа=Лимфатическая система
- Ангио=Кровеносные сосуды
- Leiomy=Гладкая мускулатура
- Ома=Опухоль
- (Т)оз=Условие
Итак, слово «лимфангиолейомиоматоз» означает «состояние с гладкомышечными опухолями в кровеносных и лимфатических сосудах».
Симптомы
Симптомы ЛАМ чаще всего проявляются в возрасте 30-40 лет. Часто это медленно прогрессирующее заболевание.
Ранние симптомы могут включать:
- Одышка или свистящее дыхание
- Усталость
- Кашель
- Низкий уровень кислорода
Поскольку эти симптомы типичны для других заболеваний легких, таких как астма, медицинским работникам может быть сложно их распознать.
Другие симптомы, возникающие при ЛАМ, включают:
- Пронзающая боль в груди
- Затрудненное, учащенное дыхание
- Учащенное сердцебиение
- Низкое кровяное давление
- Обильное потоотделение
- Головокружение
- Отсутствие нормального дыхания на одной стороне грудной клетки
Эти симптомы могут возникать, когда кисты в легком разрываются и вызывают пневмоторакс (спадение легкого). Это означает, что воздух вышел и заполнил пространство между легким и грудной стенкой. Это осложнение ЛАМ требует неотложной медицинской помощи.
Если кисты ЛАМ блокируют кровеносные сосуды, у вас может развиться легочное кровотечение (кровотечение в легкие) и кашель с кровью.
Если скопления клеток блокируют лимфатические сосуды, это может привести к аномальному скоплению жидкости в груди или брюшной полости.
У вас может развиться тип доброкачественной (нераковой) опухоли, называемой ангиомиолипомой. Эти опухоли наиболее распространены в почках. Они не всегда вызывают симптомы, но когда они все же появляются, симптомы могут включать:
- Боль в боку
- Кровь в моче
- Кровотечение в брюшную полость
Вспышки ЛАМ обычно связаны с гормональными нарушениями. Беременность, гормональные противозачаточные средства и менструальный цикл могут спровоцировать обострение. Симптомы часто стабилизируются после менопаузы.
Когда болезнь прогрессирует, она может необратимо повредить ваши легкие и привести к дыхательной недостаточности, которая опасна для жизни.
Быстрое продвижение
В редких случаях ЛАМ может быстро прогрессировать. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.
Причины заболевания ЛАМ
LAM вызывается генными мутациями.
TSC - это редкое генетическое заболевание, которое обычно обнаруживается вскоре после рождения. Это вызывает большинство случаев LAM. Если у вас нет TSC, но развивается LAM, это называется спорадическим (S-LAM).
Комплекс туберозного склероза и лимфангиолейомиоматоз вызываются случайными мутациями в одном из двух генов, TSC1 и TSC2. Эти гены участвуют в создании белков, регулирующих размер и рост клеток.
Когда ваше тело не может вырабатывать эти белки, клетки могут бесконтрольно расти и делиться. Это приводит к опухолям и кистам.
Пока что исследователи не могут точно сказать, почему ЛАМ встречается почти исключительно у женщин. Они подозревают, что определенную роль может играть эстроген (основной женский половой гормон).
Диагноз
Диагностика ЛАМ затруднена, отчасти потому, что симптомы схожи с симптомами других заболеваний легких. Медицинские работники используют различные инструменты для постановки диагноза.
Изображение
Рентгенография органов грудной клетки является распространенным первым шагом при выяснении причин проблем с дыханием, таких как возможные при ЛАМ. Они могут помочь диагностировать различные заболевания, включая пневмонию, эмфизему и рак легких.
Ваш лечащий врач может назначить рентген грудной клетки, чтобы исключить эти и другие состояния или диагностировать коллапс легкого или наличие жидкости в грудной полости. Однако рентген обычно не подходит для диагностики ЛАМ.
КТ (компьютерная томография) может показать различные структуры кист/опухолей ЛАМ. В сочетании с симптомами это позволяет установить диагноз более чем в 80% случаев.
Дополнительные тесты
Если медицинский работник не может поставить окончательный диагноз на основании симптомов и результатов компьютерной томографии, он может назначить дополнительные анализы. К ним относятся:
- Анализы крови: они могут определить рост клеток, часто участвующих в опухолях LAM, и низкий уровень кислорода в крови.
- Биопсия легкого: ткань удаляется и исследуется, что может показать кисты и опухоли LAM, жидкость в легком и коллапс легкого.
- Легочные функциональные тесты: Вы дышите в аппарат, который измеряет функцию легких, что более полезно для мониторинга ЛАМ, чем для диагностики.
Ваш врач может заказать и другие тесты, в зависимости от ваших симптомов.
Распространенность ЛАМ
КТС поражает 1 из каждых 6000 новорожденных в США, и примерно у 30% из них когда-нибудь разовьется ЛАМ. Спорадический ЛАМ поражает от 3 до 8 человек из каждого миллиона.
Варианты лечения
Лимфангиолейомиоматоз - это хроническое (пожизненное) заболевание, неизлечимое. Но лечение может помочь вам справиться с ним, предотвратить его прогрессирование и предотвратить осложнения.
Лекарства, которые могут помочь улучшить функцию легких при ЛАМ, включают Рапамун (сиролимус) и Афинитор (эверолимус). Чтобы облегчить ваше дыхание, вам могут дать ингаляционный бронходилататор, который используется для лечения астмы.
В запущенных случаях лечение может включать:
- Кислородная терапия
- Легочная реабилитация
- Трансплантация легких (в наиболее тяжелых случаях)
Из-за возможной связи с эстрогеном гормональное лечение LAM было обычным делом. Однако они были объявлены неэффективными и потенциально опасными, поэтому их больше не рекомендуют.
Жизнь с болезнью легких ЛАМ
На ранних стадиях симптомы ЛАМ практически не влияют на образ жизни. Основные рекомендации:
- Соблюдайте здоровую диету.
- Занимайтесь спортом.
- Не курите и избегайте пассивного курения.
- Будьте в курсе прививок.
- Если вы принимаете препараты LAM, избегайте живых вирусных вакцин.
- Избегайте эстрогенсодержащих контрацептивов и заместительной гормональной терапии.
- Спросите своего поставщика медицинских услуг, нужно ли вам соблюдать особые меры предосторожности во время полета.
- Если вы беременны или хотите забеременеть, поговорите со своим лечащим врачом о том, чего ожидать.
LAM может стать более ограниченным по мере прогрессирования заболевания. Затрудненное дыхание может ограничивать уровень вашей активности, и вам может потребоваться дополнительный кислород время от времени или все время.
Рассчитывайте на регулярные тесты функции легких и визуализацию для мониторинга прогрессирования заболевания и лечения. Сообщите своему лечащему врачу, если у вас появятся новые, изменяющиеся или ухудшающиеся симптомы.
Обзор
Лимфангиолейомиоматоз - это хроническое редкое заболевание, вызывающее аномальные доброкачественные новообразования в легких, кровеносных и лимфатических сосудах. Основными симптомами являются кашель и одышка. Осложнения включают коллапс легкого и жидкость в легких.
LAM вызывается генетической мутацией. Он удаляет контроль над тем, как ваши клетки растут и делятся, что оставляет их размножение бесконтрольным. Его диагностируют в основном с помощью компьютерной томографии, анализа крови и иногда биопсии легкого.
Лечение включает лекарства, кислородную терапию, легочную реабилитацию и трансплантацию легких. Чтобы справиться с этим, ведите здоровый образ жизни, не пропускайте прививки и поговорите со своим лечащим врачом о беременности и контрацепции.
Слово из Веривелла
Диагноз хронического прогрессирующего заболевания легких может вызвать у вас множество сложных эмоций. Это нормальный ответ. Если вам нужна помощь в преодолении этих чувств, поговорите со своим лечащим врачом. Они могут связать вас с полезными ресурсами.
Вы также можете найти группу поддержки в Интернете или в своем сообществе. Поскольку LAM встречается редко, рассмотрите те, которые имеют дело с аналогичными заболеваниями легких или заболеваниями легких в целом.
Часто задаваемые вопросы
- Излечим ли лимфангиолейомиоматоз?
Нет, ЛАМ неизлечим. Тем не менее, его можно хорошо лечить с помощью лекарств, ингаляторов, кислородной терапии и легочной реабилитации. Трансплантация легких возможна в самых запущенных случаях.
- Заразна ли болезнь LAM?
Нет, LAM не заразен. Это вызвано генетической мутацией.
- Насколько распространен лимфангиолейомиоматоз?
LAM встречается редко. По оценкам, во всем мире:
- Спорадический ЛАМ поражает от 8 000 до 21 000 человек.
- TSC-LAM поражает от 80 000 до 160 000 человек.