Синдром Гольденхара - это редкое заболевание, которое влияет на формирование черепа, головы и лица. Синдром является врожденным, что означает, что он присутствует при рождении. Другое название этого расстройства - окулоаурикуловертебральная дисплазия.
Синдром Гольденхара поражает одного из каждых 3 500-25 000 детей во время их рождения. Формальные дефекты появляются в позвоночнике, глазах, лице и ушах у людей с синдромом Гольденхара.
В некоторых случаях это состояние также может причинить вред внутренним органам. Тяжесть синдрома Гольденхара зависит от конкретного случая.
Заболевание относится к группе расстройств, называемых черепно-лицевой микросомией.
Каковы причины синдрома Гольденхара?
Определенной причины синдрома Гольденхара не существует. Однако некоторые исследования предполагают, что это связано с ограничением роста плода или проблемами с кровообращением.
Исследователи также подозревают, что генетика может играть определенную роль, поскольку у небольшого процента людей с синдромом Гольденхара есть члены семьи с таким же заболеванием.
Каковы симптомы синдрома Гольденхара?
Симптомы синдрома Гольденхара различаются от одного человека к другому и могут быть легкими или тяжелыми, в зависимости от состояния.
Некоторые распространенные симптомы включают:
- Микротия, состояние, при котором полностью отсутствует ухо или часть уха
- Другие аномалии уха
- Недоразвитие лицевых мышц
- Недоразвитие шаблонной кости, скулы и челюстной кости
- Заячья губа
- Волчья пасть
- Необычно маленький или большой рот
- Проблемы с зубами
- Эпибульбарные опухоли, обозначающие рост доброкачественных клеток в глазах или потерю зрения
- Дефекты сетчатки глаз
Как правило, синдром Гольденхара поражает только одну сторону лица. Однако в некоторых случаях это может повлиять на обе стороны.
Люди с синдромом Гольденхара могут также иметь некоторые дополнительные симптомы, такие как потеря слуха, проблемы с легкими, дефекты конечностей, проблемы с позвоночником и заболевания почек.
Как диагностируется синдром Гольденхара?
Ваш врач диагностирует синдром Гольденхара на основании визуальных признаков и симптомов. Сначала они проведут медицинский осмотр. Затем они назначат визуализирующие исследования для подтверждения диагноза. Некоторые распространенные визуализирующие исследования:
- КТ
- Рентген
- Эхокардиограмма
- УЗИ
В зависимости от конкретного случая врач может также порекомендовать генетический тест, чтобы исключить определенные состояния, которые могут иметь схожие черты.
Как лечить синдром Гольденхара?
Лечение синдрома Гольденхара зависит от признаков, которые проявляет человек, а также от его возраста. Врач может порекомендовать разные вмешательства на разных стадиях развития.
Вот различные методы лечения, которые могут быть назначены человеку с синдромом Гольденхара:
- Кормление. Люди с синдромом Гольденхара могут иметь проблемы с приемом пищи из-за деформированных черт лица. В этом случае врач может порекомендовать специальные бутылочки для кормления. Другим вариантом является назогастральный зонд для кормления, представляющий собой специальную трубку, по которой лекарство и пища доставляются через нос в желудок. Медсестра научит вас пользоваться и промывать трубку, а также ухаживать за кожей вокруг носа.
- Дыхание. У некоторых людей, особенно с недоразвитой челюстью, может развиться апноэ во сне. Этим лицам должны быть предоставлены соответствующие стратегии вмешательства от соответствующих медицинских специалистов.
- Речь. Люди с синдромом Гольденхара также имеют проблемы с речью из-за черепно-лицевой мальформации. Врач может порекомендовать для этого логопед.
- Нарушение слуха. Когда дети рождаются с синдромом Гольденхара, врачи рекомендуют провести оценку слуха в шесть месяцев. Если обнаружены какие-либо проблемы со слухом, ваш врач может порекомендовать слуховые аппараты или аналогичные методы лечения, в зависимости от степени потери слуха.
- Заячья губа или расщелина неба. Соответствующим лечением является хирургическое вмешательство. Точно так же, если есть какие-либо пороки сердца, проблемы с позвоночником или заболевания почек, их также лечат хирургическим путем.
- Эпибульбарные опухоли. Это доброкачественные новообразования клеток в глазах. Хирург удалит их, если они мешают вашим глазам или слишком велики, чтобы их можно было оставить.
Поскольку синдром Гольденхара виден при рождении, ваш врач может разработать план лечения на раннем этапе. Вмешательства и методы лечения будут меняться по мере роста и развития вашего ребенка. Поговорите со своим врачом, если у вашего ребенка есть проблемы с дыханием, кормлением или речью.